Metabolismo

¿Qué es la N-acetilglutamato sintasa?

N-acetilglutamato sintasa es un trastorno hereditario que causa la acumulación de amoníaco en la sangre.El amoníaco, que se forma cuando las proteínas se descomponen en el cuerpo, es tóxico si los niveles son demasiado altos. El sistema nervioso es especialmente sensible a los efectos del exceso de amoniaco.

N-acetilglutamato sintasa puede llegar a ser evidente en los primeros días de vida. Un bebé con esta afección puede ser falta de energía (letargo) o no quieren comer, y tienen una tasa de respiración o mal controlada la temperatura corporal. Algunos bebés con este trastorno pueden experimentar convulsiones o movimientos corporales inusuales, o entrar en coma. Las complicaciones de la deficiencia de N-sintasa acetilglutamato pueden incluir retraso del desarrollo y discapacidad intelectual.

En algunos individuos afectados signos y síntomas de la deficiencia de N-sintasa acetilglutamato son menos severos, y no aparecen hasta más tarde en la vida. Algunas personas con esta forma de la enfermedad no puede tolerar alimentos ricos en proteínas como la carne. Ellos pueden experimentar episodios repentinos de la toxicidad del amoníaco, resultando en vómitos, falta de coordinación, confusión o coma, en respuesta a una enfermedad u otro estrés.

¿Qué tan común es la N-acetilglutamato sintasa?

N-acetilglutamato sintasa es un trastorno muy poco frecuente. Sólo unos pocos casos se han reportado en todo el mundo, y la incidencia general es desconocido.

¿Qué genes están relacionados con la deficiencia de N-sintasa acetilglutamato?

Las mutaciones en el gen de la sintasa deficiencia de NAGS causa N-acetilglutamato.

N-acetilglutamato sintasa pertenece a una clase de enfermedades genéticas llamadas trastornos del ciclo de la urea. El ciclo de la urea es una secuencia de reacciones que se produce en las células del hígado.Este ciclo procesa el exceso de nitrógeno, generado cuando la proteína es utilizada por el cuerpo, para hacer un compuesto llamado urea que se excreta por los riñones.

El gen NAGS proporciona instrucciones para producir la enzima N-acetilglutamato sintasa, que ayuda a producir un compuesto llamado N-acetilglutamato. Este compuesto es necesario para activar otra enzima, carbamoil fosfato sintetasa I, que controla el primer paso del ciclo de la urea.

En las personas con deficiencia sintetasa N-acetilglutamato, N-acetilglutamato no está disponible en cantidades suficientes, o no está presente en absoluto. Como resultado, la urea no puede ser producida normalmente, y el exceso de nitrógeno se acumula en la sangre en forma de amoníaco. Esta acumulación de amoniaco hace que los problemas neurológicos y otros signos y síntomas de la deficiencia de N-sintasa acetilglutamato.

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