Mutaciones Cromosomicas

Mutaciones Cromosómicas

Aneuploidías autosómicas

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los cromosomas no sexuales. En humanos, no todas las aneuploidías numéricas son viables, y las que sí lo son producen alteraciones en el fenotipo. Entre las más frecuentes destacan:

Trisomía del cromosoma 21 más conocida como Síndrome de Down (es la causa del 95% de los casos).

Trisomía del cromosoma 18 más conocida como Síndrome de Edwards.

Trisomía del cromosoma 13 más conocida como Síndrome de Patau.

Trisomía del cromosoma 22 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Monosomía del cromosoma 21 (letal, se han descrito casos de mosaicismo).

Aneuploidías sexuales

Síndrome de Klinefelter (trisomía de los cromosomas sexuales: 47, XXY).

Síndrome de Turner (monosomía de los cromosomas sexuales: 45, X). Es la única monosomía viable.

Síndrome del doble Y (llamado a veces síndrome del supermacho: 47, XYY).

Síndrome del triple X (llamado a veces síndrome de la superhembra: 47, XXX).

Mutaciones Genómicas

Son las mutaciones que afectan al número de cromosomas o todo el complemento cromosómico (todo el genoma).Pueden ser:

* Poliploidía: Es la mutación que consiste en el aumento del número normal de “juegos de cromosomas” . Los seres poliploides pueden ser autopoliploides, si todos los juegos proceden de la misma especie, o alopoliploides, si proceden de la hibridación, es decir, del cruce de dos especies diferentes.

* Haploidía: Son las mutaciones que provocan una disminución en el número de juegos de cromosomas.

* Aneuploidía: Son las mutaciones que afectan sólo a un número de ejemplares de un cromosoma o más, pero sin llegar a afectar al juego completo. Las aneuploidías pueden ser monosomías, trisomías, tetrasomías, etc, cuando en lugar de dos ejemplares de cada tipo de cromosomas, que es lo normal, hay o sólo uno, o tres, o cuatro, etc. Entre las aneuplodías podemos encontrar diferentes tipos de trastornos genéticos en humanos como pueden ser:

Trisomía 21 o Síndrome de Down que tienen 47 cromosomas.

Trisomía 18 o Síndrome de Edwards. También tienen 47 cromosomas.

Monosomía X o Síndrome de Turner.

Trisomía sexual *** o Síndrome del triple X.

Trisomía sexual XXY o Síndrome de Klinefelter.

Trisomía sexual XYY o Síndrome del doble Y.

Cromosoma extra Síndrome de Down.

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