NEANDERTALES: GENOMA OCULTO

BIOLOGÍA MOLECULAR

NEANDERTALES: GENOMA OCULTO

NUEVO FACTOR DE RIESGO GENÉTICO PARA LA DIABETES

Una mutación heredada de los neandertales aumenta el riesgo de padecer diabetes asi han afirmado recientemente algunos investigadores, es importante abordar tanto histórica como social y aún más la parte biológica de la mutación causada por un gen encontrado denominado SLC16A11 el cual participa en la acumulación anormal de triglicéridos, siento relativamente frecuente en la población mestiza de México y Latinoamérica, científicos lograron identificar el alto riesgo de este gen para desarrollar la diabetes tipo 2, se cree que la mutación proviene de nuestros antepasados los neandertales después de realizar una secuenciación completa de su genoma, podemos afirmar que las investigaciones llevadas a cabo corresponden a la ciencia genuina, la básica, pero que van con miras a una investigación aplicada.

Sin duda actualmente las enfermedades en los humanos son más frecuentes y comunes en el diario vivir, estamos en una sociedad moderna donde el modo de vida ha cambiado en varios aspectos como lo es en la alimentación, estilo de vida, medio ambiente, desarrollo de nuevas tecnologías y otros factores, que en sí perjudican la salud del ser humano. La diabetes es una enfermedad que presenta un conjunto de desórdenes metabólicos caracterizados por la elevación crónica de la glucosa en sangre y la predisposición al desarrollo de distintas complicaciones micro y macrovasculares. Esta enfermedad existe desde siglos atrás, pues según la primera referencia por escrito, que comúnmente se acepta, corresponde al papiro encontrado por el egiptólogo alemán George Ebers en 1873, cerca de las ruinas de Luxor, fechado hacia el 1500 a.C, donde un párrafo está dedicado a la extraña enfermedad, en él se relata la existencia de enfermos que adelgazan, tienen hambre continuamente, que orinan en abundancia y se sienten atormentados por una enorme sed, después en otras culturas orientales de este modo en el libro el libro de Ayur Veda Susruta se describe una extraña enfermedad, propia de las personas pudientes, obesos, que comen mucho dulce y arroz y cuya característica más peculiar consiste en tener la orina pegajosa, con sabor a miel y que atrae fuertemente a las hormigas, por lo que la llamaron “madhumeha” (orina de miel). De esta manera Susruta, el padre de la medicina hindú, la denominó “enfermedad de los ricos”, a la que siglos después los griegos llamaron diabetes mellitus.

La diabetes y sus complicaciones tienen fuertes determinantes genéticos y como ya se mencionó, la diabetes parece desarrollarse como resultado de muchos factores, como los medioambientales y prácticamente todas las formas de la afección parecen tener influencias genéticas, donde se encuentran involucrados varios genes, haciendo de la diabetes una afección genética compleja que es particularmente difícil de comprender. En un artículo publicado en Nature (2008), los investigadores del proyecto DGDG escribieron que habían descubierto cuatro genes que podrían explicar hasta un 70% de la heredabilidad de la diabetes tipo 2, estos genes son el TCF7L2, el HHEX, el EXT2 y el SLC30A81, por otra parte, recientemente un equipo internacional de investigadores de México y EE.UU. descubrió una nueva mutación genética que aumenta el riesgo de desarrollar diabetes tipo 2, donde realizaron el estudio genético más grande hasta la fecha en la población mexicana y americana descubriendo un gen de riesgo llamado SLC16A11 que para esta patología que no había sido detectado en anteriores estudios a pesar de ya se conocía la existencia de este gen. En concreto, el estudio explica el elevado riesgo de las poblaciones de América Latina. El gen SLC16A11 forma parte de una familia de transportadores de solutos que tienen ligando lactato, piruvato y hormonas tiroideas; sin embargo, no se conoce su ligando específico por lo que no se había asociado a ningún problema metabólico en otras poblaciones y aunque su función no se conoce bien, según investigaciones se cree que altera la forma en que las células manejan la grasa, lo que se expresa en el hígado, en el cuerpo y en el retículo endoplásmico, en las células; lo que pudiera estar relacionado con un mecanismo que involucra más resistencia a la insulina vía acumulación de grasas (triglicéridos, principalmente). Lo más curioso es que esa secuencia asociada con el riesgo de padecer la enfermedad se encuentra en un genoma neandertal recientemente secuenciado, será razonable que esta mutación sea heredada de los neandertales?

Hoy por hoy, en el ámbito social surge la necesidad de buscar alternativas o soluciones a estas enfermedades y es un gran logro que por medio de la ciencia e investigación descubran el origen de una u otra forma como se ha desarrollado y tal vez evolucionado enfermedades que hoy día son muy comunes y probable que cualquier persona la presente, no obstante sabiendo que el ser humano puede adquirir de manera fácil este tipo de enfermedades multifactoriales donde intervienen factores genéticos, inmunológicos y adquiridos. El hombre como especie surgió por primera vez en África y por ende casi todas las variantes genéticas humanas comunes deberían estar presentes en las poblaciones africanas, pero la variante SLC16A11 a pesar de ser común en las poblaciones nativas americanas está ausente en gran medida en las poblaciones africanas y es rara en las europeas. Anteriormente los estudios genéticos habían utilizado principalmente muestras de personas de ascendencia europea o asiática, lo que impedía descubrir los genes que pudieran contribuir al riesgo de diabetes tipo 2 en otras poblaciones. No obstante, este es el estudio genómico más grande y exhaustivo sobre diabetes tipo 2 en poblaciones mexicanas hasta la fecha. Además de validar la relevancia para México de factores genéticos de riesgo ya conocidos, se descubrió un nuevo e importante factor de riesgo que es mucho más común en poblaciones latinoamericanas que en otras poblaciones alrededor del mundo. Entonces ¿por qué es más frecuente encontrar este gen en la población mexicana y Latinoamérica? La respuesta surge porque que este gen se introdujo en los humanos modernos a través de la mezcla con neandertales indicando los análisis que SLC16A11 es mayor riesgo y tanto en México como en Latinoamérica las poblaciones son descendientes de indígenas, comunidades que con el tiempo fueron colonizadas por habitantes de otros continentes, creando un mestizaje por el cruce de estas dos etnias, pero cabe destacar que ni las personas con diabetes ni las poblaciones de nativos americanos o de ascendencia latinoamericana tienen un exceso de ADN neandertal en relación con otras poblaciones,

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