La incidencia de síndrome de Down

El Síndrome de Down es la condición cromosomal más común y fácilmente identificable. Está causado por una anomalía cromosomal: por alguna razón inexplicable, un accidente en el desarrollo celular produce 47 cromosomas en lugar de los usuales 46 cromosomas, la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, adquiriendo así el nombre de trisomía del par 21, caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita.

Este cromosoma adicional cambia el desarrollo sistemático del cuerpo y el cerebro. En la mayoría de los casos, se diagnostica el Síndrome de Down según los resultados de una prueba del cromosoma administrado poco después del nacimiento.

1.2. ETIOLOGIA

En el 95% de casos, el Sindrome de Down se produce por una trisomía del cromosoma 21 debido generalmente a la no disyunción meiótica en el óvulo. Aproximadamente un 4% se debe a una traslocación entre el cromosoma 21 y otro cromosoma que normalmente es el 14 o el 22. Ocasionalmente puede encontrarse una traslocación entre dos cromosomas 21. Por último un 1% de los pacientes presentan un mosaico, con cariotipo normal y trisomía 21. No existen diferencias fenotípicas entre los diferentes tipos de Sindrome de Down. La realización del cariotipo es obligada para realizar un adecuado asesoramiento genético dado que el riesgo de recurrencia depende del cariotipo del paciente.

1.3. EPIDEMIOLOGIA

La incidencia de síndrome de Down es variable y oscila desde 1 por 660 hasta 1 por 1.000 ó más nacimientos vivos; esta variabilidad está siendo fuertemente condicionada por las decisiones que se toman tras el diagnóstico prenatal en forma de aborto voluntario. La incidencia es similar en las diversas etnias pero aumenta en función de la edad materna: superior a los 35 años.

1.4. CARACTERISTICAS

Los niños con Sindrome de Down se caracterizan por presentar una gran hipotonía e hiperlaxitud ligamentosa. Fenotípicamente presentan unos rasgos muy característicos.

A. CABEZA y CUELLO

Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto. El cuello es normalmente corto y ancho, con excesiva piel en la nuca, mientras que el tronco suele carecer de la típica curvatura lumbar, dotándole de un aspecto más recto. Atendiendo al tamaño del tronco, las extremidades son algo cortas y, a su vez, las manos son también cortas y anchas.

B. CARA

Los ojos son “almendrados”, y si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d. Las

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