Pompe

Caso 1

Niño de cinco meses, producto de gesta V; padres jóvenes, sanos, no consanguíneos. Hermano fallecido a los seis meses por aparente bronconeumonía; resto de hermanos sanos. Desde los dos meses tuvo tos con expectoración blanquecina, estertores, cianosis al llanto, fatiga durante la alimentación y diaforesis. Retraso global en el desarrollo, con falla para medrar. Soplo holosistólico en área precordial; ECG con bloqueo de rama derecha, sobrecarga biventricular y lesión subepicárdica. Ultrasonido cardiaco: cardiomegalia global y derrame pericárdico. Hepatomegalia 3-4-4 cm por debajo del borde costal. Con el diagnóstico clínico de miocarditis y pericarditis; se realizó ventana pericárdica con drenaje de 10 mL de líquido cetrino, en ese momento tuvo fibrilación ventricular y paro cardiaco.

Caso 2

Niño de seis meses, producto de gesta V, padres jóvenes no consanguíneos sanos. Dos hermanos fallecidos, uno a los tres años de edad con diagnóstico clínico de tuberculosis pulmonar y otro lactante con tos y fiebre sin diagnóstico. Inició su padecimiento a los tres meses, con tos, rinorrea, fiebre, dificultad respiratoria progresiva, náuseas, diarrea y distensión abdominal. A la exploración física se encuentra retraso en el neurodesarrollo, desnutrición de II grado, moniliasis oral, cianosis peribucal y hepatomegalia 3-3-3 cm. Soplo sistólico en el mesocardio. Telerradiografía de tórax: Cardiomegalia grado II a expensas de cavidades izquierdas. Ecocardiografía. Dilatación del ventrículo izquierdo, fracción de expulsión <40%. ECG. Bradicardia, datos de sobrecarga sistólica del ventrículo izquierdo.

Progresó la insuficiencia cardiorrespiratoria y falleció a los seis días de hospitalización, con diagnóstico de miocarditis de etiología desconocida. Ambos estudios postmortem mostraron cardiomegalia con engrosamiento concéntrico del miocardio. Histológicamente se encontró material anormal en el citoplasma de las células miocárdicas que tiñe con PAS+ y se digiere con diastasa. Se observó destrucción de miofibrillas que le da un aspecto espumoso. Esta misma alteración se encontró en hepatocitos y células de Kupffer, músculo estriado, músculo liso, y en neuronas (sistema nervioso central y periférico).

DISCUSIÓN

En estos casos, a pesar de que había datos criterios para sospechar la enfermedad de Pompe, ésta no se consideró como posibilidad, incluso cuando en ambas familias existía el antecedente de otros hijos fallecidos por cuadros respiratorios con diagnóstico mal definido, por lo que es importante que los pediatras conozcan mejor la ruta diagnóstica de la EP .

Las biopsias y estudios en pacientes con EP deben realizarse con sumo cuidado, puesto que estos niños tienen un riesgo anestésico muy elevado, que en ocasiones puede ser fatal, como sucedió en el primer paciente. Los procedimientos anestésicos en pacientes con GSD II son extraordinariamente difíciles puesto que la cardiomiopatía hipertrófica que presentan suele causar alteraciones hemodinámicas graves. La isquemia miocárdica y el gasto cardiaco bajo son eventos comunes durante los procedimientos anestésicos en la EP. El engrosamiento de las paredes ventriculares eleva la presión del ventrículo izquierdo e incrementa el riesgo de isquemia subendocárdica. Se han descrito otros casos de paro cardiorrespiratorio en la EP durante la anestesia con halotano, sevofluorano e infusión de propofol. Los agentes anestésicos en pacientes con EP (especialmente en los que no han recibido tratamiento) deben ser cuidadosamente seleccionados. Se prefiere el uso de ketamina y etomidato. También debe evitarse el suxamethonium porque potencialmente puede producir rabdomiolisis con Hiperkalemia.

CONCLUSIONES

Los casos descritos tenían la historia natural típica de la GSD II, pero ninguno

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