Osteogenesis Imperfecta

INTRODUCCIÓN

La ontogénesis imperfecta es un padecimiento que aunque no es muy común tampoco es muy raro, 1/600 a 1/1000 personas son identificadas con este padecimiento.

Aunque existen estudios de las probables causas, estas aun no son bien dilucidadas. Sus manifestaciones clínicas son bien definidas y características, presenta además una serie de aspectos fisiopatológicos que serán mencionadas en este trabajo. El tratamiento sistemático será aclarado, aclarando ciertas dudas al respecto en cuanto al valor del mismo.

El manejo quirúrgico de estos pacientes y su posterior mejoramiento dependerá de varios factores entre los cuales se encuentran, tamaño del hueso, deformidad de la fractura entre otras.

De un valor incuestionable es la ortosis y la movilidad de estos pacientes después de el tratamiento quirúrgico ya que esto permitirá al niño deambular y su consiguiente adaptación con la sociedad.

DEDICATORIA

A LOS NIÑOS DE CRISTAL,

QUE DIA A DIA LUCHAN POR UN

FUTURO MEJOR

CAPITULO 1:

GENERALIDADES

En medicina, la osteogénesis imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en la elaboración de una proteína, el colágeno. Quienes portan el defecto tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y debilidad poco usual de los huesos. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto.

La OI también puede causar músculos débiles, dientes quebradizos, una columna desviada y pérdida del sentido del oído. La causa es un defecto genético que afecta la producción de colágeno, una proteína que ayuda a conservar huesos resistentes. Generalmente, el gen defectuoso se hereda de uno de los padres. Algunas veces, se debe a una mutación, un cambio genético aleatorio.

La OI puede variar desde leve hasta severa y los síntomas varían de una persona a otra. Un individuo puede tener apenas algunas fracturas o alcanzar varios cientos de fracturas en toda la vida. No existe una cura, pero los síntomas pueden controlarse. Los tratamientos incluyen ejercicio, analgésicos, fisioterapia, sillas de ruedas, aparatos dentales y cirugía.

1.1 ETIOLOGÍA:

En la mayoría de casos la osteogénesis imperfecta es una enfermedad autosómica dominante debida a errores en el gen COL1A1 o COL1A2, lo que quiere decir que la persona la padecerá si tiene una copia del gen mutada.3 Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos en este caso. Sin embargo, también puede deberse a errores en otros genes, como el CRTAP o el LEPRE1,3 los cuales siguen una herencia autosómica recesiva, es decir que sólo se manifiesta la enfermedad si el individuo lleva las dos copias del gen alteradas, por lo que sólo se transmite la enfermedad si ambos padres pasan una copia mutada del gen, cosa que puede suceder aunque ellos no padezcan la enfermedad. La mayoría de los casos de OI se heredan de los padres, aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. El trastorno puede aparecer de novo por mutaciones esporádicas.

Por lo general, se debe a la expresión defectuosa de las cadenas de procolágeno del tipo I. Existen muchos defectos diferentes que pueden afectar este gen y la gravedad de esta enfermedad depende del defecto específico de dicho gen. Por ejemplo, puede ocurrir debido a una mutación puntual de transversión (Timina por Guanina) en el procolágeno que impide la remoción de los péptidos terminales de la enzima Procolágenos Peptidasa

En esta anormalidad ocurre el cambio de una Gly por una Cys en la posición 988* de la cadena Alfa I de la triple hélice, por esta razón se abre el extremo Ct a una excesiva hidroxilación y glicosilación que impide su corte enzimático y posterior ensamble durante la maduración del tropocolágeno, lo que se traduce en la aparición de fracturas a nivel del hueso.

Esta patología también se conoce como niños de cristal, en donde el colágeno I es almacenado, pero en el hígado.

1.2 EPIDEMIOLOGÍA:

Abarca todos los grupos raciales y étnicos. Este trastorno óseo generalmente se presenta en el nacimiento como una enfermedad hereditaria. La Osteogénesis Imperfecta se clasifica en cuatro grandes tipos (y otros subtipos), todas ellas son ocasionadas por defectos en la cantidad o estructura del colágeno Tipo 1, el cual es una parte importante de la matriz del hueso. El problema con el colágeno usualmente resulta de un defecto genético dominante que puede ser adquirido por diversos y diferentes mecanismos:

• El defecto puede ser heredado en un patrón autosómico dominante de un padre afectado. Esto significa que un padre afectado que porta un gen único para este trastorno tiene un 50 % de posibilidades de tener hijos que lo padezcan y cualquier niño que lo herede resultará afectado.

• El defecto puede adquirirse por una mutación espontánea que se presenta en el óvulo o espermatozoide individual que formó al niño. En este caso, ninguno de los padres porta el gen para el trastorno o está afectado por el mismo. Los padres, en este caso, no tienen más riesgo que la población general para tener otro hijo con dicho problema.

• El defecto se puede adquirir a través de un patrón de herencia denominado mosaiquismo. Este fenómeno se presenta cuando un padre no está afectado, pero es portador de un porcentaje de espermatozoides u óvulos que portan el trastorno genético. Por lo tanto, aunque los padres no estén afectados, algunos de sus hijos pueden tener el trastorno y otros no. Se estima que más o menos del 2 al 7% de las familias no afectadas que han tenido un hijo con osteogénesis imperfecta tendrán otro hijo con esta enfermedad debido al fenómeno de mosaiquismo.

Una de cada

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