Patologías congénitas

Coloboma

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Es un problema que se presenta en el iris, la mayoría de colobomas se presentan en el nacimiento esto quier decir que es congénito.

Su aspecto es una ranura negra o podemos también relacionarlo a una fisura de iris, desde la pupila hasta el borde del mismo.

Un coloboma mínimo si no está adherido a la pupila produce un enfoque de imagen secundaria en la parte posterior del ojo provocando; Visión borrosa, disminución de AV, visión doble o en dado caso imagen fantasma.

Si el defecto es congénito pueden estar involucradas la retina, la coroides o el nervio óptico.

Ciclopía

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La ciclopía es una malformación congénita mayor, caracterizada por la presencia de un ojo central producto de la fusión de los dos ojos y holoprosencefalia alobar.

De esta manera fue citado por: Keywords: Holoprosencephaly alobar; Holoprosencephaly; Trisomy; Prenatal diagnosis.

“La etiología de esta malformación se considera heterogénea debido a que se han relacionado agentes teratogénicos, cromosómicos y monogénicos. El factor teratogénico más importante es la diabetes que aumenta el riesgo doscientas veces, otros factores son la infección por citomegalovirus, el consumo de etanol y salicilatos en el primer trimestre.

Entre las alteraciones cromosómicas relacionadas con ciclopía, la trisomía 13 es la más frecuente. Esta trisomía es una enfermedad congénita de baja frecuencia, con unas características fenotípicas muy amplias”

Desprendimiento congénito de la retina

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Este problema es identificado por el desprendimiento de la membrana sensible a la luz la cual está adherida a sus capas de soporte.

Un desprendimiento de retina podría darse, ya sea, por un desgarro o perforación en la misma. Gracias a esto los líquidos del ojo pueden filtrarse ocasionando un desprendimiento.

Este problema también puede presentarse por un traumatismo o una miopía muy grave, también podemos decir que es una enfermedad genética, si algún otro integrante del paciente presenta un desprendimiento de retina, tendría un índice bajo de padecer la misma.

Cuando nos exponen un caso de retina desprendida, el sangrado que producen los vasos sanguíneos pueden generar opacidad al interior del ojo, causando una baja visión o en el peor de los casos perdida absoluta de la visión.

La visión central podría resultar afectada si la mácula se desprende, teniendo en cuenta que la mácula es la encargada de una visión fina y detallada.

Microftalmia y Anoftalmía

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La microftalmia y Anoftalmía son defectos presentados a nivel congénito, estos consisten en un desarrollo incompleto en uno o ambos ojos por lo tanto la cavidad del ojo y el ojo en si mismo son pequeños.

Según investigaciones podemos decir que son defectos generados en el embarazo, ya sea por cambio en los cromosomas o en los genes del feto, también podemos decir que son parte de un síndrome, el resultado sería ceguera, baja visión o visión limitada y en el caso de la Anoftalmía no habría visión alguna.

No existe un tratamiento que pueda restaurar la visión completa del paciente con afecciones de microftalmia o Anoftalmía.

Dado el hecho que las órbitas del ojo son importantes para el desarrollo de la cara del bebé y sus huesos no crezcan de manera adecuada, podemos colocar en la cuenca del ojo una estructura plástica llamada conformador, este hará que los huesos y la cuenca del ojo crezcan adecuadamente, a medida del crecimiento del bebé se debe ir agrandando este dispositivo, ya al crecer, se le facilita al paciente la decisión de poner o no una prótesis en tal cuenca.

MEMBRANA IRIDOPUPILAR PERSISTENTE

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La persistencia de la membrana iridopupilar, es una patología que se debe a el proceso incompleto de involución de la túnica vasculosa lentis. Durante la sexta semana el endotelio corneal, el cristalino, los elementos camerales y el iris son irrigados desde los vasos hialoideos a través de la túnica vasculosa lentis. Es en el quinto mes de gestación donde los procesos de regresión y fagocitosis se encargan de destruir la porción central de la membrana pupilar. Cuando no se completa de la manera correcta éste proceso, se presenta la persistencia de la membrana o partes de sus restos.

La persistencia de la membrana puedo ser corregido mediante cirugía dependiendo de factores como la edad y características especiales de la membrana. Esta patología es la anomalía congénita mas común de la pupila.

GLAUCOMA CONGENITO

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El glaucoma congénito es una patología que se caracteriza por un elevado exceso de PIO (Presión intraocular), puede presentar buftalmos (como se ve en la anterior imagen). El glaucoma congénito se debe al desarrollo anormal del ángulo camerular, presentando una resistencia mayor al flujo de salida y provocando así la elevada PIO. La cresta neural da origen al tejido trabecular que a su vez se localiza en la parte posterior de la córnea, posteriormente se desplaza y se localiza en el espolón escleral al momento del nacimiento. Dicha migración continúa hacia la parte posterior hasta alcanzar en promedio el año de vida, mientras que en el glaucoma congénito aparentemente dicha regresión no sucede. Distintas mutaciones en el gen CYP1B1 provocan su déficit funcional, produciendo malformaciones congénitas entre ellas el glaucoma congénito y por ende trastornos del segmento anterior.

Normalmente se manifiesta en la etapa neonatal o en periodo de lactancia presentando algunos síntomas como lo son buftalmos, epifora, elongación del globo ocular, altas miopías con astigmatismo, fotofobia, daño del nervio óptico, entre otros.

CATARATA CONGENITA[pic 8]

La catarata congénita es una opacidad presente en el cristalino que se presenta en el momento del nacimiento o poco tiempo después. La catarata congénita se debe a modificaciones que se presentan en diversas proteínas que son esenciales en el cristalino. Las proteínas cristalinas son de vital importancia para dar transparencia al cristalino y son solubles en agua, su ausencia o escases produce que no exista la transparencia necesaria.

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