Actividad 1 Redes Y Seguridad

Algunas enfermedades genéticas

Alteración Mutación Cromosoma Cariotipo

Síndrome de Angelman

DCP 15

Enfermedad de Canavan

P 17

Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

P 19

Daltonismo

P X

Síndrome de Down

C 21

Síndrome de Edwards

C 18

Espina bífida

P 1

Fenilcetonuria

P 12

Fibrosis quística

P 7

Hemofilia

P X

Síndrome de Ehlers-Danlos y Síndrome de Hiperlaxitud articular

P 152

Síndrome de Joubert

Síndrome de Klinefelter

C X 47 XXY

Neurofibromatosis

Enfermedad de Pelizaeus-Merzbacher

Síndrome de Patau

C 13

Síndrome de Prader-Willi

DC 15

Enfermedad de Tay-Sachs

P 15

Síndrome de Turner

C X

Hemofilia

La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.

Daltonismo

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El daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno.1 El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier

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