Mutaciones

Qué son las mutaciones?

“La mutación en genética y biológica, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia.” (Hugo de Vries, 1901)

La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.

¿Cuáles tipos de mutaciones existen?

Las mutaciones pueden darse de tres diferentes maneras:

• Molecular (génicas o puntuales)

• Cromosómico

• Genómico

1- Mutaciones Moleculares:

Las mutaciones a nivel molecular son llamadas génicas o puntuales y afectan la constitución química de los genes . Se originan por:

Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión: Mediante dos giros de 180° dos segmentos de nucleótidos de hebras complementarias se invierten y se intercambian.

Translocación: Ocurre un traslape de pares de nucleótidos complementarios de una zona del ADN a otra

Desfasamiento: Al insertarse (inserción) o eliminarse uno o más nucleótidos se produce un error de lectura durante la traducción que conlleva a la formación de proteínas no funcionales.

2- Mutaciones Cromosómicas

El cambio afecta a un segmento de cromosoma, por lo que a su estructura también. Estas mutaciones pueden ocurrir por:

Delección: Es la pérdida de un segmento cromosómico, que puede ser terminal o intercalar. Cuando ocurre en los dos extremos, la porción que porta el centrómero une sus extremos rotos y forma un cromosoma anular.

Inversión: Cuando un segmento cromosómico rota 180º sobre sí mismo y se coloca en forma invertida, por lo que se altera el orden de los genes en el cromosoma.

Duplicación: Repetición de un segmento cromosómico.

Translocación: Intercambio de segmentos entre cromosomas no homólogos, que puede ser o no recíproca.

3- Mutaciones Genómicas:

Este tipo de mutaciones afecta a la dotación cromosómica de un individuo, es decir, los individuos que las presentan tienen en sus células un número distinto de cromosomas al que es propio de su especie. No son mutaciones propiamente dichas, porque no hay cambio de material genético, sino una aberración, la cual suele ser el resultado de una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis.

¿Cuáles son las causas de las mutaciones?

Las

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