Maullido De Gato

Síndrome El Maullido de Gato:

El síndrome del maullido fue descrito inicialmente por Jérôme Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las niñas.

El Maullido de Gato:

Es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5. El nombre del síndrome se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.

El síndrome del maullido del gato es poco común y es causado por un fragmento faltante del cromosoma 5.

Se cree que la mayoría de los casos ocurre durante el desarrollo del óvulo o del espermatozoide. Un pequeño número de casos ocurre cuando uno de los padres le transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.

Origen y Desarrollo:

El proceso se presenta siempre en la concepción. La persona afectada suele presentar retraso de crecimiento intrauterino con peso bajo al nacimiento y llanto característico que recuerda al maullido de gato, por laringomalacia conhipoplasia de la epiglotis y relajación de los pliegues ariepiglóticos. La voz característica del período neonatal desaparece en los pacientes de más edad. Predomina en las niñas, y al nacimiento suele llamar la atención el tamaño del cráneo, que contrasta con la cara redonda y llena. El resultado de la anomalía depende de lo que pase con los fragmentos, y en todos los casos se produce una anomalía psíquica. En el 85-90% de los casos, el síndrome se da por deleción o translocación, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres.

Otras Denominaciones:

Este síndrome se puede nombrar también como:

• Síndrome de 5p menos.

• Síndrome de 5p-.

• Síndrome de Cri du chat.

Diagnostico:

• Análisis cromosómico:

El diagnóstico debe ser siempre médico. Aún en el caso de signos clínicos poco relevantes, el análisis cromosómico aportará los datos determinantes. Estas manifestaciones alteradas aparecen normalmente por primera vez en los afectados, aunque sí se han descrito casos de transmisión entre padres e hijos.4

• Diagnóstico prenatal:

Tratar de obtener un diagnóstico mediante una ecografía es difícil. Se aconseja que los padres se informen sobre el síndrome, la posible transmisión del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez conocida esta información se recomienda buscar asesoramiento genético y se les realiza a los padres un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los padres puede transmitir el síndrome

Síntomas:

• Llanto de tono alto similar al de un gato

• Inclinación de los ojos hacia abajo

• Bajo peso al nacer y crecimiento lento

• Orejas de implantación baja o de forma anormal

• Discapacidad intelectual

• Fusión o formación

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