Reporte de una enfermedad genética.
Enviado por Alfredowarrior95 • 5 de Septiembre de 2016 • Ensayos • 770 Palabras (4 Páginas) • 129 Visitas
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UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE NUEVO LEÓN
FACULTAD DE CIENCIAS BIOLÓGICAS
LBG
Genética
Dr. Fermín Mar Aguilar
Producto Integrador de Aprendizaje
Reporte de una enfermedad genética
Fenilcetonuria
Grupo: 434
Raúl Rodríguez Palacios 1620205
Roberto Carlos Campos Flores 1669234
César Alejandro Hernández Martínez 1686176
Héctor Oziel García Chávez 1625724
Jorge Alberto Manjarrez Velázquez 1657179
A 2 de Septiembre del 2016, Ciudad Universitaria,
San Nicolás de los Garza, N.L
INTRODUCCION
El crecimiento y desarrollo de un humano a partir de una célula única, el cigoto. Este proceso requiere la coordinación de miles de genes. Cada uno de los miles de genes que intervienen en el crecimiento y la diferenciación de las diferentes células, deben de expresarse en el lugar y el tiempo adecuado del patrón del desarrollo. Los genes del genoma humano están sumamente coadaptados, y una falla en la expresión de un solo gen es capaz de desordenar el proceso completo de desarrollo. Si el gen en cuestión codifica una función esencial, su mal funcionamiento será perjudicial, en muchos casos se interviene en genes importantes pero no son esenciales para sobrevivir. Un defecto de un solo gen origina una serie completa de anormalidades fenotípicas, que se conocen com síndrome.
En este trabajo hablaremos sobre la enfermedad hereditaria Fenilcetonuria.
La Fenilcetonuria es una mutación recesiva que ocasiona una pérdida de la actividad de la fenilalanina hidroxilasa.
La fenilcetonuria (PKU) es una enfermedad metabolica hereditaria en los humanos, que se produce cuando se bloquea la reacción del catabolismo de la fenilalanina, (gracias a la ausencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa). Conforme la proteína se consume, la fenilalanina se acumula en la sangre de individuos fenilcetonuricos, en ocasiones hasta 100 veces el valor normal.
Como resultado se forman derivados metabólicos de la fenilalanina, como el acido fenilpiruvico. Algunos de estos derivados son toxicos para el sistema nervioso central y producen daño al cerebro irreversible.
TRATAMIENTO. No existe una cura para esta enfermedad. Si se diagnostica a fenilcetonuria en recién nacidos, se puede evitar el retraso mental, sometiendo al niño a una dieta cuidadosamente controlada. La fenilalanina es un aminoácido escencial para los humanos. En consecuencia a los individuos con esta enfermedad genetica se les debe de proporcionar suficiente fenilalanina en su alimentación para mantener la síntesis de proteínas corporales, pero no tanto que haga que se alcancen niveles toxicos de derivados de la fenilalanina. Este tratamiento para la PKU tiene buenos resultados, pues es uno de los logros mas notables de la aplicación de la genetica y la bioquímica en la medicina moderna.
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