Osteogenesis Imperfecta

OSTEOGENESIS IMPERFECTA

La Osteogénesis Imperfecta (OI) es un trastorno genético que se caracteriza por la fragilidad de los huesos; los huesos pueden fracturarse ante el mínimo golpe o incluso sin causa aparente. El trastorno va a persistir a lo largo de toda la vida de la persona, aunque en muchas de ellas hay un descenso importante del número de fracturas una vez pasada la adolescencia. Debido a las frecuentes fracturas que padecen, en muchas ocasiones se confunde la enfermedad con maltrato infantil.

La OI se produce por un defecto congénito (que existe desde el nacimiento, no adquirido) en la producción de una sustancia denominada colágeno. El colágeno es la proteína principal del tejido conectivo, que es el tejido de sostén del cuerpo. En la OI hay menor cantidad de colágeno o éste es de "mala calidad", por lo que los huesos son débiles y se fracturan con facilidad.

CARACTERISTICAS CLÍNICAS

La forma más frecuente y benigna de la enfermedad, se presenta:

• Los huesos tienen facilidad para fracturarse y la mayor parte de las fracturas se dan antes de la pubertad.

• Estatura normal o cercana a la normalidad.

• Tono muscular bajo.

• La esclerótica (blanco de los ojos) tienen por lo general un tinte azulado.

• Cara triangular.

• Tendencia a una curvatura anormal de la columna vertebral.

• No suele haber deformidad del hueso o ésta es mínima.

• En ocasiones los dientes son frágiles.

• Puede haber pérdida del oído (más frecuente entre los 20 y 30 años).

• La estructura del colágeno es normal pero hay menos cantidad de lo normal, puede estar formado de manera insuficiente o estar mal formado.

También puede presentarse en una forma más severa. Con frecuencia es mortal o la muerte se da poco después del nacimiento normalmente por problemas respiratorios. Hoy en día algunas personas con esta forma de enfermedad han sobrevivido hasta la edad adulta (temprana).

• Numerosas fracturas e importante deformidad del hueso.

• Baja estatura y los pulmones están poco desarrollados.

• El colágeno está mal formado.

Los huesos se fracturan con facilidad. A menudo se presentan en el nacimiento e incluso con rayos x se pueden ver las fracturas ya curadas que se dieron antes del nacimiento.

TRATAMIENTO

El tratamiento va dirigido a:

• La prevención y control de los síntomas.

• Maximizar la movilidad y procurar la mayor independencia posible del enfermo.

• Desarrollar una masa ósea óptima.

• Suficiente fuerza muscular.

Todos los niños con OI deben estar incluidos en un programa de fisioterapia, dirigido por un médico general, un ortopeda o un médico rehabilitador. Este equipo debería incluir terapeutas físicos y ocupacionales. El terapeuta físico reforzará el tono muscular y su función y el ocupacional se encargará de ayudar al niño a realizar de la mejor manera posible las tareas de la vida cotidiana. Este equipo determinará las necesidades y prescribirá los dispositivos adecuados que permitan al niño realizar una vida lo más normal posible y con las mínimas limitaciones.

Dolor:

En las personas con OI el dolor asociado

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