Mutaciones Cromosomicas
Enviado por Quinderlyn • 8 de Diciembre de 2013 • 288 Palabras (2 Páginas) • 353 Visitas
Mutaciones cromosómicas
Definición
Las mutaciones cromosómicas son modificaciones en el número total de cromosomas, la duplicación o supresión de genes o de segmentos de un cromosoma y la reordenación del material genético dentro o entre cromosomas. Pueden ser vistas al microscopio, sometiendo a los cromosomas a la “técnica de bandas”. De esta manera se podrá confeccionar el cariotipo.
Hay 3 tipos de mutaciones cromosómicas:
Reordenamientos cromosómicos: implican cambios en la estructura de los cromosomas (duplicación, deleción, inversión y traslocación).
Aneuploidías: supone un aumento o disminución en el número de cromosomas.
Poliploidia: presencia de conjuntos adicionales de cromosomas.
Mutaciones genómicas
Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).
• Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas”. Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o a los poliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.
• Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.
• Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc., cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:
• Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.
• Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.
• Monosomía X o Síndrome de Turner.
• Trisomía sexual XXX o Síndrome del triple X.
• Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.
• Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.
• Cromosoma extra Síndrome de Down.
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