Sindrome De Turner

I N T R O D U C I Ó N

Si hablamos de problemas complejos, como el síndrome de Turner, que puede afectar al crecimiento, al desarrollo de la pubertad, a la fertilidad, al comportamiento, al aspecto externo y a otros muchos órganos, es imprescindible proporcionar la más amplia y correcta información.

Está creciendo la información sobre aquellos problemas que afectan a nuestra salud, educar, crear y desarrollar actitudes positivas en la persona que tiene un determinado problema, especialmente si éste es crónico, podremos saber en realidad lo que significa este Síndrome de Turner.

En esta trabajo que presento he tenido en cuenta; interrogantes acerca del síndrome de Turner, dando respuestas que ayuden a conocer, los tratamientos relacionamos con las personas que tienen Turner.

Qué es el Síndrome de Turner

Trastorno presente en mujeres causado por un defecto cromosómico heredado. Este trastorno inhibe el desarrollo sexual y causa infertilidad.

En el año 1938 Henry Turner describió por primera vez en la revista Endocrinology, un grupo de siete mujeres con edades comprendidas entre los 15 y los 23 años, que presentaban una serie de alteraciones físicas que llamaron su atención y que hizo que las agrupara en un nuevo síndrome: EL SÍNDROME DE TURNER.

El síndrome de Turner es causado por un cromosoma X ausente. Éste afecta a 1 de cada 3.000 nacimientos vivos. Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada, desarrollo retardado o ausente de las características sexuales secundarias, ausencia de la menstruación, coartación (estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos. La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia de la menstruación y se presenta un retraso en el desarrollo de las características sexuales secundarias normales.

Las características somáticas más evidentes del síndrome de Turner son:

Disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura y malformaciones congénitas que incluyen: cuello alado con implantación baja del cabello, linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida, cuarto metacarpiano corto, nuevos pigmentados, cardiopatías congénitas y malformaciones renales. En 1938, Turner describió el padecimiento en pacientes con infantilismo sexual, pterigium coli y cubitus valgus. Posteriormente se reconoció que individuos con estas anomalías somáticas presentaban monosomías, mosaicismos o anomalías estructurales del cromosoma X. Las características somáticas más evidentes del síndrome son: disgenesia gonadal con falla en el desarrollo de caracteres secundarios, corta estatura, y malformaciones congénitas (estigmas del síndrome de Turner) que incluye cuello alado con implantación baja del cabello, linfedema congénito de manos y pies en la recién nacida, cuarto metacarpiano corto, nevos pigmentados, cardiopatías congénitas y malformaciones renales.

Las gónadas están reemplazadas por estrías fibrosas desprovistas de células germinales. Originalmente se sugirió que la ausencia de desarrollo ovárico era secundaria a una falla en la migración de las células germinales; sin embargo, el estudio de productos de aborto 45, X demostró la presencia de ovarios con folículos primarios. Esta observación sugiere que un fenómeno acelerado de atresia folicular secundario a la ausencia de un cromosoma X resulta en un desarrollo ovárico inadecuado y explica la presencia de estrías gonadales

Es el Síndrome de Turner una enfermedad

No, por supuesto que no. Ya hemos dicho antes que una persona con el síndrome puede tener una apariencia completamente normal y sentirse bien. Por otra parte, el hecho de tener algunas diferencias o problemas en algún órgano o aparato, no implica necesariamente sentirse enfermo y además, cada uno de estos problemas, tiene una solución

Por qué ocurre

A partir de 1959 se conoce que las mujeres con síndrome de Turner tienen una falta total o parcial de un cromosoma X. Todos los seres humanos poseen en casi todas las células 46 cromosomas, que son como bastoncitos donde está codificada toda la información genética, es decir, contienen la información de cómo somos (altos, bajos, rubios, morenos, etc.). De estos cromosomas, dos de ellos, se denominan sexuales: el X y el Y. Las mujeres tienen dos cromosomas X (uno proviene del padre y el otro de la madre). Los hombres tienen un cromosoma X (el de la madre) y un cromosoma Y (el del padre). Pues bien, en los primeros momentos de la división celular que dará lugar a un embrión, una división errónea hace que se pierda parte o todo el cromosoma X. Si el embarazo sigue adelante, la niña tendrá un síndrome de Turner. Hemos de recalcar que el Turner no se puede dar en niños, ya que éstos únicamente poseen un cromosoma X (y otro Y) y si les falta todo o parte de él, no podrían vivir.

