Que Son Las Enfermedades Geneticas

Que son las enfermedades hereditarias:

Las enfermedades hereditarias son un conjunto de enfermedades genéticas caracterizadas por transmitirse de generación en generación, es decir de padres a hijos, en la descendencia y que se puede o no manifestar en algún momento de sus vidas.

http://biologia-medina.blogspot.com/2008/06/enfermedades-hereditarias.html

En el complejo mundo de las enfermedades, encontramos las hereditarias, que son aquel conjunto de enfermedades genéticas cuya característica principal es su supervivencia de generación en generación, transmitiéndose de padres a hijos y así sucesivamente.

Existe una cierta confusión sobre la definición de estas enfermedades hereditarias y suelen confundirse con las congénitas o con las genéticas. Las enfermedades congénitas son aquellas que se adquieren en el nacimiento, por lo general producidas durante la gestación o bien en el mismo parto. Por su parte, las enfermedades genéticas son aquellas que se producen por alteraciones en el ADN pero no necesariamente son heredadas, como pueden ser ciertos tipos de cáncer.

Las enfermedades Hereditarias son aquellas que como su nombre lo dice se heredan de las primeras descendencias

http://geneticacom.blogspot.com/2010/09/enfermedades-hereditarias.html

Hay tres tipos de enfermedades genéticas:

• Defectos monogenéticos, que afectan solo un gen

• Trastornos cromosómicos, donde los cromosomas (o parte de cromosomas) faltan o cambian. Los cromosomas son las estructuras que contienen nuestros genes. El síndrome de Down es un trastorno cromosómico

• Multifactoriales, donde hay mutaciones en dos o más genes. En este tipo, nuestro estilo de vida y medio ambiente influyen. El cáncer de colon es un ejemplo

• http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/geneticdisorders.html

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La diabetes está ocasionada por múltiples causas y estas dependen del tipo de patología. Las dos formas principales de diabetes mellitus (diabetes mellitus tipo 1 y diabetes mellitus tipo 2) tienen causas muy diferentes.

Diabetes mellitus tipo 1

Aproximadamente, el 5% de los pacientes diabéticos sufren diabetes mellitus tipo 1. Dado que la patología tipo 1 suele empezar a una edad joven, también se denomina diabetes juvenil. La mayoría de los casos de diabetes tipo 1 están causados por una destrucción autoinmune de las células beta pancreáticas. Sólo en una minoría (la mayor parte de los casos de origen africano o asiático) la causa de la diabetes tipo 1 se desconoce (diabetes idiopática), aunque existe un fuerte factor hereditario y no presentan fenómenos autoinmunes.

Factores hereditarios

Excepto unas pocas excepciones, todas las personas con diabetes mellitus tipo 1 son portadoras de características especiales en sus glóbulos blancos (denominadas antígenos HLA DR3 y DR4). Por eso se supone que existen predisposiciones genéticas como causas importantes de la diabetes mellitus tipo 1. No obstante, hay muchas personas que son portadoras de esta información genética pero no enferman de diabetes.

La probabilidad de que la siguiente generación herede la diabetes mellitus tipo 1 de la madre o del padre es del 2,5 al 5%. Si ambos progenitores son diabéticos tipo 1, el riesgo aumenta al 20%, aproximadamente. El riesgo de que los hermanos enfermen depende de la similitud de los antígenos HLA. Puede ser de hasta un 18% y apenas aumenta si los antígenos HLA de los hermanos son diferentes. En caso de gemelos monocigóticos, el riesgo de que el hermano del paciente también enferme de diabetes mellitus tipo 1 oscila entre el 30 y el 70%.

http://www.onmeda.es/enfermedades/diabetes-causas-1725-5.html

En "La herencia en la esquizofrenia - I" se indica que la edad del padre en el momento de la concepción es un factor de riesgo para la probabilidad de padecer un trastorno esquizofrénico, y que el riesgo de contraer la enfermedad es de 1,5 a 3 veces mayor que la población general, si el padre en el momento de la concepción tiene más de 35 años. Éste es uno de los factores de riesgo que la doctora D. Malaspina estudia en su investigación de la herencia genética en la esquizofrenia.

En varias ocasiones hemos escrito que los especialistas están de acuerdo en que la esquizofrenia es una enfermedad de origen genético, con una serie de genes implicados. Entre las consecuencias que plantean las leyes de la herencia genética, en el caso de la esquizofrenia, hay algunas que en principio no parecen muy lógicas.

La fertilidad de las pacientes con trastorno esquizofrénico es normalmente baja. Hace tiempo, se observaba una tendencia general de estas pacientes a no tener pareja, o a no poder tenerla por estar ingresadas largo tiempo. Tras el descubrimiento de los antipsicóticos, al mejorar la calidad de vida de las pacientes, cada vez más las hay que forman pareja, aunque muestren cierta prevención a tener hijos por el temor a que hereden la enfermedad. Pues bien, con estas premisas, y de acuerdo con las leyes de la herencia genética, lo lógico sería que la enfermedad fuera desapareciendo con el transcurso del tiempo, o por lo menos que disminuyera de generación en generación. Sin embargo, esto no es así; estudios estadísticos señalan que el "1% de esquizofrenia" sigue manteniéndose en todo el mundo.

