Ensayo Del Sindrome Klinefelter

INDICE

Página

Introducción………………………………………………………….….…...I

Síndrome de klinefelter…………………………………………….….…....IV

Estadísticas…………………………………………………….………..……IV

Características………………………………………………………………..IV

Exámenes………………………………………………………………..…….V

Tratamiento………………………………………………………………..…..V

Conclusion……………………………………………………………….…..VII

Referencias……………………………………………………………..…...……….VIII

INTRODUCCION

El sexo de los seres humanos está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas XY y las mujeres tienen cromosomas XX. En el síndrome de Klinefelter se presentan los cromosomas XXY.

Esta condición es común y afecta a 1 en 500 hombres. Al nacer, el niño presenta una apariencia normal, pero el defecto usualmente comienza a notarse cuando llega a la pubertad y las características sexuales secundarias no se desarrollan o lo hacen de manera tardía, y se presentan cambios en los testículos que finalmente producen esterilidad en la mayoría de los afectados. Algunos casos leves pueden pasar inadvertidos por no presentar anomalías, a excepción de la esterilidad.

A continuación se indicaran las estadísticas, características, exámenes y tratamiento que podrán dar pie a la descripción de lo que es el síndrome de klinefelter y así su mejor entendimiento.

SINDROME DE KLINEFELTER

El síndrome de Klinefelter fue descrito en 1942, precisamente, por Klinefelter, Reifenstein y Albright; y es, la causa más común de hipogonadismo masculino. Clínicamente se caracteriza por la asociación de eunucoidismo; testículos pequeños y duros con azoospermia; ginecomastia, y, cierto grado de retraso mental.

Este síndrome está causado por la existencia de un cromosoma X adicional (XXY) en la forma clásica. Por motivos desconocidos, durante la meiosis uno de los gametos sufre un fenómeno de no disyunción o ameiosis de los cromosomas sexuales por lo cual una espermatozoo o un óvulo quedan con una dotación cromosómica patológica, 22 + XY o 22 + XX respectivamente, que al unirse al gameto normal de sexo cromosómico opuesto (22 + Y o 22 + X) da lugar a un óvulo de fórmula cromosómica 44 + XXY

Los niños con esta alteración presentan una apariencia normal desde el nacimiento hasta la pubertad a partir de la cual, las manifestaciones clínicas se instauran progresivamente. Los testículo no experimentan el crecimiento puberal normal permaneciendo pequeños (no superan los 2 cm. de diámetro). En cuanto al eunocoidismo, que puede ser más o menos marcado, los pacientes no necesitan afeitarse, no presentan vello toráxico y muestran distribución femenina del vello pubiano. Estos pacientes suelen ser altos con proporciones eunucoides del esqueleto debido a las extremidades inferiores anormalmente largas. La libido y la potencia sexual pueden ser normales o estar algo disminuidos pero la esterilidad es constante. El coeficiente suele estar disminuido en la mayoría de los pacientes siendo por lo general menor que 80 y a menudo se observa retraso mental y conducta psicopática. Además, este trastorno se asocia frecuentemente con otras enfermedades como enfermedades pulmonares crónicas, diabetes, várices entre otros.

Desde el punto de vista de la anatomía patológica llama la atención la aparición de esclerosis de los tubos seminíferos muchos de los cuales se encuentran obstruidos y el aumento relativo o absoluto del número de las células del Leydig que tienen aspecto inmaduro y vacuolas en su interior. Las células de Sertoli. Todas estas alteraciones testiculares se instauran progresivamente y de acentúan con el tiempo.

Características

A continuación, se listan las características más comunes en los varones XXY. No obstante, no todas ellas aparecen en un mismo individuo:11 12 13

En edad temprana, cuando el varón XXY es un bebé, suele presentar una musculatura menos desarrollada y fuerza reducida. Suelen gatear y comenzar a andar de forma más torpe y tardía que los demás niños.

Talla elevada en la edad adulta. Suelen tener mayor estatura que sus padres y hermanos, y mayor

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