¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Enviado por Ana Zavaleta • 16 de Septiembre de 2018 • Apuntes • 569 Palabras (3 Páginas) • 143 Visitas
¿Qué es la enfermedad de Fabry?
Es un error metabólico de herencia ligada al cromosoma X, debido a la deficiencia de la enzima lisosomal α-galactosidasa A. Este defecto causa la acumulación anormal de un esfingolípido no degradado, la globotriaosilceramida (Gb3) en diferentes órganos y tejidos, por lo que se puede considerar una enfermedad de presentación multisistémica.
¿Qué es el lisosoma?
El lisosoma es una organela celular que contiene enzimas capaces de lisar (hidrolizar, degradar o romper) grandes moléculas.
Qué es la α-galactosidasa A?
Es una enzima lisosomal que degrada lípidos (grasas) complejos, glucoesfingolípidos, como la Gb3.
¿Qué son los glucoesfingolípidos?
Están formados por la unión de una ceramida (esfingosina + ácido graso) con azúcares. El Gb3 está constituido por una ceramida unida a una cadena de azúcares formada por una glucosa y dos galactosas.
¿Qué ocurre cuando se produce una deficiencia de α-galactosidasa A?
Se acumula el Gb3 en las neuronas de los ganglios raquídeos del sistema nervioso y en diferentes órganos y tejidos, causando disfunción celular, tanto por afectación estructural como bioquímica, inflamatoria y fibrosis.
Sobre la Enfermedad de Fabry
La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario causado por un gen defectuoso en el organismo. Debido a este error en la composición genética del cuerpo, una enzima esencial (conocida como a-galactosidasa o a-GAL) está ausente o se presenta en cantidades insuficientes. Sin esta enzima, ciertas sustancias (principalmente una, conocida como globo-triaosilceramida o GL-3) no se desechan del organismo, sino que permanecen dentro de las células. El resultado es una acumulación progresiva de material que causa la mayor parte de los problemas en esta enfermedad.
A medida que la GL-3 se acumula en las paredes de los vasos sanguíneos y de otros tejidos, causa un daño cada vez mayor en el organismo. Como este proceso ocurre en los vasos sanguíneos de todo el cuerpo, pueden presentarse problemas en los principales sistemas de órganos, incluyendo el corazón, los riñones y el cerebro, que pueden dejar de funcionar adecuadamente y constituir una amenaza para la vida.
Si los signos y síntomas de la enfermedad de Fabry se detectan oportunamente, los médicos pueden ayudar para su mejor manejo produciendo así una mejor calidad de vida. Por esto, si se encuentra preocupado es importante que consulte a su médico, especialmente si hay casos de esta enfermedad en su familia. Si usted tiene la enfermedad de Fabry debe visitar a un médico que tenga un sólido conocimiento sobre ella.
La información contenida en este folleto no puede reemplazar las conversaciones regulares con su médico u otros profesionales de la salud.
¿CUÁL ES LA CAUSA DE LA ENFERMEDAD DE FABRY?
La enfermedad de Fabry es producida por la inhabilidad del cuerpo para producir una enzimaconocida como a-galactosidasa (también denominada a-GAL) en las cantidades adecuadas para realizar el trabajo que se supone debe hacer.p0
¿QUÉ HACE NORMALMENTE LA ENZIMA a-GAL?
La enzima a-GAL es una entre varias enzimas que se encuentran presentes en el lisosoma, que tiene una estructura similar a un saco y está localizado dentro de nuestras células. El trabajo de esta enzima es descomponer ciertas sustancias para que sean reutilizadas por las células o bien eliminadas del cuerpo. Sin una cantidad suficiente de la enzima a-GAL, estas sustancias (en su mayor parte GL-3) se acumulan en los lisosomas, principalmente en las células de las paredes de los vasos sanguíneos. La enfermedad de Fabry es conocida como una enfermedad de depósito lisosomal por la acumulación progresiva de sustancias en los lisosomas.
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