Familia E Infancia

Tipos de mutaciones:

• Las mutaciones cromosómicas y genéticas:

Mutaciones cromosómicas

Son las evidencias anormales (aberraciones) heredables y que están relacionadas con las alteraciones del fenotipo en el individuo. Las mutaciones cromosómicas no pueden ser confundidas con las mutaciones de genes o de “puntos” como el número y estructuras de cromosómicas

Mutaciones genéticas

Se deben a alteraciones de los genes a nivel molecular. Estructuralmente no existen diferencias entre el mutante y el original, pues no afectan propiamente en la estructura del cromosoma.

•Mutaciones según el número de cromosomas:

En este caso la enfermedad es heredable y puede estar asociada con cambios apreciables en el fenotipo del individuo. Pueden ser:

Haploide: Es aquel núcleo celular que posee la mitad de numero de cromosomas del huevo fecundado, como el de la célula reproductora o el de un organismo formado por células provistas de tales núcleos (23 pares de cromosomas)

Diploide: posee un número par de cromosomas, doble del de los gametos (48 pares cromosómicos)

Euploidia: Es cuando tiene un cromosoma más o uno de ellos.

Anaeploydia: Es cuando posee más de un conjunto de cromosomas.

Poliploide: Es aquel núcleo que tiene tres o más dotaciones cromosómicas completas.

Mutaciones según la estructura de cromosómica

Se producen cuando ocurre una alteración en la estructura de los cromosomas. Estas alteraciones afectan fragmentos considerables de cromosomas, provocando por consiguiente, alteraciones marcadas y observables en el fenotipo.

Las alteraciones se producen por:

Dilección: Cuando falta un pequeño segmento del cromosoma.

Duplicación: Cuando se repite un segmento del cromosoma.

Translocación: Cuando un segmento de un cromosoma pasa a otro cromosoma no homólogo.

Inversión: Cuando un segmento del cromosoma gira sobre sí misma y queda en el mismo cromosoma.

Si la mutación es útil favorecerá a las células y contribuirá a las supervivencias de la misma

Factores ambientales: Mutaciones externas; causado por factores externos como el tabaquismo, consumo de drogas,

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