“Mutaciones cromosómicas”

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“Mutaciones cromosómicas”

Nombre: Tiare Leal Contreras

Curso: 2° Medio

Asignatura: Biología

Profesor: Juan Carlos Ulloa

Fecha de entrega: 12 de mayo 2016

Índice

Introducción ………………..………………………………………………………..……3

Mutaciones cromosómicas ……………..…………………………………………..…...4

Mutaciones cromosómicas numéricas …………..………………………………….…5

Aneuploidías ………………………………………………..……………………….……5

Ejemplos de aneuploidías en animales domésticos ……………..……………….…..6

Euploidías ……………………………………………………………..…………………..6

Mutaciones cromosómicas estructurales ……………………………..…………….….7

Deleción …………………………………………………………….……………………..7

Duplicación ……………………………………………….…………………………….....8

Traslocación ……………………………………………………………………….…...…8

Inversión ……………………………………………………………………………..........9

Glosario …………………………………………...………………………….………..…10

Conclusión ……………………………………...…………………………………..……11

Bibliografía ……………………………………………..…………………….……….….12

Introducción

Mediante el presente trabajo se dará a conocer qué son las mutaciones cromosómicas y los distintos tipos en que esta se clasifica o se subdivide. Como se ha estado estudiando anteriormente dicho tema está directamente relacionado con el ADN y como este muta y puede sufrir cambios. Cada uno de estos cambios afecta a la forma en que un ser vivo se desarrollará en un futuro y las diversas características que va a adquirir de forma súbita o espontanea, que luego se podrán heredar, o no, a la descendencia.

Para ello se presentaran diversos ejemplos que ayudaran al receptor a tener un mayor conocimiento sobre el tema, mediante tablas o informaciones específicas sobre cómo el humano ha tenido que lidiar con cada uno de estos problemas y también las maneras en que estos se han podido detectar.

Se espera que el receptor pueda entender la gran importancia de las mutaciones para la biología que recae en que esta estudia a los seres vivos, y las mutaciones se encuentran presentes en ellos, ya sea plantas o animales. Estas mutaciones van a ser benéficas para los organismos cuando ellas produzcan algún beneficio para el mismo, y serán perjudiciales cuando sean contraproducentes para el organismo, como es el caso de las mutaciones cromosómicas.

No solo es importante para aquellos que estudien biología o algo relacionado con esta, sino que el conocimiento de este tema podría ser de gran ayuda para todos aquellos que están tratando de formar una familia, con hijos e hijas, o simplemente para ayudar a cualquier individuo que vive en ignorancia acerca del tema.

Mutaciones cromosómicas

El concepto de mutación fue introducido en 1901 por Hugo de Vries al observar cómo inesperadamente entre la descendencia de una planta llamada Oenothera lamarckiana había individuos gigantes.

Cuando se habla de mutación, se está refiriendo a un cambio, alteración o destrucción del material genético de un ser vivo. Por tanto las características físicas y químicas cambian. Aunque existen muchos tipos de mutación la única que la gran mayoría aprueba, debido a su beneficio sobre el humano, es la evolución.

Una mutación puede ser heredada o producida en el vientre materno por cosas que le hayan pasado a la madre (solo se heredan en el caso de que la mutación haya sido en una célula germinal y por el contrario si la mutación es en una célula somática esta no será heredada). También pueden ser producidas por agentes externos como la radiación, que cambia los genes o a un cromosoma en sí, también pueden ser producidas por una infección viral o incluso por estar en contacto con diversos tipos de químicos.

Además de la evolución, como antes se mencionó, existen diversos tipos de mutaciones, el que se desarrollará por medio del siguiente trabajo, se llama: mutaciones cromosómicas. Estas abarcan toda alteración que afecte al número o la estructura de los cromosomas de una célula, y también se le conoce con el nombre de: aberración cromosómica.

Las mutaciones cromosómicas, en su mayoría, son causadas por errores ocurridos durante la gametogénesis en las primeras divisiones que tiene el cigoto, estos cambios pueden ser observados durante la metafase de la meiosis. Además estas suelen ser responsables, en gran medida, del aislamiento reproductivo de las especies. A mayor número de variaciones cromosómicas, mayor esterilidad en los híbridos.

Las mutaciones cromosómicas pueden clasificarse en dos tipos: numéricas y estructurales.

Mutaciones cromosómicas numéricas

Los individuos con una variación cromosómica numérica tienen uno o varios cromosomas de más o de menos del complemento cromosómico normal. Su meiosis también presenta configuraciones críticas. Los vegetales suelen soportar mejor las variaciones numéricas mientras que la mayoría de los animales presentan problemas de viabilidad o fertilidad cuando las portan.

Este tipo de mutación cromosómica se clasifica en: aneuploidías y euploidías.

Aneuploidías

Las aneuploidías son alteraciones en las que hay pérdida o aumento de uno o más cromosomas de la célula. Surgen por errores en la distribución de los cromosomas durante las divisiones celulares, tanto en la mitosis como en la meiosis y, por lo tanto, las células resultantes de la división anormal tienen exceso o falta de cromosomas. Suelen causar trastornos serios a sus portadores.

En la especie humana, por ejemplo, se conocen varias enfermedades provocadas por aneuploidías. Las más comunes son el síndrome de Down, causado por la trisomía del cromosoma 21; el síndrome de Turner, causado por la monosomía del cromosoma sexual X; y el síndrome de Klinefelter, causado por trisomía que afecta a los cromosomas sexuales (47, XXY).

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