Hasta la fecha se desconoce que circunstancias influyen para que ocurra está división anormal. "¿Puede saberse si el síndrome es debido al padre o a la madre?": se sabe que con frecuencia el cromosoma perdido es el del padre, aunque esto no quiere decir que él tenga la culpa. Ya que no se conoce ninguna causa que provoque un nacimiento de una niña con el síndrome, no hemos de sentir culpa alguna por ninguna circunstancia que haya ocurrido en el embarazo o parto. También está claro que el Turner no tiene relación con ninguna medicación que se haya tomado durante el embarazo.

Es frecuente el síndrome de Turner

Según van pasando los años, la frecuencia del Turner es más alta, no porque vaya aumentando, sino porque se va diagnosticando mejor y más temprano. Actualmente se cree que nace una niña con Turner por cada 2.500 niñas que nacen. Para ser más concretos y tener una idea más clara, de unas 150.000 niñas que nacen cada año en España, unas 60, tendrán un Turner y considerando un índice de natalidad estable, tendremos unas 300 niñas a los 5 años y unas 600 a los 10 años, que es cuando las niñas suelen iniciar la pubertad. Para que tengáis una idea y en relación con otras enfermedades, el Turner es la mitad de frecuente que la diabetes en la infancia, de frecuencia parecida al hipotiroidismo congénito (que se diagnostica con la prueba del talón) y 4 veces menos frecuente que el Síndrome de Down.

Cuáles son los síntomas

La constitución cromosómica 45 XO se da en uno de cada 2.500 nacidos vivos con fenotipo femenino. Esta incidencia puede ser mayor si se tiene en cuenta que el 5% de abortos espontáneos tienen este mismo cariotipo. Aun cuando su etiopatogenia no es bien conocida, parece ser el resultado de una no disyunción materna ó paterna. Se han encontrado además diferentes mosaicos, delecciones del brazo largo del cromosoma X e isocromosomas. Estas pacientes presentan genitales externos femeninos, con útero y trompas normales, pero de tipo infantil. No existen ovarios, que están sustituidos por unas formaciones de aspecto acintado y color blanquecino, situados en los ligamentos anchos. Microscópicamente se comprueba que estas estructuras son de tejido conjuntivo fibroso, dispuesto en remolinos y carente de células germinales. En la clínica destacan tres aspectos:

1.- Talla baja

2.- Infantilismo sexual

3.- Anomalías somáticas

1.- TALLA BAJA

Suelen alcanzar en la edad adulta una talla que oscila entre 129 y 147 cm según las diferentes series de la literatura (en la nuestra es de 139 cm). Las etapas del crecimiento de acuerdo con RANKE y col (13) pueden sistematizarse en cuatro fundamentales:

- Crecimiento intrauterino retrasado.

- Crecimiento normal hasta los 2 años.

- Progresivo deterioro del crecimiento entre los 2 y los 11 años.

- Crecimiento lento en la adolescencia sin estirón puberal.

ANOMALIAS SOMATICAS

Son variadas y dependen muchas veces de los diversos cariotipos.

En el momento del parto suele ser frecuente el linfedema de las extremidades ó el higroma de la nuca, ambos condicionados por una hipoplasia de los vasos linfáticos superficiales (25%de los casos). Se produce un bloqueo linfático, que en general desaparece durante el primer año de la vida, aunque a lo largo de ella puede dar lugar a fenómenos de edema intermitente y tendencia a la linfangitis.

El descenso de la línea de implantación posterior del cabello y la rotación de las orejas, pueden ser consecuencia de la distensión de la nuca.

Con frecuencia presentan grados variables de disminución de la mandíbula (microgratía) y secundariamente deficiente implantación dentaria. Puede haber paladar ojival, epicanto, sinofridida y disminución de la distancia interorbitaria.

El cuello presenta evidente acortamiento, siendo más ancho de lo habitual. En una cuarta parte de los casos hay pterigium colli. Hay una elevada frecuencia de esta anomalía en la monosomía sexual (45X0). Este cuello alado se forma por unos pliegues cutáneos a modo de membranas, de forma triangular que van desde la región mastoidea hasta el acromión (cuello de esfinge).

El tórax es ancho, con aumento de la distancia entre las mamilas (tórax en escudo) y no hay desarrollo en los casos típicos.

Existen

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