Mutaciones

Mutaciones

• Mutaciones: En genética y biología, una mutación es un cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo (muchas veces por contacto con mutágenos), que produce una variación en las características de este que se presenta de manera espontánea y súbita y que se puede heredar a la descendencia. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.

En los seres multicelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Tipos De mutaciones

Puntuales: Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número reducido de nucleótidos. Se podría comparar con el hecho de cambiar una única letra en una frase completa.

La secuencia de DNA de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas, dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las proteínas o de los procesos normales de lectura, transcripción y traducción de las proteínas.Podemos clasificar los diferentes tipos de mutaciones en:

A. Mutaciones silenciosas

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero sigue codificando para el mismo aminoácido. Esto es así porque el código genético tiene cierto margen de seguridad y para cada aminoácido hay varias combinaciones de tripletes que lo determinan.

Por ejemplo, lo tripletes CCA y CCC determinan que en esta posición de la proteína se sitúe una prolina. Así, si se produce por error este cambio, será un cambio silente, porque el aminoácido codificado por ambos tripletes es el mismo, la prolina.

B. Polimorfismos

En este tipo de mutación hay un cambio en una de las bases del DNA de forma que el triplete de nucleótidos se modifica, pero, aunque sí repercute en un cambio de aminoácido, el aminoácido que se coloca en su lugar tiene poca repercusión en la función de la proteína. Los polimorfismos pueden determinar una menor función de la proteína pero no llegan por sí solos a determinar enfermedad (de lo contrario se llamarían mutaciones patógenas), aunque pueden ser factores de riesgo cuando se juntan más de uno.

Sustitución: Donde debería haber un nucleótido se inserta otro. Por ejemplo, en lugar de la citosina se instala una timina.

Inversión: mediante dos giros de 180° dos segmentos

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