MUTACIONES DEL ADN

1.- Síndrome de Down

Se da durante la gestación, es una alteración genética que se origina cuando la división celular anormal produce una copia total o parcial del cromosoma 21. Normalmente las células del cuerpo tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Esta alteración también se conoce como trisomía 21, porque las personas que lo padecen tienen 3 cromosomas en el par 21 en vez de 2. Esto afecta el desarrollo cerebral y del organismo causando discapacidad intelectual, puede ocasionar problemas médicos como trastornos digestivos, enfermedades cardiacas, apnea del sueño, problemas con la columna vertebral y problemas de audición-visión. Las personas con síndrome de down tienen algunas características como: rostro aplanado, cabeza pequeña, cuello corto, orejas pequeñas o de forma inusual, manos anchas y cortas, baja estatura y parpados inclinados hacia arriba.

La incidencia estimada del síndrome de down a nivel mundial es 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 nacidos según la OMS. En el mundo viven un total de 6 millones de personas con este síndrome, en España hay unas 34.000 personas y existe la posibilidad de irrumpir en el embarazo tras el diagnóstico prenatal reduciendo la tasa de casos.

2.- Síndrome de Klinefelter

Es una afección genética que afecta a los hombres y no se diagnostica hasta la edad adulta. Normalmente las personas tienen 46 cromosomas que poseen todos los genes y el ADN, los cromosomas sexuales X y Y determinan si una persona es hombre o mujer, para una mujer los cromosomas son XX y para el hombre XY. El síndrome se da cuando un niño nace con un cromosoma X extra teniendo XXY. Esto afecta al crecimiento testicular generando testículos más pequeños y menos producción de testosterona, también causa reducción de masa muscular, reducción de vello corporal y facial, y agrandamiento de tejido mamario. La mayoría de hombres con este síndrome tienen poco o nada de esperma. Además, no todos tienen los mismo signos y síntomas.

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