ORIGEN, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA POLICITEMIA VERA EN PERSONAS ADULTAS

[pic 1]ORIGEN, DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO DE LA POLICITEMIA VERA EN PERSONAS ADULTAS

La policitemia Vera (PV) forma parte de las enfermedades neoplásicas mieloproliferativas; que se define como una especie de “cáncer” en sangre caracterizado por la producción clónica de una o más líneas de células sanguíneas. Todas estas patologías clónicas comienzan con cambios en el material nuclear de una solo célula, la cual se encuentra produciendo material hematológico o formando parte de la médula.

Otras formas de NMP incluyen la trombocitemia esencial y mielofibrosis. La PV surge como resultado de una hiperproducción de células sanguíneas; que por lo general son hematíes (hematopoyesis clonal con predominio de hiperplasia eritroide sobre otras líneas hematopoyéticas); debido a mutaciones adquiridas en una etapa temprana de una célula hematopoyética o la proliferación anormal de células madre pluripotentes. Según la alteración producida en la célula será la patología producida.

En la actualidad se conoce que la PV surge como una mutación somática del gen Janus kinase (JAK2), que implica el reemplazo en la proteína de una fenilalanina por una valina en la posición n 617 (JAK2 V617F). Esta mutación está presente en casi todos los pacientes que presentan PV y en la mitad de los que presentan trombocitemia esencial (TE) o mielofibrosis primaria (MP). Una importante herramienta dignóstica para encontrar esta mutación es el uso de ARMS PCR, la secuenciación y recientemente por HRM.

Según la patogenia se observan complicaciones trombóticas y hemorrágicas, siendo responsables de la morbilidad y mortalidad de la mayoría de pacientes. La presencia de trombofilia no es frecuente en pacientes con PV lo cual es una herramienta interesante para el diagnóstico diferencial.

El tratamiento consiste en disminuir los síntomas y estabilizar; para ello se usa la hidroxiurea, el interferón α recombinante y un isotopo radioactivo el Fósforo-32, que se muestra como el procedimiento idóneo a seguir. Existe otro tratamiento como el clorambucil, la mostaza nitrogenada, el busulfan o la 6 tío guanina muestran resultados positivos.

Palabras clave: Neoplasia mieloproliferativa, Policitemia Vera, Mutación gen JAK2, trombofilias, diagnóstico PV, tratamiento PV

Bibliografía:

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