Osteogenesis Imperfecta

• Definición de Osteogénesis imperfecta.

La Osteogénesis Imperfecta (Huesos de Cristal) es la formación imperfecta de los huesos producida por la mutación de un gen encargado de producir una proteína esencial (colágeno tipo I) que es la que da rigidez a los huesos.

• Embarazo

Para que un niño padezca la enfermedad se tiene que dar una de las tres situaciones siguientes:

• Herencia directa de un padre: Una persona con OI tipo I tiene dos genes para la formación de colágeno, uno de ellos es defectuoso. Cada vez que concibe un niño le pasa uno de los dos genes, por lo que hay un 50% de posibilidades de que el niño tenga la enfermedad; tendrá el mismo tipo de OI que el progenitor, pero puede estar afectado de forma diferente (número de fractura, nivel de movilidad, estatura, etc.). Si el padre transmite el gen normal a su hijo (50%) el niño no padecerá la enfermedad ni la transmitirá a su vez a su descendencia.

• Nueva mutación dominante: Aproximadamente, el 25% de los niños con OI carecen de antecedentes familiares de la enfermedad. Esta se debe a una mutación genética dominante. Al tener un gen dominante mutado tienen un 50% de posibilidades de transmitir la enfermedad a sus hijos.

Cuando no existe historia familiar de la enfermedad, la probabilidad de tener un segundo hijo con OI es la misma que en el resto de la población; así mismo, los hermanos de la persona afectada tienen la misma probabilidad que el resto de la población de que sus hijos padezcan la enfermedad.

• Mosaico: En estudios de familias con hijos con OI tipo II (forma perinatal considerada mortal) se ha encontrado que la mayor parte de los bebés tenían una nueva mutación dominante; sin embargo, en algunas de estas familias nació más de un hijo con OI. Se cree que la mutación no se da sólo en un espermatozoide o en un óvulo, sino en un porcentaje de sus células reproductivas, por lo que aunque un padre no esté afectado, la mutación en un porcentaje de sus células reproductivas puede causar más de un niño afectado.

Se considera que un 2 – 4 % de las familias que han tenido un hijo con OI tipo II, tendrán otro hijo afectado. Si ambos progenitores sufren OI, tienen un 75% de posibilidades de tener un niño con OI. En este caso habría un 25% de posibilidades de tener ambos genes alterados y se supone que sería una forma muy grave de la enfermedad, posiblemente mortal.

El riesgo de padecer otros trastornos congénitos es mayor que en el resto de la población.

• Diagnostico prenatal.

Debido a la relativamente pequeña posibilidad (2-4%) de tener otro hijo con Osteogénesis Imperfecta tipo II, muchos centros de asesoría genética recomiendan estudios precoces de ultrasonido para determinar si el feto tendrá este desorden. Las mujeres con OI que se encuentren embarazadas o si el padre tiene la enfermedad, también pueden querer realizar un diagnóstico prenatal de la enfermedad. El diagnóstico prenatal de la enfermedad no obliga a los padres a la interrupción del embarazo y la información obtenida puede ser útil para llevar un embarazo mejor dirigido y un planteamiento de vida futura más consciente.

• Las pruebas que se realizan son:

• Ultrasonido: Es el procedimiento menos invasivo para realizar un diagnóstico prenatal. El doctor puede examinar el esqueleto del feto, desviaciones, fracturas u otras anormalidades. La Osteogénesis Imperfecta tipo II se puede identificar a las 14 semanas y el tipo III de la 16 a la 18 semana. Las formas más leves de la enfermedad no suelen descubrirse hasta más tarde, incluso no se aprecia hasta el nacimiento o después.

• Examen del tejido coriónico: se examinan las células de la placenta y en algunas circunstancias se pueden descubrir proteínas anormales de colágeno o una mutación genética que indica que el feto tiene la enfermedad. La prueba se puede realizar de la 10 a la 14 semana. Existe un riesgo de 1% de aborto asociado a la prueba.

• Amniocentesis: examina las células fetales de descamación en el líquido amniótico. Como estas células llevan toda la carga genética que ha heredado el feto, puede ser útil para buscar una mutación genética que haya originado una Osteogénesis Imperfecta. Esta técnica es la más útil cuando la mutación que provoca la OI ha sido identificada en pruebas genéticas anteriores en miembros afectados de la familia. Se realiza de la 15 a la 18 semana y el riesgo de aborto asociado a la prueba es de 1 entre 200.

Una mujer con Osteogénesis Imperfecta que se encuentre embarazada puede experimentar un embarazo tranquilo o lleno de dificultades. Asimismo, el feto que se está desarrollando puede tener muy pocas complicaciones o no sobrevivir más allá de unas cuantas horas.

Como la Osteogénesis Imperfecta no es una enfermedad muy conocida y una mujer con esta enfermedad embarazada es aún más rara, los médicos no tienen gran experiencia en este campo.

Hay pocos datos disponibles actualmente sobre la probabilidad de una mujer con Osteogénesis Imperfecta de desarrollar complicaciones durante el embarazo. La falta de consistencia de las pruebas físicas y de laboratorio junto con la variedad de la severidad de la enfermedad entre las personas afectadas hace que sea muy difícil sacar conclusiones en cuanto a la relación de la enfermedad y las complicaciones durante el embarazo encontradas.

Las complicaciones que se pueden dar durante el parto son:

• Canal de parto demasiado estrecho para permitir el nacimiento.

• Ruptura del útero.

• Hemorragia. En los casos de hemorragia excesiva siempre había antecedentes previos al embarazo como hemorragias nasales recurrentes, se producen hematomas con facilidad o hemorragias excesivas en procedimientos ortopédicos previos.

• Tipos de Osteogénesis imperfecta.

Las características de esta enfermedad varían de un individuo a otro, por lo cual mediante diversos estudios se han determinado y aprobado cuatro tipos de OI; basándose en los síntomas y en la severidad de la enfermedad.

El tipo I es la forma más frecuente y benigna de la enfermedad. Los huesos tiendes a fracturarse con más facilidad, más que todo antes de la pubertad; la estatura es normal o cercana a la normalidad y las personas por lo general poseen un tinte azulado en la esclerótica.

El tipo II es la forma más severa. Con frecuencia es mortal, o la muerte se da poco después del nacimiento ya que el afectado presenta

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