Mutaciones

NIVELES ESPONTANEA NO ESPONTANEA

• Genética: afectan a un solo ser gen, se producen cuando hay sustituciones de bases.

• Transiciones: cambio de una purina por otra purina o bien una pirimidina por 1.

• Transversiones: cambio de una purina por una piridina o una purina por una purina.

• Inserciones: ganancia de uno o mas nucleótidos (inserción ) y perdida de uno o mas nucleótidos

• Duplicaciones : consiste en la repetición del segmento de ADN del interior de un gen

• Inversión: un segmento de ADN de un gen se invierte, es necesario que produzca dos giros de 180º para invertir la secuencia.

• Transposiciones: cambio de posición de un gen.

• Efectos genéticos: alteración en genes.

• Cito genéticos: alteración en los cromosomas

• Fisiológicos: alteración en las enzimas y hormonas.

Tipos

• (EMS) transiciones GC-AT

• Nitroso guanina: transversiones GC-TA

• Luz ultravioleta produce las dos anteriores

Mecanismos

• Remplazar bases de ADN: Analogas remplazan base.

• Mutágenos que alteran las bases produciendo empajeramiento erróneos

• Agentes alquilantes: EMS (alteran la calidad)

NIVELES ESPONTANEA NO ESPONTANEA

• Estructurales: son las que afectan la estructura, forma y tamaño del cromosoma.

• Delecciones: todo individuo o lo porta.

• Duplicaciones: surge cuando un segmento cromosómico se replica mas de una vez

• Inversiones: es cuando un segmento cromosómico cambia de orientación dentro del cromosoma hay dos tipos:

a) Pericentricas: incluyen al centromero y afectan al cromosoma

b) Paracentricas: No incluyen al centromero y por lo tanto no afectan al cromosoma.

• Translocaciones: cuando dos cromosomas no homólogos intercambian segmentos cromosómicos

MUTACIÓN ESPONTÁNEA

MUTACIÓN INDUCIDA

SE PRODUCE DE FORMA NATURAL O NORMAL EN LOS INDIVIDUOS.

Las principales causas de las mutaciones que se producen de forma natural o normal en las poblaciones son tres:

ERRORES EN LA REPLICACIÓN

• La tautomería: las bases nitorgenadas se encuentran habitualmente en su forma cetónica y con menos frecuencia aparecen en su forma tautomérica enólica o imino. El cambio de la forma normal cetónica a la forma enólica produce transiciones. Los errores en el apareamiento incorrecto de las bases nitrogenadas pueden ser detectados por la función correctora de pruebas de la ADN polimerasa III.

• Las mutaciones de cambio de fase o pauta de lectura: se trata de inserciones o deleciones de uno o muy pocos nucleótidos. Según un modelo propuesto por Streisinger, estas mutaciones se producen con frecuencia en regiones con secuencias repetidas.

• Deleciones y duplicaciones grandes: las deleciones y duplicaciones de regiones relativamente grandes también se han detectado con bastante frecuencia en regiones con secuencias repetidas

LESIONES O DAÑOS FORTUITOS EN EL ADN

• Despurinización: rotura del enlace glucosídico entre la base nitrogenada y el azúcar al que está unida con pérdida de una Adenina (A) o de una Guanina (G). Como consecuencia aparecen sedes Apurínicas. Existe un sistema de reparación de este tipo de lesiones en el ADN.

• Desaminación: consiste en la pérdida de grupos amino. La Citosina (C) por desaminación se convierte en Uracilo (U) y el Uracilo empareja con Adenina (A) produciéndose transiciones: GC→AT. El Uracilo (U) no forma parte del ADN, existiéndo un enzima llamada glucosidasa de uracilo encargada de detectar la presencia de U en el ADN y retirarlo. Al retirar el Uracilo (U) se produce una sede apirimidínica. La 5-Metil-Citosina (5-Me-C) por desaminación se convierte en Timina (T). La Timina (T) es una base normal en el ADN y no se retira, por tanto estos errores no se reparan. Este tipo de mutación también genera transiciones.

• Daños oxidativos en el ADN: El metabolismo aeróbico produce radicales superoxido O2, peróxido de hidrógeno H2O2 e hidroxilo. Estos radicales producen daños en el ADN, y una de las principales alteraciones que originan es la transformación de la Guanina (G) en 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina que aparea con la Adenina (A). La 8-oxo-7,8-dihidro-desoxiguanina recibe el nombre abreviado de 8-oxo-G. Esta alteración del ADN produce transversiones: GC→TA. La Timidina se convierte en Glicol de timidina.

ELEMENTOS GENÉTICOS TRANSPONIBLES

Los elementos genéticos transponibles son secuencias de ADN que tienen la propiedad de cambiar de posición dentro del genoma, por tal causa también reciben el nombre de elementos genéticos móviles. Por tanto, cuando cambian de posición y abandonan el lugar en el que estaban, en ese sitio, se produce un deleción o pérdida de bases. Si el elemento transponible estaba insertado en el interior de un gen, puede que se recupere la función de dicho gen. De igual forma, si el elemento genético móvil al cambiar de posición se inserta dentro de un gen se produce una adición de una gran cantidad de nucleótidos que tendrá como consecuencia la pérdida de la función de dicho gen. Por consiguiente, los elementos genéticos transponibles producen mutaciones.

TRANSPOSONES EN BACTERIAS

La existencia de transposones o elementos genéticos móviles se demostró en bacterias. En bacterias existen dos tipos de elementos genéticos móviles:

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