Vista Rapida Al Sindrome De Turner Y Klinefelter

SINDROME TURNER

El síndrome Turner, síndrome Ullrich-Turner o monosomía X es una enfermedad genética caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotípicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las células del cuerpo. El cariotipo muestra 45 cromosomas con un modelo de 44 X, o es decir, un cromosoma sexual ausente.

CAUSA-COMO APARECE

No se conoce con exactitud cuál es la causa del síndrome de Turner. A día de hoy, hay dos teorías: la teoría meiótica y la mitótica:3 La teoría meiótica afirma que durante la formación del óvulo o los espermatozoides (gametogénesis), alguno de ellos pudo haber sufrido un error y no portar un cromosoma X. Si el óvulo o el espermatozoide han sufrido esta pérdida cromosómica, el individuo contará con dicha ausencia (45, XO). a teoría mitótica, por otro lado, postula que la pérdida de uno de los cromosomas no se produce en los gametos (óvulo o espermatozoide) sino que tiene lugar más tarde, durante el primer periodo del desarrollo embrionario (en las primeras semanas de gestación). Esto explicaría el mosaicismo presente en muchas de estas pacientes; es decir, la existencia en un mismo individuo de células con contenido genético y cromosómico diferente, teniendo poblaciones celulares con un solo cromosoma X y poblaciones con dos de ellos (46, XX/45, XO).

SINDROME DE DOWN

El síndrome de Down o trisomía 21 es una malformación congénita cuyo origen es una alteración del cromosoma 21.

Se conocen tres formas genéticas del síndrome de Down. La mayor parte está originada por la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, que consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46. Este error se produce en la división celular, bien del esperma o del óvulo, es fortuito y se da en más del 90% de los casos de síndrome de Down.

Otra alteración genética es la que se conoce como traslocación, donde una parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se adhiere al otro, quedando fuera de su lugar habitual. Esta alteración comprende un 4% de los casos.

CARACTERISTICAS

El síndrome de Down afecta a uno de cada 800 bebés, aproximadamente, pudiendo comportar un retraso leve, moderado o grave y es la causa más común de retraso mental. La incidencia de este síndrome parece estar ligada a la edad de la madre, entre otros factores. Así pues, en madres de 25 años se observa un nacimiento entre 2.000 con el síndrome de Down, mientras que en madres con más de 40 años es de 1 de cada 40. También parece demostrado que los padres que tienen un bebé con síndrome de Down tienen muchas más posibilidades de tener otro hijo con el mismo problema. A pesar de no existir prevención para esta anomalía, sí puede ser detectado antes del nacimiento, mediante la amniocentesis. En cualquier caso, los problemas asociados al síndrome de Down pueden ser tratados y existen muchos recursos tanto para los niños como para las familias.

Otras características patológicas asociadas al síndrome de Down son la cardiopatía congénita (casi en la mitad de los casos), leucemia, problemas de oído y de

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