En el caso de los gemelos monozigóticos (idénticos), cuando uno de los hermanos es un paciente con trastorno esquizofrénico, el otro tiene un riesgo de 50 a 70 veces mayor de contraer la enfermedad que la población general, pero puede estar sano a pesar de que su herencia genética sea idéntica. Pamela y Carolina Spiro son dos hermanas norteamericanas, gemelas monozigóticas. A Pamela se le diagnosticó un trastorno esquizofrénico, mientras que su hermana Carolina no padeció la enfermedad, estudió medicina y se especializó en psiquiatría (ver: "Las hermanas Spiro" en las noticias de esquizofrenia de forumclínic).

Tampoco queda claro el porqué una persona puede padecer la enfermedad sin tener ningún antecedente familiar de trastorno esquizofrénico.

Herencia genética

Se puede decir que, cuando en 1865 el monje austriaco J.G. Mendel publicó su artículo sobre la herencia, en el que estudiaba la reproducción de las plantas, nació la genética como ciencia. Sus observaciones quedaron olvidadas hasta que, a principios del siglo XX, se fueron descubriendo sucesivamente los diferentes mecanismos de la genética.

El ácido desoxiribonucleico (ADN), que es el código del libro de la vida, se encuentra enrollado formando unos ovillos que constituyen los 23 pares de cromosomas.

De cada par de cromosomas, uno se hereda del padre y el otro de la madre. El ADN que se encuentra en estos cromosomas puede contener genes involucrados en una enfermedad de origen genético y trasmitirlos así a su descendencia.

La investigación en genética ha ido evolucionando de una forma espectacular, especialmente al obtener, en abril de 2003, el 99,9% de la composición del ADN humano (el genoma humano) y clasificar los genes que lo componen (de 30.000 a 40.000). Gracias a esta información, entre otras cosas, se dispone de una base de estudio que posibilita nuevos enfoques en la investigación de las enfermedades de origen genético.

En el ADN se conocen dos tipos de genes:

• Genes codificadores de proteínas. Son los transmisores de la herencia genética.

• Genes no codificadores de proteínas, pero que pueden modificar el comportamiento de los genes codificadores. Estos genes resultan importantes en la herencia de enfermedades o en el desarrollo de las mismas.

http://www.forumclinic.org/es/esquizofrenia/noticias/la-herencia-en-la-esquizofrenia-iii

Hemofilia - Grupo de alteraciones hemorrágicas hereditarias en las que existe una deficiencia de uno de los factores necesarios para la coagulación de la sangre. Las dos formas más comunes son la hemofilia A y la hemofilia B. En la hemofilia los problemas más frecuentes son una pérdida de sangre superior a lo normal en los procedimientos dentales, la epistaxis, los hematomas y la hemartrosis. La hemorragia interna grave y la hematuria son menos frecuentes.

Hererencia/predisposición a carcinoma de mama y ovario* (BRCA 1 and 2; tumores de mama y ovario en edad juvenil).

¿Cómo se heredan la hemofilia A y la hemofilia B?

El gen que contiene las instrucciones para crear factor coagulante se encuentra solamente en el cromosoma de sexo llamado X. Si ese gen se encontrara dañado, el resultado sería la hemofilia, a menos que hubiera un gen dominante normal en el otro cromosoma X pareado con él. La hemofilia es un trastorno recesivo de un gen vinculado al sexo. Estas clases de defectos ocurren con más frecuencia en los hombres que en las mujeres. Esta sección explica todo esto en más detalle.

http://www.hog.org/handbook/esp/section/2/how-hemophilia-is-inherited

¿Cómo se hereda la hemofilia?

El gene de la hemofilia pasa de uno de los padres al hijo. Los genes de la hemofilia A y B se encuentran en el cromosoma X. Por eso, la hemofilia se describe como ‘ligada al cromosoma X’.

La figura abajo explica como se herada la hemofilia. Cuando el padre tiene hemofilia pero la madre no, ninguno de los hijos varón tendrá hemofilia. Todas las hijas portarán el gen de la hemofilia.

Las mujeres que tienen el gen de la hemofilia son llamadas portadoras. A veces muestran signos de la hemofilia, y pueden transmitirla a sus descendientes. Para cada uno de sus descendientes, hay un 50% de probabilidad de que si es varón tenga hemofilia y un 50% de probabilidad de que si es mujer sea portadora del gen.

Una mujer únicamente puede tener hemofilia si su padre tiene hemofilia y su madre es portadora. Esto es muy infrecuente.

Padre con hemofilia Madre portadora

http://www.wfh.org/es/page.aspx?pid=933

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