Proyecto De Investigacion Genoma Humano

PRESENTACION O INTRODUCCION

La genética busca comprender la herencia biológica que se transmite de generación en generación.

El estudio de la genética permite comprender qué es lo que exactamente ocurre en el ciclo celular, (replicar nuestras células) y reproducción, (meiosis) de los seres vivos y cómo puede ser que, por ejemplo, entre seres humanos se transmiten características biológicas genotipo (contenido del genoma específico de un individuo en forma de ADN), características físicas fenotipo, de apariencia y hasta de personalidad.

El principal objeto de estudio de la genética son los genes, formados por segmentos de ADN (doble hebra) y ARN (hebra simple), tras la transcripción de ARN mensajero, ARN ribosómico y ARN de transferencia, los cuales se sintetizan a partir de ADN. El ADN controla la estructura y el funcionamiento de cada célula, con la capacidad de crear copias exactas de sí mismo, tras un proceso llamado replicación, en el cual el ADN se replica.

En 1865 un monje científico checo-alemán llamado Gregor Mendel observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada. Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.

Un gen es la unidad básica de la herencia, y porta la información genética necesaria para la síntesis de una proteína (genes codificantes) o de un ARN no codificante (genes de ARN). Está formado por una secuencia promotora, que regula su expresión, y una secuencia que se transcribe, compuesta a su vez por: secuencias UTR (regiones flanqueantes no traducidas), necesarias para la traducción y la estabilidad del ARNm, exones (codificantes) e intrones, que son secuencias de ADN no traducidas situadas entre dos exones que serán eliminadas en el procesamiento del ARNm (ayuste).

Los genes son los ladrillos de la herencia. Pasan de padres a hijos y contienen las instrucciones para producir proteínas. Si los genes no producen las proteínas correctas o no lo hacen correctamente, un niño puede tener un trastorno genético.

PROBLEMA

La señora navarro y la señora Sánchez tuvieron hijos de la misma maternidad casi al mismo tiempo. La señora navarro se llevó al hogar a su hija ala que le puso Maricela. Ala señora Sánchez le dieron un varón al que le puso Juan. Sin embargo, estaba segura de haber tenido una niña y entablo pleito legar con la maternidad. Las pruebas de sangre revelaron que el señor navarro era tipo “O”; su esposa tipo “AB” en tanto los esposos Sánchez eran ambos tipo “B”. La niña Maricela era del tipo “A” y el niño Juan de tipo ”O”, con estos datos ¿puede sospecharse de un cambio?

El objetivo de este problema es saber sobre los genes, tipo de sangre intervienen los cromosomas en la formación de un individuo para determinar el mecanismo de la genética del sexo de la especie humana los tipos de genotipos.

Pregunta

Que es la genética y el genoma humano?

Hipótesis

Mi hipótesis será que puede que haya un cambio ya que cuando nacemos nuestros padres nos dan solo la mitad de los cromosomas, Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.

Y determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que has heredado un cromosoma de cada par de ambos progenitores, tienes dos versiones de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).

Preguntas secundarias

Cuál es la diferencia principal entre los términos gen y alejo

Un gen es una secuencia de ADN que dicta la forma en que se ha de desarrollar una característica en determinado individuo, todo individuo tiene 2 alelos para cada característica, uno del padre y otro de la madre, estos se encuentran en lugares definidos del cromosoma llamados locus, que son específicos para ese gen, asi que los alelos son todos aquellos genes que ocupen ese lugar, lo que es lo mismo codifiquen determinada característica.

Los alelos son variantes de un mismo gen que determinan las distintas manifestaciones para una misma característica

Existen organismos con solo 2 alelos, esto quiere decir que esa característica solo puede tener 2 modos. Por ejemplo los clicharos tienen 2 alelos para la altura, la planta únicamente puede ser chica o grande sin excepción

Otros como los humanos presentamos alelos múltiples (es decir que hay genes con más de 2 variantes par una misma característica, pero el cada organismo solo tiene 2 de estas variantes una de cada progenitor) por ejemplo. El color de los ojos...hay verdes., cafes...azules...etc..igual en los alelos se presenta algo llamado dominancia y recesividad.

Decimos que un alelo es dominante cuando se manifiesta en todas las generaciones, es decir que no importa cuál sea el otro, el dominante siempre se manifiesta. El alelo es recesivo si se salta generaciones, es decir solo si manifiesta en ausencia del dominante.

