La policitemia vera (PV)

ERITROCITOSIS

*Eritrocitosis primarias

La policitemia vera (PV)

-Proliferación clonal neoplásica

-Manifestaciones clínicas que afectan células eritroide, granulocítica y megacariocítica.

La eritrocitosis primaria «pura» (eritremia)

-Elevación aislada de la masa de eritrocitos

-Los niveles de eritropoyetina son normales o bajos

-Mutación en el gen del receptor de eritropoyetina

-Receptor de eritropoyetina incompleto

*Eritrocitosis secundarias

1.Altitud

-Los niveles de eritropoyetina aumentan y la actividad eritropoyética a un aumento en la masa de eritrocitos.

-La alcalosis por hiperventilación provoca desviación a la izquierda de la curva de disociación de la oxihemoglobina

2. Laenfermedad pulmonar crónica

-Elevación de la masa de eritrocitos, se correlaciona grado de desaturación arterial.

-Estimulación de la liberación de eritropoyetina por la hipoxia

-Activación del sistema renina-angiotensina.

3. Lahipoventilacíón alveolar

-Produce eritrocitosis secundaria como resultado de la hipoxemia arterial.

4. Cortocircuito cardiovascular derecha-izquierda

-Hipoxemia arterial pronunciada y una eritrocitosis secundaria con hematocrito superior al 70%.

5. Hemoglobinopatías con alta afinidad por el oxígeno

-Mutaciones genéticas de aminoácido=hemoglobina con una afinidad aumentada por el oxígeno

6. Carboxihemoglobinemia (eritrocitosis del fumador).

-Anemia funcional, desviación a la izquierda de la curva de disociación de la oxihemoglobina por unión monóxido de

carbono a la hemoglobina

7. 2,3-DPG eritrocitario congénitamente disminuido

-Reducción hereditaria de 2,3-DPG .

Sustancias que estimulan la eritropoyesis:

1 Tumores que producen eritropoyetina u otras sustancias eritropoyéticas:Carcinomas de células renales

-La eritrocitosisparaneoplásica1% - 5%

-Carcinomas hepatocelulares 5% -10%

-Hemangioblastomascerebelosos15% -20%

2.Enfermedad renal

-Hipoxia renal regional, afecta al sensor de oxígeno tisular y aumento de eritropoyetina

-Activación del sistema renina-angiotensinapara producción de eritropoyetina

3.Hipersecreción de la corteza adrenal

-Producción de andrógenos adrenales, estimulando la eritropoyesis

4.Andrógenos exógenos

-Andrógenos >eritropoyesis aumentada =incrementa producción de eritropoyetina

5.Eritrocitosis inexplicada o «esencial»

-Nivel alto eritropoyetina

- (VIH) +zidovudina=eritrocitosis,

Efectos fisiológicos de la eritrocitosis

Aumento de la capacidad de transporte del oxígeno

Efectos sobre la viscosidad

1.Normovolémicos= hematocrito >45% provoca hiperviscosidad

2.Hipervolémicos = hematocrito >60%; debilita el aporte de oxígeno a tejidos.

Beneficios fisiológicos

1.Con eritropoyesis primariano obtienen beneficio de su hematocrito elevado

2. El flujo sanguíneo cerebral reducido con hematócritos>45% y mejora tras la flebotomía

3.Con eritropoyesis secundaría = masa elevada de eritrocitos

Control fisiológico de la eritropoyesis

-La eritropoyetina; glicoproteína, gen en (C7q), regulador de eritrocitos, se produce en riñón (célula tubular).

Aporte de oxígeno tisular por factores:

1. Gasto cardíaco.

2. Saturación de oxígeno arterial.

3. Masa de glóbulos rojos.

4. La afinidad de hemoglobina por el oxígeno:

Diagnóstico

-Por encima del 60% indica de forma fiable una masa de eritrocitos elevada

-Hallazgos clínicos hematológicos, esplenomegalia, leucocitosis para diagnóstico de PV.

