Glosario, Genoma Humano

GENOMA HUMANO: GLOSARIO BÁSICO

Ácido nucleico. Macromolécula formada por nucleótidos, que son moléculas

compuestas por fosfato, un azúcar de cinco carbonos y una base. Los ácidos

nucleicos son el ADN, ácido desoxirribonucleico, y el ARN, ácido ribonucleico.

ADN, ácido desoxirribonucleico. Molécula que contiene la información genética

del organismo, que se transfiere de generación en generación. El ADN codifica

la información para la reproducción y funcionamiento de las células, y, también,

para la autoduplicación o replicación de sí misma.

Aminoácidos. Moléculas orgánicas estructurales de las proteínas. Las

posibilidades de combinación de los aminoácidos – en variedad y extensión –,

explican la gran diversidad de proteínas existentes. Los aminoácidos

necesarios de las proteínas humanas son veinte, pero solo ocho son

esenciales.

Atomo. La más pequeña cantidad de materia que conserva las propiedades de

dicha materia. Un átomo de cobre, por ejemplo, es la más diminuta cantidad de

cobre que se puede obtener.

Autopolinización. Traslado del polen de una flor hacia la misma u otra flor de la

misma planta. En este caso las flores son hermafroditas. Las arvejas que usó

Mendel para su trabajo experimental tienen flores hermafroditas.

Autosomas. Son los cromosomas no sexuales. En la especie humana hay 22

pares de autosomas en el núcleo celular y un par de cromosomas sexuales.

Autótrofo. Organismo capaz de elaborar su propio alimento a partir de

sustancias inorgánicas sencillas, como agua, dióxido de carbono, amoníaco, y

una fuente de energía. Las plantas verdes que tienen un principio asimilador, la

clorofila, son autótrofas.

Biochips. Equipos – minicomputadores -, que informan sobre las secuencias

génicas.

Biodiversidad. Conjunto de organismos vivos existentes, con su material

genético y los ecosistemas que los alojan.

Bioética. Disciplina científica que estudia los aspectos éticos de la medicina y la

biología, y las relaciones del hombre con los restantes seres vivos.

Bioinformática. Es el uso de las tecnologías de la información en biología y

biotecnología, de extraordinaria importancia para el PGH. La investigación

genómica se vale de la bioinformática para estudiar y procesar gran cantidad

de información.

Biología molecular. Rama de las ciencias biológicas, que estudia los

fenómenos vitales a nivel molecular, con la participación de proteínas y ácidos

nucleicos.

Biopsicología. Disciplina integradora que enfoca su estudio a la forma en que la

conducta y el funcionamiento mental están relacionados con la biología; estudia

las bases biológicas de la conducta y la cognición.

Biotecnología. Es la aplicación tecnológica que emplea sistemas biológicos y

organismos vivos o sus derivados para crear productos o procesos de usos

específicos. La biotecnología moderna requiere del manejo de la información

genética del ADN. Los nuevos medicamentos, los organismos genéticamente

modificados, la clonación de plantas y animales, el cultivo de células, son

algunas de sus aplicaciones prácticas. La insulina es el primer fármaco

biológico producido por la biotecnología; el segundo fue la hormona del

crecimiento humano.

Cáncer. Tumor maligno, por multiplicación y crecimiento celular masivo, con

invasión de tejidos vecinos

Célula. Es la unidad anatómica, funcional, reproductiva y genética que

constituye un ser vivo. Los organismos unicelulares (bacterias, protozoos),

tienen una sola célula. Los organismos pluricelulares poseen una mayor

especialización celular; sus células se agrupan formando tejidos, órganos, etc.

Células sexuales. En la especie humana, son los gametos; el masculino,

espermatozoide, el femenino, óvulo.

Cigoto. Célula diploide, resultante de la fusión de los gametos masculino y

femenino.

Citoplasma. Materia viva del interior de la célula, excluyendo el material

genético. Es un centro procesador de sustancias, donde se elaboran proteínas

y lípidos y se generan productos de desecho.

Clones. Células u organismos con idéntica constitución genética, es decir, que

poseen el mismo genoma.

