Qué es la enfermedad de Canavan?

Qué es la enfermedad de Canavan?

La enfermedad de Canavan, una de las más comunes enfermedades cerebrales degenerativas de la infancia, es un gen ligado, trastorno neurológico nacimiento en el que la materia blanca del cerebro degenera en tejido esponjoso llena de microscópicos espacios llenos de líquido.

¿Qué causa la enfermedad de Canavan?

La enfermedad de Canavan es uno de un grupo de trastornos genéticos conocidos como las leucodistrofias. Estas enfermedades causan el crecimiento o desarrollo imperfectos de la vaina de mielina, la cubierta grasa que actúa como un aislante alrededor de las fibras nerviosas en el cerebro. La mielina, que presta su color a la “la materia blanca” del cerebro, es una sustancia compleja compuesta de al menos diez diferentes productos químicos. Cada una de las leucodistrofias afecta a una (y sólo uno) de estas sustancias. Enfermedad de Canavan es causada por mutaciones en el gen para una enzima llamada aspartoacilasa.

¿Cuáles son los síntomas de la enfermedad de Canavan?

Los síntomas de la enfermedad de Canavan, que aparecen en la primera infancia y el progreso rápido, puede incluir: atraso mental, pérdida de habilidades motoras adquiridas previamente, dificultades en la alimentación, tono muscular anormal (flacidez o rigidez), y un anormalmente grande, cabeza mal controlada.

Parálisis, ceguera, o pérdida de la audición también puede ocurrir. Los niños se caracterizan por ser tranquilo y apático. Aunque la enfermedad de Canavan puede ocurrir en cualquier grupo étnico, es más frecuente entre los Judios Ashkenazi desde el este de Polonia, Lituania, y el oeste de Rusia, y entre los saudíes.

Enfermedad de Canavan pueden ser identificados por un análisis de sangre prenatal simple que las pantallas de la enzima que falta o por mutaciones en el gen que controla aspartoacilasa. Ambos padres deben ser portadores del gen defectuoso para tener un hijo afectado. Cuando ambos padres se encuentran para llevar a la mutación del gen Canavan, hay uno en cuatro (25%) probabilidades en cada embarazo de que el niño se verá afectado con la enfermedad de Canavan.

¿Hay algún tratamiento para la enfermedad de Canavan?

Enfermedad de Canavan ocasiona una atrofia cerebral progresiva. No existe cura, ni hay un curso estándar de tratamiento. El tratamiento es sintomático y de apoyo.

¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Canavan?

El pronóstico para la enfermedad de Canavan es pobre. La muerte generalmente ocurre antes de la edad 4, aunque algunos niños pueden sobrevivir en adolescentes y veinteañeros.

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