Mediante qué proceso se lleva a cabo la producción de los gametos o células sexuales que contienen el numero haploide de cromosomas?

Los seres humanos se reproducen por medio de células sexuales, también llamadas gametos. A los gametos masculinos se les denomina espermatozoides y a los femeninos óvulos.

La espermatogénesis

Es el proceso de formación de espermatozoides, lo cual se da en el testículo, específicamente en los tubos seminíferos. Este proceso inicia a partir de la pubertad.Los espermatozoides se desarrollan a partir de unas células llamadas espermatogonias, las cuales se dividen y forman lo que se llaman espermatocitos de primer orden, luego en espermatocitos de segundo orden, éstos se convierten en espermátidas, y por último, en espermatozoides. Por meiosis, estas células van a originar finalmente células haploides, con 23 cromosomas, llamadas espermatozoides.

La ovogénesis:

Es el proceso que permite la formación de óvulos. En el ovario de la mujer existen unas células llamadas ovogonias, que se dividen repetidamente para formar ovocitos de primer orden, estas sufren dos divisiones meióticas y se transforman en ovocitos secundario. De estas células resulta una célula haploide, denominada óvulo.

Que fenotipos y genotipos resultarían de la cruza genética de un macho homocigoto dominante para el carácter o rasgo de cabello negro y una hembra heterocigoto dominante?

Herencia de los grupos sanguíneos

Es conocido que los hombres pueden presentar cuatro grupos sanguíneos diferentes, según la presencia o ausencia en ellos de unos aglutinógenos o sustancias aglutinables en los glóbulos rojos, y la de una saglutininas o sustancias aglutinantes en el plasma sanguíneo. Existen dos tipos de aglutinógenos que se llaman A y B, y dos tipos de aglutininas que llamamos a y b (que actúan sobre el aglutinógeno correspondiente).

La sangre cuyos glóbulos tengan el aglutinógeno A no presentará en el plasma aglutininas a (pues sus glóbulos se aglutinarían), y lo mismo sucederá con el aglutinógeno B y la correspondiente aglutinina.

Al mezclar sangres humanas (en transfusiones) hay que tener en cuenta los grupos a los que pertenecen, para evitar que se junten aglutinógenos y aglutininas del mismo tipo.

Las características de los grupos sanguíneos humanos aparecen reflejadas en el siguiente cuadro:

Grupo sanguíneo

Aglutinógenos

Aglutininas

AB

A

B

0

A, B

A

B

ninguno

ninguna

b

a

a, b

La herencia de los grupos sanguíneos está regida por un sistema de alelos múltiples que determinan la presencia de los aglutinógenos en los glóbulos rojos, y que son los siguientes:

LA, que determina el aglutinógeno A.

LB, que determina el aglutinógeno B.

l, que no determinan aglutinógeno alguno.

Cabe, pues, la existencia de los siguientes seis genotipos, que se expresan según cuatro fenotipos:

Genotipo

Fenotipo

LALA

LB LB

LALB

LAl

LBl

ll

Grupo A

Grupo B

Grupo AB

Grupo A

Grupo B

Grupo 0

Los alelos LA, LB son dominantes respecto al l, y codominantes entre sí.la probabilidad de que se tenga descendencia de cabello rubio es muy poco.

En que consiste el mecanismo de la determinación genética del sexo en la especie humana?

Drosophila, Morgan descubrió que después de la meiosis los gametos de los machos tienen 3 autosomas y un cromosoma sexual, que pueden ser “X”o “Y” mientras que las hembras presentan 3 autosomas “Y” y un cromosoma sexual siempre “X”.

Conceptos generales

GEN

Un gen es una secuencia ordenada de nucleótidos en la molécula de ADN (o ARN, en el caso de algunos virus) que contiene la información necesaria para la síntesis de una macromolécula con función celular específica, habitualmente proteínas pero también ARNm, ARNr y ARNt.

El gen es considerado la unidad de almacenamiento de información genética y unidad de la herencia, pues transmite esa información a la descendencia. Los genes se disponen, pues, a lo largo de ambas cromátidas de los cromosomas y ocupan, en el cromosoma, una posición determinada llamada locus. El conjunto de genes de una

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