Enfermedades De La Infancia

ENFERMEDADES DE LA INFANCIA

1. MENCIONA Y ESCRIBA LAS CAUSAS DE LAS ANOMALIAS CONGÉNITAS

Causas congénitas

• Anomalías cariotípicas: las anomalías más frecuentes, en orden de frecuencia, son: trisomía 21, síndrome de Klinefelter (47, XXY), síndrome de Turner (45, XO) y trisomía 13. La mayoría de las aberraciones citogenéticas se originan como defectos en la gametogénesis y, por tanto, no son familiares.

• Mutaciones de genes únicos: son relativamente infrecuentes, pero siguen patrones de herencia mendelianos.

Causas ambientales.- la presencia y naturaleza de las anomalías congénitas debidas a factores ambientales se relacionan con el momento de la exposición intrauterina y con la susceptibilidad diferencial de los sistemas más individuales

• Virus: citomegalovirus, rubeola y herpes simple.

• Fármacos y sustancias químicas: talidomida, antagonistas del folato, hormonas androgénicas, alcohol, anticonvulsivos y acido 13-cis-retinoico.

• Radiación: la exposición a dosis intensas durante la organogénesis, puede dar microcefalia, ceguera, defectos craneales y espina bífida.

• Diabetes materna: la hiperinsulinemia fetal inducida por hiperglucemia materna causa un aumento de la grasa corporal, masa muscular y organomegalia, anomalías cardiacas, defectos del tubo neural y otras malformaciones del sistema nervioso central.

Causas multifactoriales.- las alteraciones pueden deberse a interacción de factores ambientales con dos o más genes. Los ejemplos son el labio leporino y el paladar hendido, defectos del tubo neural y luxación congénita de cadera.

2. PATOGENIA DE LAS ANORMALIDADES CONGÉNITAS

• El momento de la agresión teratogénica prenatal afecta a la aplicación y tipo de alteración producida; un agente dado puede producir anomalías distintas si la exposición se produce en momentos diferentes.

• Los teratógenos y los defectos congénitos pueden actuar en varios niveles, como proliferación, migración o diferenciación celulares; o pueden lesionar órganos ya diferenciados.

• Los defectos genéticos pueden causar anomalías directamente o por influencia de otros genes.

3. DESCRIBA EL PESO AL NACER Y EDAD GESTACIONAL

De acuerdo con el peso al nacer, los recién nacidos se clasifican como:

• Adecuado para la edad gestacional

• Pequeño para la edad gestacional

• Grande para la edad gestacional

Prematuridad.- la prematuridad se define como una edad gestacional inferior a 37 semanas; los principales factores de riesgo de prematuridad son:

 Rotura prematura pretérmino de las membranas placentarias

 Infección intrauterina, con inflamación de la membrana placentaria e inflamación del cordón umbilical.

 Anomalías estructurales del útero, cuello uterino y placenta.

 Gestación múltiple (embarazo gemelar)

Retraso del crecimiento fetal.- los lactantes con retraso de crecimiento fetal son pequeños para la edad gestacional. Los principales factores son:

 Fetales: transtornos cromosómicos, anomalías congénitas, infecciones congénitas y el grupo TORCH.

 Placentarios: desprendimiento prematuro de la placenta, placenta previa, trombosis e infartos placentarios, infecciones placentarias, alteraciones vasculares umbilicoplacentarias y gestaciones múltiples.

 Maternos: el mecanismo de base es una disminución del flujo sanguíneo en la placenta. Los factores causales son la toxemia del embarazo, hipertensión, estado nutricional, ingesta de narcóticos o de alcohol, gran tabaquismo y ciertos fármacos.

4. EXPLIQUE LA INMADUREZ DE LOS SISTEMAS ORGÁNICOS

La inmadurez estructural y funcional de los sistemas orgánicos es causa importante de morbilidad y muertes en los niños pretérmino. Los cambios morfológicos incluyen:

• Pulmones: los pulmones pueden tener unos tabiques alveolares de paredes gruesas, con aumento del tejido conjuntivo separando físicamente la vasculatura de los alveolos y obstaculizando la oxigenación.

• Riñones: los glomérulos primitivos y los túbulos se hallan presentes en la zona subcapsular. Sin embargo los glomérulos y túbulos más profundos están bien formados y su función suele ser adecuada.

• Cerebro: macroscópicamente, la superficie externa es relativamente lisa, con unas circunvoluciones muy simples o ausentes. El cerebro es blando y gelatinoso, y hay una demarcación difusa entre la sustancia blanca y la sustancia gris.

• Hígado: el hígado es relativamente grande, en parte como consecuencia de hemopoyesis extramedular. Muchas enzimas hepáticas son mal sintetizadas, incluidas las responsables de la excreción biliar; cuando se acopla con fracaso eritrocitario fetal, se produce ictericia fisiológica en la prematuridad.

5. EXPLIQUE LA ESCALA DE APGAR

La puntuación de Apgar es una medida del estado fisiológico y del grado de respuesta del recién nacido de respuesta del recién nacido; se correlaciona con la supervivencia. Se calcula en los minutos 1 y 5 de vida, utilizando la frecuencia cardiaca, el esfuerzo respiratorio, el tono muscular, la respuesta al estimulo nóxico y el color de la piel. Cada uno de ellos se valora como, 0,1 o 2. Cuando mayor sea la puntuación, mejor es el pronóstico.

6. EXPLIQUE LAS LESIONES DEL PARTO

El riesgo y naturaleza de las lesiones del parto varían con la edad gestacional y el tamaño del niño; las lesiones suelen afectar a cabeza, esqueleto, hígado, suprarrenales y nervios periféricos.

• La hemorragia intracraneal es la lesión del parto más importante. Los factores predisponentes incluyen un parto prolongado, hipoxia, transtornos hemorrágicos y anomalías de los vasos intracraneales. Las consecuencias de la hemorragia intracraneal incluyen aumento aumento de la presión intracraneal, lesión de la sustancia cerebral y hernia en el agujero occipital con depresión de la función de los centros vitales del bulbo raquídeo.

• El caput succedaneum es un acumulado

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