Código genético. Disposición o secuencia cifrada de los nucleótidos en la

cadena polinucleótida de un cromosoma que influye en la expresión de la

información genética en proteínas. La información genética individual se

encuentra almacenada en el ADN, donde está codificada por cuatro bases

nitrogenadas que se disponen en pares: adenina – timina; citosina – guanina.

Compuesto. Molécula formada por dos o más clases de átomos que se

mantienen unidos por enlaces químicos. Cuando estos enlaces se rompen la

molécula deja de ser tal. Por ejemplo, en un compuesto como el agua, H2O la

molécula se puede descomponer separándose sus átomos constitutivos,

oxígeno e hidrógeno.

Congénito. Se refiere a un rasgo o característica, con la cual se nace. Un rasgo

hereditario se transmite de generación en generación.

Cromosoma. Literalmente significa cuerpo coloreado. Es una estructura

intracelular formada por ADN asociado con proteínas, que contiene una serie

de unidades conocidas como genes.

Cromosomas sexuales. Son los que intervienen en la determinación del sexo.

En la especie humana son iguales en la mujer, XX, y diferentes en el hombre,

XY.

Crossing – over. Intercambio de bloques de material genético entre las

cromátidas homólogas, una de la línea paterna, la otra de la línea materna,

durante el proceso de formación de los gametos. Este intercambio explica por

qué los espermatozoides y los óvulos de las mismas personas son

genéticamente distintos… y permite comprender porqué los hijos de una misma

pareja nunca son genéticamente iguales, a excepción de los gemelos.

Diagnóstico génico. Procedimiento empleado para localizar e identificar la

secuencia de un determinado gen, para conocer su grado de normalidad o

malformación. Permite identificar potenciales enfermedades congénitas y los

factores ambientales de riesgo, que pueden influir en su exteriorización o

expresión.

Diagnóstico genético preimplante. Selección de un embrión sano, in vitro, a

personas que tienen antecedentes de enfermedades genéticas. El embrión

después se implanta en el útero materno, donde el desarrollo llega a término.

Diana terapéutica. Sustancia localizada en cualquier parte de la célula como la

membrana celular, el citoplasma o el núcleo, capaz de reconocer un fármaco y

producir una respuesta celular. Los medicamentos dirigidos contra dianas

terapéuticas aumentan la supervivencia hasta en un 30%, en tumores difíciles

de tratar Estos fármacos, a diferencia de otros tratamientos clásicos, actúan

inhibiendo los procesos implicados directamente en el crecimiento tumoral.

Discriminación genética. Rechazo a personas para un puesto de trabajo al

considerar las implicancias sociolaborales de su paquete genético.

Embriones quimera. Embriones híbridos de células humanas y animales,

utilizados para investigación de células madre.

Enfermedad hereditaria. Condición fisiológica anormal que tiene su origen en la

alteración del material genético y que se transmite de generación en

generación.

Enzima. Catalizador biológico, usualmente una proteína, que intervienen en los

procesos químicos intracelulares, sin que ella misma experimente cambios. Los

catalizadores biológicos son específicos para reacciones particulares.

Enzima de restricción. Es aquella que corta la molécula de ADN en un lugar

específico.

Evolución biológica. Proceso de cambio de las especies con el devenir del

tiempo. Primero ocurren los cambios moleculares, después los celulares y

finalmente los cambios de los organismos, como resultado de las mutaciones

en el ADN. Las mutaciones favorables para la supervivencia tienden a

mantenerse en el tiempo y constituyen un factor de la evolución, mientras los

caracteres adquiridos no se heredan. La teoría de la evolución fue postulada y

defendida por Charles Darwin (1809 - 1882), naturalista inglés.

Gen. Es la unidad funcional y física de la herencia, que se transfiere de padres

a hijos. Los genes están compuestos por ADN y contienen las instrucciones

para la formación de proteínas específicas. Los genes encierran secuencias de

cientos o miles de pares de bases (A-T; C-G), con la información para fabricar

las proteínas que el organismo necesita.

Genes alelos. Son formas alternativas de un gen, que ocupan la misma

posición

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