Mutaciones

LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES

INTRODUCCIÓN

Diferentes estilos de vida se presentan a causa de diversos componentes de una ciencia, que detalla lo interesante además de ser un poco inexplicable, estamos hablando de la genética y a estos componentes, pequeñas parte de un todo se les denomina genes. Pero, ¿qué tienen que ver los genes con todo esto?, ¿acaso ellos guían la ruta de nuestra trascendente y evolucionada forma de vida? La respuesta se puede tornar controversial, sabiendo que hay muchas personas que creen y tienen fe además de ignorar las causas verdaderas. Es fácil tratar el tema según el punto de vista de cada quien debido a la falta de fundamento que hemos adoptado desde el siglo XVIII, pero por el momento la cuestión es reflexionar la causa y consecuencias de los genes en nuestra evolución y condiciones de vida actuales.

Debido a los cambios sufridos a lo largo de un sin número de padecimientos se ha determinado que las mutaciones genéticas es decir, las mutaciones ocurridas dentro de los genes, son la causa principal de enfermedades llamadas hereditarias, puesto que en estas pequeñas partes se genera un tipo especial de recorridos y movimientos imperceptibles, pero muy juiciosos: las mutaciones. A causa de estas se generan las enfermedades genéticas también llamadas hereditarias, debido a su mafiosa forma de “copiarse” de generación en generación.

1. TIPOS DE MUTACIONES

Parece difícil asimilar conceptos característicos del lenguaje médico, en esta caso la palabra mutación se origina a consecuencia de un cuestionamiento al por qué se originaban variantes en los organismos, en otras palabras por qué la vida hasta nuestros días es distinta. Las inquietudes de un botánico, De Vries nos hacen comprender la hipótesis con respecto a estas variaciones ya que las culpo de “ser la causa principal de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria.” ¹

De esta forma surgió un nuevo término que es sumamente importante en este escrito, la palabra mutación que es sin duda el ya conocido cambio en el material genético de un organismo. Culpable además de las alteraciones perceptibles en el organismo viviente, hablamos de las enfermedades genéticas, el personaje principal de esta trama. Pero no por ser mutaciones van a salirse del contexto de clasificación, ya que una característica esencial de una mutación es que se ha podido dividir en tres tipos principales: mutación génica, mutación genómica y mutación cromosómica, las cuales desempeñaran un papel importante para determinar los tipos de enfermedades hereditarias.

1.1. Mutación génica

También llamadas mutaciones verdaderas, debido a que sí hay un cambio del ADN cabe señalar que el ADN es la unidad que determina las características que tendremos al nacer, además de determinar el código genético. De esta forma los cuatro componentes que son parte del ADN es decir, las ya establecidas bases llamadas Adenina (A) , Timina (T), guanina (G) y Citosina (C) se intercambian dando lugar a este tipo de mutación, lo cual provoca que la cadena de ADN se desarrolle erróneamente, puesto que los pares de bases no se encuentran bien ubicados dentro de la proteína de ADN, formada ya con propiedades distintas. Una consecuencia peculiar y a la vez benéfica es la adaptación a cierto tipo de ambientes en estos casos raros de mutación, por lo que se produce la evolución de las diversas especies lo que ha permitido la variabilidad de la población en nuestro planeta, un aspecto interesante en el que este tipo de mutaciones interviene en la forma de adaptación de los seres vivos.

1.2 Mutación cromosómica

Como su nombre los dice, este tipo de mutación provoca alteraciones en los cromosomas la cual a su vez se subdivide en tipos más específicos: las deleciones que producen la pérdida de genes, las duplicaciones en los tipos de genes, las inversiones y una muy importante, las llamadas trasnlocaciones en las cuales los genes se intercambian entre los cromosomas.

La mutación cromosómica nos ha llevado a pensar en distintos métodos para lograr la selección natural, no obstante hay que pensar en el hecho de las malformaciones en los organismos a causa de este tipo de mutaciones y lo que se ha podido apreciar con hechos a través de varias generaciones. Un ejemplo claro es el síndrome de "Grito de gato" el cual consiste en una deficiencia del brazo corto del cromosoma 5, que produce un retraso mental y finalmente la muerte del individuo.

A pesar de los intentos de búsqueda de un modo benéfico de las mutaciones, lo oscuro siempre sale a la luz. En un hecho favorable, en la poliploidía de una mutación cromosómica se han conseguido plantas más grandes, con su correspondiente beneficio agronómico, o también para conseguir híbridos que reúnan características de varias especies, sin embrago en la llamada haploidía se producen individuos de menor tamaño que los normales y generalmente incompatibles con la vida, es decir, que a pesar de los pros de las mutaciones cromosómicas se consideran sólo contras, postura que se defiende puesto que las enfermedades en los organismos además de malformaciones como se ha podido deducir, son resultado de las decisiones en los genes si bien, echando a perder se aprende, el ser humano a pesar de querer encontrar actos benéficos en los genes y las mutaciones, desgraciadamente topa con pared al tratarse de padecimientos genéticos.

1.3 Mutación genómica

Esta subdivisión peculiar se encuentra dentro de la clasificación de mutaciones, no obstante, este tipo de mutaciones no cumple debidamente con el nombre puesto que no hay un cambio de material genético, si no una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis, esto es durante la división celular que se da a causa de una reproducción sexual.

En el hombre, existen varios síndromes provocados por la falta de separación de una pareja de cromosomas homólogos durante la meiosis, por lo que permanecen unidos y se desplazan juntos a un mismo gameto provocando

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