INTRODUCCION

Policitemia absoluta[editar • editar código]

La sobreproducción de células rojas puede ser debida a un proceso primario en la médula ósea (síndrome mieloproliferativo), o puede ser una reacción a bajos niveles de oxígeno crónicos, incluso en algunas ocasiones a una neoplasia. En otras ocasiones, el exceso de eritrocitos viene de otras fuentes, como en el caso de los gemelos que comparten placenta y desarrollan el síndrome de transfusión feto fetal.

Policitemia primaria[editar • editar código]

Las policitemias primarias se deben a factores intrínsecos de los precursores de los glóbulos rojos. La policitemia vera (PCV), policitemia rubra vera (PRV), o eritremia, se produce cuando el exceso de glóbulos rojos es resultado de una anomalía en la médula ósea.3 A menudo, también existe un exceso de glóbulos blancos y plaquetas. La policitemia vera se clasifica como una enfermedad mieloproliferativa. Los síntomas incluyen dolores de cabeza y vértigos, y los signos en el examen físico incluirán una forma anormal del bazo y/o del hígado. En algunos casos, los individuos afectados pueden tener condiciones asociadas comohipertensión o la formación de coágulos de sangre. La transformación a una leucemia aguda es rara. La flebotomía es la base del tratamiento. Una característica distintiva de la policitemia es un hematocrito elevado, con niveles superiores al 55 %.4 Las mutaciones somáticas en el gen JAK2 están presentes en el 95 % de los casos, aunque también están en otros trastornos mieloproliferativos.5

La policitemia primaria familiar, también conocida como policitemia primaria familiar y congénita (PFCP), es un trastorno hereditario benigno. En muchas familias, la PFCP se debe a una herencia autosómica dominante en el gen EPOR que codifica al receptor de la eritropoyetina

...