Practica #3 Titulo: Cariotipos Profesor de Laboratorio: Gerardo Benjamín de Jesús García Botello

Instituto Politécnico Nacional

CECyT 14 “Luis Enrique Erro Soler”

Laboratorio de Biología Básica

Practica #3 Titulo: Cariotipos

Profesor de Laboratorio: Gerardo Benjamín de Jesús García Botello

Integrantes:

Arzarte Iturbide Tania Angélica

Chávez Moreno Carlos Jesús

Fabián Servín Ailyn Alondra

Hernández Aranda Héctor Ángel

León Aguilar Irving

Mendoza Buendía Melissa Yamel

Rivas Soriano María Fernanda

Grupo: 205 – 4 

Fecha de entrega: 31/05/2016

Objetivos.

Los objetivos son saber que es un cariotipo, de que está conformado y para qué es importante en nosotros, reconocer cuales son los cariotipos que son síndromes e investigar un poco de ellos, aunque lo importante son los cariotipos más allá de sus defectos.

Introducción.

Primero que nada tenemos que definir qué es un cariotipo, un cariotipo es un conjunto de cromosomas de una célula, pueden ser de una especie o un individuo, y se llegan a clasificar por algunas de sus características que presentan.

Por lo general, los seres humanos tenemos 22 pares de cromosomas iguales que reciben el nombre de “autosomas” y un par de cromosomas diferentes que corresponden al sexo del individuo, los cromosomas sexuales denominados “heterocromosomas”.

También investigar sobre por qué se originan algunas deformidades, si son genéticas o se adquieren durante el embarazo o durante alguna situación imprevista.

Hipótesis.

La hipótesis que todos debatimos es que todos los síndromes se deben a la ausencia o presencia de un cromosoma de más, todos los síndromes se distinguen por esto y por ende por las características que presenten los individuos son tanto diferentes, como a su vez afectan al individuo que lo presenta.

MARCO TEORICO

1. En medicina, un síndrome es un cuadro clínico o un conjunto  sintomático que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus propias características posee cierta identidad; es decir un grupo significativo de síntomas y signos, que concurren en tiempo   y forma, y con variadas causas o etiología.   También, un síndrome es un conjunto de síntomas o signos que forman   un cuadro.   Todo síndrome es una entidad clínica que asigna un significado particular o general a las manifestaciones semiológicas que la componen. El síndrome plurietiologico porque tales manifestaciones semiológicas pueden ser producidas por diversas causas.

Si bien por definición, síndrome y enfermedad son entidades clínicas con un marco conceptual diferente.

2. Las mutaciones son alteraciones en la información genética que pueden deberse a multitud de agentes (agentes muta génicos) tales como radiaciones, sustancias químicas, etc. Las alteraciones pueden ser muy puntuales y no producir efectos o afectar a gran cantidad de información y producir grandes modificaciones en los caracteres llegando incluso a ser letales; constituyen la principal fuente de variabilidad genética, ya que son las responsables de la aparición de alelos en los genes, y por lo tanto, de la aparición de fenotipos nuevos. Según la cantidad de información que afecten existen tres tipos de mutaciones:

• Genéticas: afectan solo a un gen, son cambios en bases nitrogenadas sueltas que se sustituyen unas por otras, o se pierde o se gana alguno.
• Cromosómicas: afectan a fragmentos de cromosomas que llevan varios genes, bien porque se pierde parte de un cromosoma , porque se da la vuelta, se intercambian fragmentos con otros cromosomas, etc

• Genómicas: afectan a cromosomas enteros, alterando el número de cromosomas (genoma) del individuo normalmente porque se pierde o se gana algún cromosoma entero.

Bajo este epígrafe se recogen todad aquellas alteraciones de nuestra salud que se deben al mal funcionamiento de un gen determinado, bien porque produce una proteína defectuosa, no funcional, o bien porque no llega a producir la proteína.

3. Hay varias causas posibles para las enfermedades genéticas:

• Mutación, como un ejemplo de muchos cánceres.
• Trisomia de los cromosomas, como en el síndrome de down, o duplicación repetida de una parte de cromosoma, como en el síndrome de cromosoma x frágil.
• Deleción de una región de un cromosoma, como en el síndrome deleción 22q13, en el que el extremo del brazo largo del cromosoma 22 esta ausenté o de un cromosoma completó, como el síndrome de turner en el que falta un cromosoma sexual.
• Uno o mas genes heredados de los padres; en este caso el transtorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres estan sanos si son portadores de un defecto recesivo, como la fibrosis quística aunque también ocurren casos con defectos genéticos dominantes, como la acondroplasia.

4. Cariotipo:

Todos los seres humanos tienen 22 pares de cromosomas iguales, denominados autosomas , y un parte de cromosomas diferentes según el sexo del individuo, los cromosomas sexuales o heterocromosomas.

Los cromosomas de cada especie poseen una serie de características como la forma, el tamaño, la posición del centrómero y las bandas que presentan al teñirse. Este conjunto de particularidades que permite identificar los cromosomas de las distintas especies, recibe el nombre de cariotipo y su representación gráfica ordenada por parejas de cromosomas homólogos, se denomina cariograma.

PROCEDIMIENTO EXPERIMENTAL

1ra parte Morfologia y tipos de cromosomas

• Cromatidas: Dos. Cada una va de extremo a extremo del cromosoma y se encuentran unidas en el centromero.
• C.P: Construccion Primaria. En ella se encuentra el centromero.
• Brazo: El torso de la cromatida que va desde el centromero hasta el extremo. Segun el tipo de cromosoma pueden ser 2 o 4.

Pueden existir otros rasgos.

• C.S: Construccion Secundaria. No tiene centromero.
• Satelites: segmentos de cromosoma de longitud no mayor a que su anchura unido al resto por un leve filamento.

[pic 2]

Clasificación.

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