SINDROME DE DOWN ENSAYO

SINDROME DE DOWN

Es el resultado de una anomalía cromosómica por la que los núcleos de las células del organismo humano poseen 47 cromosomas en lugar de 46, perteneciendo el cromosoma excedente o extra al par 21. Como consecuencia de esta alteración, existe un fuerte incremento en las copias de genes del cromosoma 21, lo que origina una grave perturbación en el programa de expresión de muy diversos genes, no solo del cromosoma 21 sino de otros cromosomas. Este desequilibrio genético ocasiona modificaciones en el desarrollo y función de los órganos y sistemas, tanto en las etapas prenatales como postnatales. Aparecen anomalías visibles y diagnosticables; unas son congénitas y otras pueden aparecer a lo largo de la vida.

Al presentarse este trastorno genético, se puede detectar desde el nacimiento del niño, con ciertas características físicas comunes, algunas de ellas son: cara  aplanada, ojos inclinados hacia arriba, nariz achatada, disminución del tono muscular al nacer, manos cortas y anchas con dedos cortos.

Una variedad de condiciones de salud se ven a menudo en personas que tienen síndrome de Down:

-Cardiopatía

-Problemas de audición

-Problemas intestinales

-Problemas oculares

-Disfunciones tiroideas

-Problemas óseos

-Demencia similar a la enfermedad de Alzheimer

Los niños con síndrome de Down pueden tener un desarrollo tardío: generalmente está relacionado con la deficiente tensión muscular.

El desarrollo de la capacidad para hablar y del lenguaje quizá sea más lento y tal vez no sea tan completo.

A medida que los niños con el síndrome de Down crecen y se vuelven más conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.

Los niños con síndrome de Down tienen una amplia variedad de habilidades. Una persona con síndrome de Down puede ser muy sana o puede presentar problemas médicos y sociales en prácticamente todas las etapas de la vida.

Hasta el momento no hay tratamiento médico que cure el síndrome de Down, o que contrarreste o anule las copias de genes que existen en exceso. Lo que se hace es tratar terapéuticamente para incorporar a cada individuo en la sociedad.

TABLA DE EVALUACIÓN

Será aplicada para la población de niños de 5 años de edad.

Con esta tabla se podrá evaluar las diferentes áreas en las actividades del niño en una cierta edad, esto para apoyarnos y tener un referente más claro del desarrollo en la niñez y así conocer si se cuenta con los rasgos para el síndrome de Down o si ya se tiene dicho diagnóstico, poder apoyarnos y ver las áreas en las que se tiene que trabajar más y las áreas que no afectan en el desarrollo o adaptabilidad del infante.

Indicaciones.

Se trabajara un área por sesión, tomando en cuenta los grados de dificultad, tiempo y comportamiento del niño.

Se le pedirá al paciente que realice ciertas actividades para poder ir midiendo las áreas de mejora u observando si aún no se tiene el diagnóstico del trastorno.

Para posteriormente trabajar en conjunto con la familia, escuela y amigos e incorporarlo a la sociedad activamente.

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