Mutaciones

Mutación

la mutación es una modificación que se produce en los datos genéticos de un organismo viviente. , una mutación consiste en un cambio en el material hereditario (ADN) que no puede justificarse a través de la segregación o la recombinación.

Aquello que muta es el gen, una unidad que alberga los datos que se heredan y que se encuentran en el ADN. A partir de una mutación, el ser vivo (incluyendo a los seres humanos) puede desarrollar distintas enfermedades o manifestar cambios en su organismo.

Síndrome de Down

HISTORIA

El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico John Down, que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa.pero , fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21.

Normalmente, en el momento de la concepción, un bebé hereda información genética de sus padres en forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. pero , en la mayoría de casos de síndrome de Down el niño hereda un cromosoma de más –teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es ese material genético adicional el que provoca las deficiencias físicas y cognitivas asociadas al síndrome de Down.

Es una de las alteraciones genéticas más frecuentes y más conocida.

Se da en 1 de cada 700 nacimientos.

En España hay alrededor de 32.000 personas con S.D.

Hay constancia de que existe por lo menos desde 1.500 a. de C.

Identificado por el médico inglés John Langdon Down en el s. XIX

En 1957 el Dr. Jerome Lejeune descubrió la razón esencial de que apareciera este síndrome.

Causas

Factores externos:

Procesos infecciosos

La exposición a radiaciones

Algunos agentes químicos

La relación entre algunos desórdenes tiroideos en las madres.

Relación entre el síndrome y un índice elevado de inmunoglobulina y de tiroglobulina en la sangre de la madre.

Deficiencias vitamínicas.

La edad de la madre.

Probablemente distintos factores interactúen a la hora de determinar esta cromosomopatía. Riesgos respecto a la edad.

CARACTERÍSTICAS PSICOLÓGICA

a) Escasa iniciativa.

b) Menor capacidad para inhibirse.

c) Tendencia a la persistencia de las conductas y resistencia al cambio.

d) Baja capacidad de respuesta y de reacción frente al ambiente.

e) Constancia, tenacidad, puntualidad

En el síndrome de Down, el desarrollo físico es a menudo más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los niños también pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo

Deficiencia en la capacidad de discernimiento

Período de atención corto

Aprendizaje lento

Tratamiento

No hay un tratamiento específico para el síndrome de Down.

En la mayoría de las comunidades, se ofrece educación y capacitación especial para los niños con retraso en el desarrollo mental.

Prevención

El riesgo para las mujeres de tener un hijo con síndrome de Down se incrementa a medida que envejecen y es significativamente mayor entre mujeres de 35 años en adelante.

Las parejas que ya tienen un bebé con este síndrome tienen un mayor riesgo de tener otro bebé con el mismo trastorno.

Hoy en día, muchos niños con síndrome de Down van al colegio y disfrutan de muchas de las actividades que practican otros niños de su edad. Unos pocos cursan estudios universitarios. Muchos hacen la transición a una vida semiindependiente.

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