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UNIVERSIDAD NACIONAL DE LOJA.

ÁREA DE LA SALUD HUMANA

CARRERA DE LABORATORIO CLÍNICO

MODULO:

7mo “A”

TEMA:

ENFERMEDADES ASOCIADAS A LOS CROMOSOMAS

DOCENTE:

LIC. MAYRA MAURAD

ESTUDIANTE:

THOMAS MERA MEDINA

AÑO LECTIVO:

2013

ENFERMEDADES ASOCIADAS A LOS CROMOSOMAS

CROMOSOMA 1

Enfermedad de Gaucher: enfermedad hereditaria que provoca una insuficiencia que de una enzima que provoca la acumulación de una sustancia grasa

CROMOSOMA 2

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

• Alteración de carácter degenerativa del sistema nervioso central, especialmente del cerebro, con pérdida de memoria.

• Primeros síntomas es de 5-10 años.

• Se asocia también a los cromosomas 1, 14, 19

CROMOSOMA 3

CÁNCER DE COLON:

• Se manifiesta con alteración de las divisiones celulares en los tejidos intestinales bajos, dando sintomatología como hemorragia rectal, sangre en las heces fecales

Se relaciona también con el cromosoma 2

CROMOSOMA 4

ENFERMEDAD DE HUNTINGTON

• Enfermedad causada por un gen mutante del cromosoma 4 con carácter dominate

• Produce degeneración del cerebro,

• Sintomatología: depresión, demencia, espasmos musculares.

• Se manifiesta a partir de los 30 años

• Parkinson: enfermedad neurológica que se caracteriza por rigidez muscular, dificultades para andar y alteraciones para la coordinación de movimientos.

CROMOSOMA 5

DISPLASIA DIASTROFICA

• Es del grupo de enfermedades hereditarias que provocan degeneración debilidad u deformación ósea progresiva y que finalmente llevan a la muerte.

CROMOSOMA 6

DISLEXIA:

• Incapacidad de algunas personas para leer y escribir correctamente, sin tener por otro lado, una deficiencia intelectual, motriz, visual o en cualquier otro ámbito que explique mejor dicho trastorno.

DIABETES:

• Se produce porque los linfocitos T atacan inexplicablemente a las células del páncreas en cargadas de producir insulina. Hormona que se encarga de regular los niveles de glucosa en la sangre.

SÍNTOMAS:

• Dolor de cabeza, perdida de la visión, pérdida de peso, hambre frecuente, sed,

CROMOSOMA 7

FIBROSIS QUÍSTICA: causado por un gen recesivo.

• Es una enfermedad hereditaria que afecta principalmente a la respiración y a la digestión.

• Obstrucción hepática, pancreática. Un síntoma interesante es la transpiración excesiva de sal por la piel.

CROMOSOMA 8

LINFOMA DE BURKITT:

Es una enfermedad cancerígena por la translocación de un segmento del cromosoma 8

CROMOSOMA 9

Melanoma: cáncer de piel.

CROMOSOMA 10

NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE: Enfermedad producida por un gen autosómico con carácter dominante. Las alteraciones se presentan a nivel del sistema endocrino.

Las glándulas afectadas son la hipófisis, tiroides y para tiroides

Enfermedad de Refsum: enfermedad del metabolismo de las grasas que provoca ceguera, sordera y alteraciones neurológicas.

CROMOSOMA 11

Diabetes

CROMOSOMA 12

FENILCETONURIA:

Causada por deficiencia de enzima fenilalanina-hidroxilasa sintetizada en el hígado. Por esta razón el amino acido fenilalanina al no ser metabolizado se acumula en los tejidos ocasionando retraso mental, irritación nerviosa

CROMOSOMA 13

ENFERMEDAD

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