CIENCIA MORFOFISIOLOGIA

Parte B

CASO

María es una mujer de 45 años de edad. Su hijo Pedro tiene en el momento 12 meses de edad y al consultar a su médico María refiere que ha notado cambios en el desde los 8 meses cuando evidencia sustos exagerados con los ruidos y pérdida de fuerza en la extremidades y en el cuello. Posteriormente ha presentado pérdida de la visión y cuadros de bronquitis a repetición. Lo trae al médico pues presentó convulsiones varias veces. Su médico le hace algunas preguntas de su familia donde se entera que hay consanguinidad lejana entre sus padres y que su hijo anterior murió a los 18 meses de edad presentando convulsiones y ceguera. El médico le solicita un Electroencefalograma y un control cercano y formula carbamazepina. Cuando María retorna a su control se evidencia retraso psicomotor en el niño y macrocefalia. Su médico le dice que la enfermedad de su hijo no es frecuente pero si de mal pronóstico.

Establezca una hipótesis sobre la posible patología sufrida por Pedro, explicando las causas de sus síntomas acorde a las alteraciones funcionales relacionadas. (fisiopatología: La Fisiopatología, implica el estudio de la enfermedades en relación a los niveles molecular, subcelular, celular, tisular, orgánico y sistémico o funcional. ). Adicionalmente pronóstico y posible tratamiento.

Hipótesis

pedro padece de la enfermedad de Tay-Sachs es la forma más común de neurolipidosis hereditaria, trastorno familiar que se presenta en judíos del este de Europa en una proporción de 1 en 360 casos y en no judíos en 1 en 6000 nacidos vivos. Se debe a una deficiencia de la isoenzima BN –acetil hexosaminidasa, que produce una acumulación de gangliosido

GM 2 intraneuronal (1). La característica principal es el retardo psicomotor grave y progresivo acompañado de crisis convulsivas de difícil control y ceguera con desenlace fatal en un lapso no mayor de 3 años. En el Perú sólo existe un caso reportado en 1956 por la Dra. Olga Pa

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lacios, siendo el que presentamos aquí el único caso nacional hasta la fecha con diagnóstico bioquímico de certeza por ausencia total de hexosaminidasa.

Descrita por W. Tay en 1881 y Sachs en 1887 fue la primera neurolipidosis conocida; se presenta sobre todo en poblaciones judías, constituyendo hasta ahora la forma más frecuente y característica de este grupo de enfermedades (1). Es hereditaria y transmitida de forma autonómica recesiva con expresión completa (2).

Comienza entre el 3º y 10º mes de vida presentando el paciente hasta ese momento un desarrollo neuropsicomotor normal. La “reacción de sobresalto” (3) o respuesta exagerada a los estímulos sonoros constituyen muchas veces la primera manifestación de la enfermedad. Al mismo tiempo aparecen

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