Diagnóstico diferencial

La PV florida se reconoce por sus manifestaciones clínicas:

1. Prurito 40% de los pacientes

2. Esplenomegalia  75%

3. Panmielosis:

• La leucocitosis y granulocitosis60% de los pacientes, desviación izquierda y basofilia.

• Latrombocitosis,50% de los pacientes.

• Las anomalías en la extensión de sangre periférica

-Pueden aparecer macrotrombocitos y trombocitos hipogranulares.

4. La hiperplasia de médula ósea afecta a líneas eritroides, mieloides y megacariocítica

En pacientes sin evidencia definitiva de PV el diagnóstico diferencial incluye:

-PV precoz, eritrocitosis pura, eritrocitosis secundaria

-La exploración física:

• La obesidad sugiere hipoventilación alveolar.

• La cianosis indica desaturación arterial.

• Una esplenomegalia palpable sugiere PV.

Eritrocitosis-pruebas diagnósticas

-Recuento sanguíneo completo y de plaquetas

-Aspiración de médula ósea y biopsia

-Gasometría arterial:92%, valor, por debajo de éste hay hipoxemia

-Fosfatasa alcalina leucocitaria FAL: enzima de los granulos secundarios de neutrófiios está aumentada en pacientes con PV

-Pielograma intravenoso, ecografía renal o TC: para excluir una alteración renal benigna o maligna.

-Ecografía hepática o TC: para excluir un tumor hepático

-TC cerebral:parahemangioblastoma cerebral

-Nivel de eritropoyetina: en plasma se miden mediante radioinmunoensayo o enzimoinmunoensayo

-Cultivo in vitro de los progenitores eritroides: prueba diagnóstica útil en casos difíciles

-Valoración de la apnea del sueño: pacientes con Eritrocitosis sin etiología claramente establecida

- Presión de saturación media de oxígeno de la hemoglobina (P5 0): disminuida en pacientes con hemoglobinopatías. Normalmente es menor de 20 mm Hg

Síndromes específicos de eritrocitosis

POLICITEMIA VERA

Incidencia. Infrecuente, pico de edad 50-60 años.

Características clínicas. Estadios para la evolución de la P V desde:

a) eritrocitosis pura; b) eritrocitosis y trombocitosls; c) metaplasía/fíbrosis mieloide; d) fase de gasto con osteomieloesclerosis, y e) leucemia aguda

Síntomas:

-Cefaleas, mareos, vértigo, acúfenos, alteraciones visuales, angina de pecho

-Trombosis venosa

-Epistaxis, sangrado gingival, equimosis o sangrado gastrointestinal.

-Dolor abdominal por ulcera péptica. E s característica la saciedad precoz debida a esplenomegalia.

-Prurito,

-Neuropatía sensorial periférica asociada a degeneración axonal

Exploración física:

• La esplenomegalia 75%

• La hepatomegaiia 30%

• La hipertensión.

• Plétora facial.

Hallazgos de laboratorio:

• Masa elevada de eritrocitos; hematocrito es mayor de 0,60

• Morfología de los eritrocitos;metaplasia mieloide, anisocitosis, poiquilocitosis, eritrocitos nucleados.

•Leucocitosisneutrofilia con desviación izquierda, granulocitos Inmaduros.

• Basofilia leve

• Trombocitosis de leve a moderada; alteraciones morfológicas de las plaquetas, macrotrombocitos y deficiencia de granulos plaquetarios.

• Alteraciones de la agregación plaquetaria

• Pruebas habituales de coagulación; recambio fibrinógeno acelerado.

• Médula óseae hiperplasia de las líneas celulares eritroide, granulocítica y megacariocítica.

• Vitamina B 12mayor de 900 pg por mililitro

Alteraciones citogenéticas con alteraciones cariotípicas clónales

• Hiperuricemia

• Seudohiperpotasemia

*Complicaciones

-Tromboembolismo15% -60% es la causa de muerte en aproximadamente del 10% al 40

-Eritromelalgía se caracteriza por pies, dedos de manos o pies rojos, dolorosos y ardientes y responde a la aspirina.

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