MUTACIONES CROMOSOMICAS Justificación del estudio

FACULTAD DE INGENIERÍA

Mutaciones Cromosómicas

VALDIVIA VIZCARRA, JAIR HERNANDO

Asesor(a):

Lima – Perú

2016

Índice

1. Título (Mutaciones Cromosómicas) ………………………………...………………3
2. Resumen …………………………………………………………………….………3
3. Antecedentes ………………………………………………………………..……….3

1. Introducción …………………………………………………………………..3
2. Justificación del estudio ………………………………………………………4

1. Objetivos …………………………………………………………………………....5
2. Contenido/ Desarrollo ……………………………………………………………....5

1. Síndrome de Patau ……………………………………………………………5
2. Síndrome de Klinefelter………………………………………………………7
3. Síndrome del maullido del gato………………………………………………9
4. Síndrome supermacho……………………………………………………….10
5. Trisomía del par 21…………………………………………………………..12

1. Discusión/ Conclusiones …………………………………………………………..13
2. Referencias bibliográficas …………………………………………………………13
3. Anexos……………………………………………………………………………...16

1. Anexo 1………………………………………………………………………16
2. Anexo 2………………………………………………………………………17

1. Mutaciones Cromosómicas
2. Resumen

Todos, al ser seres vivos estamos expuestos a las mutaciones, que pueden ocurrir de manera espontánea o provocada por factores ambientales. Existen mutaciones que se transmiten a los descendientes y que no letales, estas tienen la posibilidad de extenderse a la población y promover modificaciones en el genoma. Por ese motivo el objetivo que deseamos alcanzar con esta investigación es obtener mayor conocimiento sobre las enfermedades genéticas que se pueden producir en nuestro organismo, es por ello que primero introduciremos el tema brevemente y luego procederemos a la explicación detallada de algunas enfermedades genéticas; es decir, explicaremos brevemente en qué consiste cada uno, cuáles son sus causas genéticas, sus síntomas, y sus posibles prevenciones. Finalmente haremos las conclusiones respectivas del tema.

1. Antecedentes

1. Introducción:

Los seres En general, los seres vivos poseen una cantidad sustancial de modificación genética. Las mutaciones, estas se definen como las alteraciones en el material genético de un individuo, son cambios permanentes en las estructuras genotípicas y fenotípicas de un individuo u organismos, es decir en la información genética y que por lo tanto produce un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, reflejándose en alteraciones de los órganos o funciones que determinan el gen mutado, y que se pueden transmitir o heredar a la descendencia solamente si dichas alteraciones se producen en los gametos o células embrionarias que den lugar a nuevos gametos. Sus efectos pueden pasar desapercibidos eternamente o provocar grandes cambios en el funcionamiento de los seres vivos que, pueden significar la aparición de graves enfermedades.

Se producen por errores de replicación, por la alteración espontanea de nucleótidos o por acción de agentes físicos o químicos y tienen lugar en el fonema nuclear o mitocondrial en células germinales somáticas. Por lo tanto, la mutación es la principal fuente de variabilidad genética en todo tipo de organismo.

1. Justificación del estudio:

Así como ya hemos dicho en la introducción las mutaciones son alteraciones en el material genético de cada individuo y es por eso que estamos realizando este estudio que tiene como propósito entender mejor como se realizan estas mutaciones y ver cómo estas mutaciones se ven afectadas en distintos aspectos físicos de la persona. El estudio, desarrollado por científicos de los Institutos Nacionales de la Salud en Bethesda, Maryland (EE.UU.), contó con la participación de dos pacientes con un trastorno neurológico único y sugiere que un gen llamado PIEZO2 controla la propiocepción, un “sexto sentido” que describe la conciencia del propio cuerpo en el espacio. Esta mutación genética hace que ambas pacientes tengan problemas de movimiento (dificultades para caminar, problemas en la cadera, los dedos, deformidades en los pies...) y otras dificultades que superan gracias a la vista y otros sentidos (Bonnemann,2016). El estudio que estamos realizando lo hacemos con el fin que en un futuro podamos entender mejor porque ocurren estos errores de replicación y por qué no se llegan a corregir por completo como lo tendrían que hacer. Los beneficios que se quiere obtener con este estudio son que nos demos cuenta de las principales mutaciones y como se originan. Al final de este estudio lo que queremos realizar es que la mayoría de las personas entiendan como se dan todas estas distintas mutaciones y que en un futuro se pueda logar a entender por completo cómo funcionan estas fallas genéticas o mutaciones, como afectan en nuestra vida cotidiana y porque son un riesgo y aplicar los debidos tratamientos para que estas mutaciones no se vuelvan crónicas en un futuro ya que podrían ser perjudiciales o letales que en peores de los casos provocar la muerte.

