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Enviado por EuZii 555 • 27 de Julio de 2017 • Apuntes • 339 Palabras (2 Páginas) • 134 Visitas
Albinismo
El albinismo (proviene de la palabra latina albus, que significa “blanco”) es un trastorno genético heterogéneo, cause por mutaciones en diferentes genes, que produce una reducción o ausencia del pigmento melánico de ojos, pelo y piel. Se da en los seres humanos y en los animales al igual que en los vegetales si hay ausencia de otros compuestos como los carotenos. El albinismo es hereditario y aparece con la combinación de los dos padres portadores del gen recesivo.
La menina es el pigmento oscuro que se encuentra en algunas células del cuerpo de los mamíferos y que produce la coloración de la piel, el pelo y los ojos. Cuando es cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce el albinismo o también llamada hipo pigmentación. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas por las cuales se produce la transformación del aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.
La tirosinasa es una enzima cuprífera presente en tejidos de plantas y animales que cataliza la producción de melanina y otros pigmentos de la tirosina. Los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia como melanina y por eso los albinos no presentan la pigmentación.
Aspectos genéticos
Los aspectos genéticos del albinismo pueden variar un poco dependiendo del tipo de albinismo ya sea albinismo oculocutáneo o albinismo ocular.
En el albinismo oculocutáneo la disminución o ausencia afecta la piel, el pelo y los ojos. En este tipo los moles pigmentados o frecles está ausente, la agudeza visual es de 20/200 a 20/400 y el patrón de herencia es autosómica recesiva.
En el albinismo ocular la disminución de pigmento afecta principalmente a los ojos. En este tipo los moles pigmentados o frecles está presenta, la agudeza visual es de 20/50 a 20/400 y el patrón de herencia es ligado al x o autosómica recesiva.
Fuentes:
Daniel Porter. (2013). ¿Qué es el albinismo?. 22/07/2017, de American Academy of Ophthalmology Sitio web: https://www.aao.org/salud-ocular/enfermedades/albinismo
Wikipedia. (2004). Albinismo. 22/07/2017, de Wikipedia Sitio web: https://es.wikipedia.org/wiki/Albinismo
Infogen. (2013). Albinismo. 22/07/2017, de Infogen Sitio web: http://infogen.org.mx/albinismo-falta-de-pigmento-de-la-piel-y-anexos/
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