Examen 9 Junio 2019, preguntas y respuestas

[pic 1][pic 2][pic 3]

Examen 2018/19-2

[pic 4][pic 5]

Ficha técnica del examen        

•         Comprueba que el código y el nombre de la asignatura corresponden a la asignatura matriculada.
•         Debes pegar una sola etiqueta de estudiante en el espacio correspondiente de esta hoja.
•         No se puede añadir hojas adicionales, ni realizar el examen en lápiz o rotulador grueso.
• Tiempo total: 2 horas        Valor de cada pregunta: 1,667
•         En el caso de que los estudiantes puedan consultar algún material durante el examen, ¿cuáles son?: NINGUNO
• En el caso de poder usar calculadora, de que tipo? NO PROGRAMABLE
•         En el caso de que haya preguntas tipo test: ¿descuentan las respuestas erróneas?        NO        ¿Cuánto?
• Indicaciones específicas para la realización de este examen

Enunciados[pic 6]

Pregunta 1

Algunos casos de autismo severo derivan de mutaciones en el gen CHD8. Imagina que parte de la secuencia de ADN de la proteína CHD8 en un individuo sano es: 5’…CTG-TTA- AAA-CGA-TCA…3’

1. Determina cuál es la secuencia complementaria de ARNm y el péptido resultante.

1. Tras el análisis de la secuencia del gen CHD8 de un niño con autismo se detectó un cambio en la primera base del primer codón (CTG por TTG). ¿Podría esta modificación ser la causante del fenotipo?. Razona tu respuesta.

En principio no esperaríamos que el cambio en la primera base del primer codón fuera causante del fenotipo ya que no afecta la secuencia proteica.

1. Explica a qué propiedad del código genético hace referencia esta situación?

El código genético es degenerado o redundante ya que un mismo aminoácido (en este caso la Leu) está codificado por más de un codón diferente (en este caso CUG y UUG).

Pregunta 2

Define los siguientes conceptos:

Traducción: proceso de síntesis proteica a partir del ARN mensajero realizado por los ribosomas. Transcripción: proceso molecular a través del cual se sintetizan moléculas de ARN a partir de un molde de ADN.

Corte y empalme alternativo: Proceso mediante el cual se generan diferentes ARN mensajero a partir de un mismo transcrito primario.

Código genético: correspondencia entre la información genética contenida en el ARN mensajero en forma de codones y los aminoácidos de una proteína.

Pregunta 3

Qué mecanismo de herencia sigue la característica que se hereda en el siguiente árbol genealógico. Especifica para cada modelo de herencia si encaja o no y explica por qué.

[Círculo: hombre, Cuadrado: mujer, Blanco: fenotipo sano y Negro: fenotipo afectado]

[pic 7]

IV.1

1. AUTOSÓMICA DOMINANTE

ENCAJA. El progenitor afectado de la primera generación (I.2) sería heterocigoto para poder tener descendencia afectada (II.2 y II.4) y sana (II.3).

Lo mismo pasaría con el el individuo II.2, debería ser heterocigoto para poder tener descendencia afectada (III.1 y III.3) y sana (III.2). III.3 también es heterocigota,  ya que está afectada y tiene descendencia sana (IV.1).

Las parejas de los individuos afectados (I.1, II.1 y III.4) son sanos no portadores, ya que  no manifiestan la característica.

La tabla de Punnett sirve para las tres parejas que tienen descendencia:

1. AUTOSÓMICA RECESIVA

ENCAJA. Los progenitores sanos I.1 y II.1 serían portadores del alelo recesivo para la característica (Aa), de otra forma, no podría explicarse que tuvieran descendencia  afectada (aa).

En el caso de la pareja de la tercera generación, el individuo III.4 podría ser sano portador (Aa) como se muestra en la tabla de Punnett anterior o sano con genotipo homozigoto dominante (AA) como se muestra en la siguiente tabla, ya que únicamente ha tenido descendencia sana (IV.4). El individuo IV.4 será forzosamente portador.

1. DOMINANTE LIGADA AL CROMOSOMA X

NO ENCAJA. Un padre afectado de la característica (XdY) pasa el cromosoma Xd a todas sus hijas (XdX) y el cromosoma Y a todos sus hijos (XY). De manera que esperaríamos toda la descendencia femenina afectada y toda la descendencia masculina sana y no es el caso que observamos ya que en la descendencia de la primera generación encontramos dos hijos afectados (II.2 y II.4).

...