MUTACIONES: CROMOSÓMICAS Y GENÓMICAS

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 INSTITUTO AUSTRAL DE ENSEÑANZA

CURSO: 5to Año

ORIENTACIÓN: Economía

ESPACIO CURRICULAR: Biología II

Profesora: Roxana Merlo

Alumnas: Lola Leal de Ibarra, Guadalupe Cordon.

FECHA DE PRESENTACIÓN: 18/05/2017

MUTACIONES: CROMOSÓMICAS Y GENÓMICAS:

SÍNDROME DEL MAULLIDO DE GATO

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INTRODUCCIÓN:

   Las mutaciones, son clasificadas en 3 niveles: génico o puntual (cambios que alteran la secuencia de nucleótidos del ADN); cromosómico o estructural (pueden alterar la cantidad de material genético); y por último se encuentran las mutaciones genómicas o numéricas (alteran la cantidad total de cromosomas de una especie). Las consecuencias de estos cambios en los organismos, pueden variar, desde nulos o neutro, si no se afecta la función y regulación génica, hasta letales si el desbalance generado por el cambio es grande.

   Dentro de las mutaciones cromosómicas o estructurales, existen las deficiencias o deleciones, estas consisten en la pérdida de un segmento cromosómico. Una deficiencia parcial del brazo largo del cromosoma número 22, provoca una grave enfermedad llamada LMC (leucemia meiloide crónica); la pérdida de la mitad del brazo corto del cromosoma número 5 produce un síndrome caracterizado por un retraso mental agudo, denominado “maullido del gato” o síndrome de “cri du Chat”. Las deficiencias conocidas para otros cromosomas están asociadas a insuficiencias agudas, casi siempre letales en estado embrionario o a los pocos meses de edad.

   La mayoría de los organismos superiores tienen un número diploide (2N) de cromosomas, con un juego de homólogos proveniente del progenitor y de la progenitora. La variación en el número de cromosomas o mutaciones genómicas, origina 2 tipos diferentes: Euploídias, que es lasituación en la que existen uno o varios juegos enteros de cromosomas. Los euploides pueden ser: monoploides, diploides o poliploides. Y como otro tipo, podemos encontrar Aneuploidías que es un cambio en más o en menos del número cromosómico. Se denominan en base al exceso o defecto de la cantidad de cromosomas en uno de los pares. Pueden ser nulisómicos (2n - 2): falta de un par homólogo; molosómicos (2n - 1): falta 1 cromosoma en uno de los pares y polisómicos: exceso de cromosomas: trisómicos (2n + 1). 

   Este tipo de individuos se produce muy probablemente por no disyunción cromosómica durante la meiosis, que origina gametos con cromosomas de más o de menos.

   En este informe, específicamente vamos a hablar del síndrome del “maullido del gato”, el cuál es una mutación cromosómica o estructural, que implica una deleción o deficiencia, ya que posee una pérdida de un segmento cromosómico.

   Los objetivos del presente informe, son: 

~ poder desarrollar y explicar detalladamente el síndrome designado (maullido del gato);

~ explicar la técnica del cariotipo y la variación del cariotipo normal;

~ explicar las causas o su origen; 

~ contar su historia o antecedentes;

~ describir características o síntomas físicos, fisiológicos y características psicológicas o intelectuales;

~ mencionar y describir técnicas de diagnóstico prenatal de estas mutaciones;

~ mencionar posibles tratamientos.

DESARROLLO:

El síndrome del maullido de gato, es un grupo de síntomas que resultan de la falta de una parte del cromosoma número 5, por lo tanto es una mutación cromosómica que implica una deleción. Es un síndrome hereditario. El nombre del mismo, se debe al llanto de tono alto del bebé que suena como si fuera un gato.   

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