1. Objetivos

El propósito de este trabajo es alcanzar un mejor conocimiento sobre el cambio en el número cromosómico, que pueden dar lugar a enfermedades genéticas para que la sociedad tenga en cuenta las diversas mutaciones que existen. Se analiza las causas que dan lugar a una aneuploidía o mutación. Los genes determinan la aparición de los caracteres o del fenotipo, sin embargo, esos cromosomas y esos genes no son inmutables, es decir no son intocables por ello los cambios a lo largo del tiempo han traído trastornos en las bacterias, en las plantas, en los animales y en los animales de la especie humana. (Atencio, 2013). Entre esos cambios se va a estudiar las mutaciones. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

1. Contenido / Desarrollo

1. Síndrome de Patau

Descripción:

El síndrome de Patau, también conocido como trisomía en el par 13, trisomía D o síndrome de Bartholin-Patau, es un trastorno genético en el cual una persona tiene 3 copias de material genético del cromosoma 13, en lugar de las 2 copias normales. En raras ocasiones, el material extra pueden estar adherido a otro cromosoma (translocación).[pic 1]

Causas genéticas:

La mayoría de los casos de trisomía 13 no se heredan y son el resultado de

eventos aleatorios durante la formación de óvulos y espermatozoides en los padres sanos. Un error en la división celular llamado no disyunción resultados en una célula reproductiva con un número anormal de cromosomas. Por ejemplo, un óvulo o el espermatozoide puede obtener una copia extra del cromosoma 13. Si una de estas células reproductivas atípicos contribuye a la composición genética de un niño, el niño tendrá un extra del cromosoma 13 en cada célula del cuerpo.

Síntomas:

Los recién nacidos con síndrome de Patau muestran un conjunto de malformaciones características que permiten la sospecha clínica en el momento del nacimiento (Anexo 1.- Tabla 1).[pic 2][pic 3][pic 4][pic 5]

Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere poco tiempo después de nacer, la mayoría a los 3 meses, como mucho llegan al año. En el caso que sobreviva tienen retraso mental profundo, retraso del crecimiento, etc.

Prevención:

La trisomía 13 se puede diagnosticar antes del nacimiento mediante una amniocentesis (consiste en la extracción de una pequeña muestra del líquido amniótico que rodea al feto para analizarla). Con estudios cromosómicos de las células amnióticas.

Los padres de bebés con trisomía 13 causada por translocación deben recibir asesoría y someterse a pruebas genéticas. Esto les puede ayudar a evitar tener otro hijo con la afección.

1. Síndrome de Klinefelter

Descripción:

El síndrome de Klinefelter, síndrome XXY o trisomía XXY es una anomalía cromosómica.

Normalmente las personas suelen tener dos cromosomas sexuales en cada celda: las hembras tienen dos cromosomas X (46, XX), y los hombres tienen un X y un cromosoma Y (46, XY). Muy a menudo, el síndrome de Klinefelter resulta de la presencia de una copia extra del cromosoma X en cada célula (47, XXY). Aunque algunas personas con características de síndrome de Klinefelter tienen más de un cromosoma sexual extra en cada célula (por ejemplo, 48, 49 o XXXY, XXXXY). Estas condiciones, pueden considerarse como variaciones del mismo síndrome.[pic 6][pic 7]

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