Osteogenesis Imperfecta

Osteogenésis imperfecta:

La osteogénesis imperfecta (OI) o “enfermedad de los huesos de cristal”, es un trastorno hereditario del tejido conectivo que comprende un amplio espectro de presentaciones fenotípicas. Se trata de un trastorno genéticamente heterogéneo, el 90% de los casos se deben a mutaciones autosómicas dominantes, mientras que el restante 10% se deben a mutaciones autosómicas recesivas o de causa desconocida. La osteogénesis u osteogenia imperfecta (OI) es una enfermedad congénita, lo que quiere decir que está presente al nacer. Con frecuencia es causada por un defecto en un gen que produce el colágeno tipo 1, un pilar fundamental del hueso. La osteogénesis u osteogenia imperfecta, es una enfermedad que debilita los huesos y hace que se rompan con facilidad sin ninguna causa aparente. La osteogénesis imperfecta puede causar también otros problemas como músculos débiles, dientes quebradizos y sordera.

¿Qué tipos de osteogénesis imperfecta existen?

Hay ocho tipos de osteogénesis imperfecta. Las personas con tipo 1 tienden a tener síntomas leves. Las personas con tipos 4, 5 y 6 suelen tener síntomas moderados. Las personas con tipos 2, 3, 7 y 8 suelen tener síntomas intensos. Anteriormente, se pensaba que había 4 tipos de osteogénesis imperfecta pero los científicos descubrieron que aún los síntomas que parecen ser los mismos en un grupo de pacientes, pueden ser causados por problemas con genes diferentes. Es por esto que ahora se habla de ocho y no cuatro tipos de osteogénesis imperfecta

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