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Se Necesita Una Vida


Enviado por   •  8 de Septiembre de 2013  •  456 Palabras (2 Páginas)  •  265 Visitas

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INTRODUCCION.

El Síndrome de Down es un trastorno genético causado por la presencia de todo o parte de una copia extra del cromosoma 21, en vez de las dos habituales, caracterizada por la presencia de un grado variable de retraso mental, y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Long don Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1.866.

El exceso de carga genética acarreada por el tercer cromosoma perteneciente al par 21 provoca un profundo desequilibrio se traduce en la pérdida de armonía en el desarrollo y en la función de las células.

Este desequilibrio genético no está presente sólo durante el desarrollo intrauterino del individuo son Síndrome de Down, sino que persiste durante toda la vida. Esto significa que el resultado negativo del exceso de carga genética subsistirá e incidirá sobre determinadas funciones de la persona con Síndrome de Down, sino que persiste durante toda la vida.

También es evidente que no todas las personas nacen con una patología igualmente intensa, ni siguen un mismo proceso de desarrollo patológico a lo largo de su existencia.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con una edad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una posibilidad algo superior a la población general de padecer algunas patologías, especialmente del corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por él cromosomas de más.

Entre los cuadros patológicos de los diversos órganos en el Síndrome de Down destaca los del cerebro como causa de la discapacidad intelectual.

Toda Trisomía, cualquiera sea el par cromosómico responsable, cursa con deficiencia mental.

En el Síndrome de Down aparece una alteración en el desarrollo del sistema nervioso que se manifiesta de manera generalizada, porque afecta a la cantidad total de neuronas formadas y a su organización, estructuras y áreas muy diversas del sistema nervioso.

Dentro de una neurona, afecta a varios componentes subcelulares, y de forma destacada al aparato sináptico. Y no solo hay alteración en la trama estructural formada por las múltiples redes neuronales, sino también en los procesos funcionales de comunicación de una neurona a otra.

El cerebro de las personas con Síndrome de Down en su conjunto tiene un volumen más pequeño que el de las personas normales.

Evidentemente, esta disminución generalizada del volumen cerebral, y más en concreto de ciertas estructuras, corresponde a modificaciones en la celularidad.Destaca en primer lugar, la reducción

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