El Sindrome Down

ÍNDICE

PORTADA i

DEDICATORIA ii

INTRODUCCION iii

INDICE iv

CAPÍTULO I

ANTECEDENTES HISTORICOS

1.1 HISTORIA

1.2 DESCRIPCION

1.3 DEFINICION

CAPITULO II

CAUSAS Y CARACTERISTICAS DEL SINDROME DE DOWN

2.1 CAUSAS

2.2 TEORIAS

2.2.1 Teoría del Atavismo Racial de Crookshank (o regresión a la raza mongólica)

2.2.2 Teoría del Origen Anmiotico (o detección en el desarrollo fetal)

2.2.3 Teoría del Origen Endocrino (o debilidad de las glándulas)

2.2.4 Teoría Fundada en Factores Familiares

2.2.5 Teoría de los Factores Hereditarios

2.2.6 Teoría del Origen Genético

2.3 CARACTERISTICAS

2.3.1 Cráneo y Cara

2.3.2 Labios

2.3.3 Boca y Lengua

2.3.4 Dientes

2.3.5 Ojos

2.3.6 Nariz

2.3.7 Orejas

2.3.8 Cuello, Tronco y Abdomen

2.3.9 Genitales

2.3.10 Extremedidades

2.3.11 Piel y Cabello

2.3.12 Tono Muscular y Flexibilidad Articular

CAPITULO III

PROBLEMAS GENERALES DEL SINDROME DE DOWN

3.1 PROBLEMAS DE SALUD

3.1.1 Defectos Cardiacos

3.1.2 Defectos Intestinales

3.1.3 Problemas dela Visión

3.1.4 Perdida de la Audición

3.1.5 Infecciones

3.1.6 Problemas de Tiroides

3.1.7 Leucemia

3.1.8 Perdida de la Memoria

3.2 PROBLEMAS DE CONDUCTA

3.2.1 Corrección de Conductas inadecuadas sin utilizar el castigo

3.2.2 Modificación

3.2.2.1 Tecnicas Operantes para el desarrollo de la Conducta

3.2.2.2 Tecnicas para la Reduccion de Conductas Operantes

3.2.2.3 Tecnicas de Economia de Fichas

3.2.2.4 Tecnicas de Contratos Conductuales

3.2.2.5 Tecnicas Aversivas

3.2.2.6 Tecnicas de Autocontrol

3.2.2.7 Tecnicas de Modelados

3.2.2.8 Tecnicas del Control del Dialogo Interno

3.2.3 Análisis Funcional de la Conducta

CAPITULO IV

TRATAMIENTO Y REHABILITACION

4.1 TRATAMIENTO

4.1.1 Fisioterapia Vojta

4.1.2 Celuloterapia

4.2 REHABILITACION

4.2.1 Terapia del Lenguaje

4.2.1.1 Lenguaje en Sindrome de Down

4.2.1.2 Terapia de Lenguaje y Sindrome de Down

4.2.2 Terapia del Aprendizaje

4.2.2.1 Delfinoterapia

4.2.2.2 Musicoterapia

4.2.3 Terapia Psicomotrices

4.2.4 Terapia Cinesterapia

ANEXOS

RECOMENDACIONES

BIBLIOGRAFIA

1.1 HISTORIA

El dato arqueológico más antiguo del que se tiene noticia sobre el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón del siglo VII, en el que se describieron anomalías estructurales compatibles con un varón con dicho síndrome. También existen referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podrían representar a personas afectadas por el SD.

La pintura al temple sobre madera “La Virgen y el Niño” de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan los de la trisomía, así como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) “Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos”, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD.

El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye a Étienne Esquirol en 1838, denominándose en sus inicios “cretinismo” o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña, redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras”.

En ese año el médico inglés John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus pacientes. Con esos datos publicó en el London Hospital Reports un artículo titulado: “Observaciones en un grupo étnico de retrasados mentales” donde describía pormenorizadamente las características físicas de un grupo de pacientes que presentaban muchas similitudes, también en su capacidad de imitación y en su sentido del humor.

John Langdon

Las primeras descripciones del síndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involución o retroceso a un estado filogenético más “primitivo”.

Alguna teoría más curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para “romper la barrera de especie”, de modo que padres occidentales podían tener hijos “orientales” (o “mongólicos”, en expresión del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos individuos con los grupos nómades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones científicas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad materna avanzada como un factor de riesgo para la aparición del síndrome. De camino a la denominación actual el síndrome fue rebautizado como “idiocia calmuca ” o “niños inconclusos”.

En cuanto a su etiología, es en el año 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un reparto anormal de material cromosómico como posible causa del SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco después, en el año 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto último lo demostró de manera simultánea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseñas históricas).

En 1961 un grupo de científicos (entre los que se incluía un familiar del Dr. Down) proponen el cambio de denominación al actual “Síndrome de Down”, ya que los términos “mongol” o “mongolismo” podían resultar ofensivos. En 1965 la OMS (Organización Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una petición formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominación alternativa de “trisomía 21” cuando, poco tiempo después de su descubrimiento, se averiguó en qué par de cromosomas se encontraba el exceso de material genético.

Lejeune

1.2 DESCRIPCION

El síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas. En este síndrome, la cara tiene algunos rasgos semejantes a los grupos mongoles, de ahí que en el pasado se le llamara, incorrectamente mongolismo.

El retraso mental puede variar entre leve y moderado, con un IQ de 50 como promedio. Cerca de la tercera parte de quienes nacen con síndrome de Down, tienen graves defectos cardiacos, lo que ocasiona la muerte de muchos.

1.3 DEFINICION

El término síndrome de Down se refiere a una anomalía cromosómica en el par de autosomas 21. Esta anomalía fue descubierta por Lejeune, Gartier y Turpin en 1959. Ellos advirtieron un cromosoma extraño en todas las células de sus pacientes afectados por la trisomía- 21. Pero fue el médico inglés J. Langdon Down quién reconoció por primera vez este síndrome como entidad clínica. Y como resultado de su estudio sobre estos sujetos, describió alguna de las alteraciones de este síndrome, destacando sobre todo el retraso mental y la presencia de unos rasgos faciales similares a las de algunas poblaciones orientales, de ahí que utilizara el término “mongólico” para denominarlos. Esta afirmación del médico inglés, será tomada por algunos investigadores muy en serio, llegando éstos incluso a proponer, como veremos más adelante, que este síndrome podría ser una regresión a la raza mongólica.

Actualmente, el síndrome de Down se define como el conjunto de manifestaciones fenotípicas que se encuentran asociadas a las alteraciones existentes en el autosoma 21, y en concreto, al exceso de material genético de la porción distal del brazo largo de dicho autosoma.

Esta anomalía afecta en la actualidad a 1 de cada 1000 niños nacidos según algunos autores como Martínez - Frías (1991). Otros sin embargo consideran que la frecuencia de aparición es de 1 por cada 700 nacidos. De todas formas, en lo que sí hay un acuerdo, es que éste es el síndrome más frecuente de entre todas las alteraciones conocidas de tipo genético.

2.1 CAUSAS

El síndrome de Down es un trastorno genético en el que el niño tiene un cromosoma de más. Tiene tres unidades del cromosoma 21 (trisomía 21) en lugar de los dos normales.

Aún se desconoce por qué el bebé tiene este cromosoma extra, y cómo ello perturba y distorsiona el desarrollo de su estructura y funciones normales. Sin embargo, será uno de los gametos (óvulo o espermatozoide) el que porte en su contenido cromosómico este error. Siendo más frecuente la presencia de esta anomalía

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