Etiologias De Sordo Ceguera

ETIOLOGÍAS FRECUENTES

HEREDITARIAS:

SÍNDROME DE USHER

El síndrome de Usher es una enfermedad hereditaria que se transmite genéticamente mediante un gen autonómico recesivo. Esto exige, para que se produzca, que el padre y la madre sean portadores del gen responsable. Se describe como un estado de sordera bilateral acompañado de una pérdida de visión progresiva producida por una retinosis pigmentaria.

Se describen fundamentalmente tres tipos de síndrome de Usher:

El síndrome de Usher I

Las personas con Usher I normalmente nacen sordas y con frecuencia tienen dificultades para mantener su equilibrio debido a problemas en el sistema vestibular. Los bebés con Usher I suelen ser lentos para desarrollar habilidades motoras tales como caminar. Además, tienen dificultades de hacerse entender con el habla. Los problemas de visión comienzan a desarrollarse antes de la pubertad.

El síndrome de Usher tipo I puede ser causado por mutaciones en uno de varios genes determinantes diferentes: CDH23, MYO7A, PCDH15, USH1C y USH1G. Estos genes funcionan en el desarrollo y mantenimiento del oído interno, en estructuras tales como los estereocilios, que transmiten el sonido y el movimiento en señales al cerebro. Las alteraciones en estos genes pueden causar una incapacidad para mantener el equilibrio (disfunción vestibular) y la pérdida de audición. Estos genes también juegan un papel en el desarrollo y mantenimiento de la retina al influir en la estructura y función de las células fotorreceptoras y en células de soporte del llamado epitelio pigmentado de la retina. Las mutaciones que afectan la función normal de estos genes pueden dar lugar a retinosis pigmentaria y a pérdida de la visión que comienza a darse en la primera década de vida. El tipo I es más común en personas de ascendencia judía asquenazí y en la población francesa de Acadia (Luisiana). Otro gen en el cromosoma 21 se haya implicado en el Usher tipo I, identificado con el símbolo USH1E pero su función aún es desconocida. Ésta última variedad se ha descrito tan solo en una familia marroquí.

El síndrome de Usher II

Los afectados con Usher II padecen generalmente hipoacusia en vez de sordera, su capacidad auditiva no se degrada con el tiempo y usualmente tienen un sistema vestibularnormal. El síndrome de Usher tipo II se da al menos con tanta frecuencia como el tipo I, sin embargo, el tipo II podría ser bastante más común que el tipo I, pero suele ser mal diagnosticado debido a la mayor dificultad de describir los síntomas. La pérdida de la visión generalmente se da en la segunda década de vida.

El síndrome de Usher tipo II puede ser causado por mutaciones en cualquiera de los tres genes diferentes implicados: USH2A, GPR98 y DFNB31. La proteína codificada por el gen USH2A, la usherina, se expresa en la membrana basal de la cóclea y la retina, entre otros tejidos. La usherina es fundamental para el correcto desarrollo y mantenimiento de estas estructuras, lo que podría explicar su papel en la pérdida de audición y de visión. El segundo gen codifica un receptor transmembrana localizado en el sistema nervioso central, mientras que el tercero codifica la whirlina, una proteína que parece implicada en la estabilidad y mantenimiento de las proyecciones de los estereocilios del órgano de Corti y en la formación del citoesqueleto de actina de éstas células.

El síndrome de Usher III

Por el contrario, las personas con Usher tipo III padecen una progresiva pérdida de la audición y aproximadamente la mitad tiene una disfunción vestibular. La pérdida de la visión también es progresiva. La frecuencia del síndrome de Usher tipo III es el más alto en la población finlandesa, pero se ha observado raramente en otros grupos étnicos, como en judíos de ascendencia asquenazí.

Las mutaciones en un solo gen, el CLRN1, se han relacionado con el síndrome de Usher tipo III. El gen codifica la clarina-1, una proteína que parece ser importante para el desarrollo y la homeostasis del oído interno y la retina. Además, podría jugar un papel esencial en la excitación durante la sinapsis en la percepción del sonido, visión y equilibrio.

Visualmente la retinosis se manifiesta por:

 Ceguera nocturna.

 Dificultad para adaptar la vista a la oscuridad.

 Campo de visión restringido.

 Deslumbramiento demasiado acusado.

El síndrome de Usher es el responsable, aproximadamente, del 50 por 100 de los casos de sordoceguera.

SÍNDROME DE REFSUM

La enfermedad de Refsum es un trastorno poco frecuente que pertenece al grupo de las lipidosis (enfermedades por almacenamientos de lípidos).1 Recibe su nombre por el neurólogo noruego Sigvald Bernhard Refsum (1907–1991).2

Es hereditaria y se transmite de padres a hijos según un patrón autosómico recesivo, lo que significa que para que una persona presente los síntomas de la enfermedad, debe haber recibido una copia del gen mutante de cada uno de sus dos progenitores. En caso de que un individuo presente un gen anómalo y otro normal, no se producen síntomas, esta situación se conoce como portador.

Esta causada por un defecto en la enzima acido fitanico oxidasa que es la que degrada el ácido fitánico de la dieta. La acumulación de ácido fitánico en diferentes tejidos del organismo ocasiona lesiones en la retina y los nervios periféricos. Los síntomas principales son sordera, perdida de visión nocturna, alteraciones de la piel, alteraciones óseas y ataxia. En ocasiones existen también trastornos cardiacos como miocardiopatías. Las primeras manifestaciones pueden aparecer desde la infancia hasta los 20 años de edad.3

El diagnóstico se basa en la determinación del ácido fitánico en la sangre que se encuentra en concentraciones altas. Para el tratamiento se recomienda realizar una dieta libre de ácido fitánico, lo cual evita la progresión de los síntomas.4

El Síndrome CHARGE

Por: Kate Moss, Especialista en Apoyo a Familias, Servicios Sordociegos de Texas

Síndrome es el nombre que se le da al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad. Uno de los síndromes más complejos para diagnosticar es el síndrome CHARGE. Este síndrome puede resultar en la pérdida de la vista y del oído. Los niños que

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