La acondroplasia
Enviado por SaaraMaira • 29 de Mayo de 2014 • Ensayos • 4.090 Palabras (17 Páginas) • 484 Visitas
LA ACONDROPLASIA,
La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.
Portada: amuleto protector con la figura del dios Ptah (época
Ptolemaica, 332-30 a.C.; Museo del Louvre; Sala 18). Los antiguos
egipcios adoraban a dos dioses enanos: Bes y Ptah. Bes era el
protector de la sexualidad, el alumbramiento, las mujeres y los
niños, mientras que Ptah era asociado con la regeneración y el
rejuvenecimiento. Éste último está presente desde tiempos
predinásticos y era considerado el dios creador del universo, a
través de la palabra, y de los demás dioses. Se le representa sobre
un pedestal para igualarlo en altura a los demás dioses. Era el
patrón de los artesanos y especialmente de albañiles, escultores y
orfebres, el señor de las serpientes y los peces (Kozma, 2006).
La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.
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No te burles de un ciego ni te rías de un enano,
ni dificultes la condición de un lisiado;
no te mofes de un hombre que está en manos de Dios,
ni frunzas el ceño si se equivoca.
Amenhotep III (9º faraón de Egipto de la XVIII Dinastía, 1391-1354 a.C.).
La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.
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INTRODUCCIÓN
Hay muchas razones por las que algunas personas nunca alcanzan
la altura que se considera como “normal” entre la población adultas de cada
tipología étnica o raza. Entre otros motivos, muchos deben su baja estatura a
la “carga genética” heredada de sus progenitores y antepasados, mientras
que en otros el principal motivo está en la existencia de enfermedades, gran
número de ellas ocasionadas por anomalías genéticas, que afectan al
crecimiento tanto de forma global como en alguna parte específica del
cuerpo.
Básicamente las personas con problemas de baja estatura se
pueden agrupar dentro de dos categorías: aquellas que presentan una
proporcionalidad entre el tronco, cabeza y extremidades (baja talla
constitucional de origen familiar, deficiencia de hormonas de crecimiento,
hipotiroidismo, diabetes mellitus, síndrome de malabsorción, malnutrición,
artritis crónica juvenil, disgénesis gonadal, etc.) y otras que presentan cierta
desproporcionalidad entre los miembros y el tronco (acondroplasia,
pseudoacondroplasia, etc.). Mientras que los primeros (baja talla
proporcional) son atendidos por pediatras, endocrinos, etc., los segundos
(baja talla desproporcionada), además de una supervisión estricta de su
desarrollo y un tratamiento adecuado de las posibles enfermedades infantiles,
necesitan ser vigilados y tratados de las complicaciones que pueden aparecer
en su aparto locomotor (huesos, articulaciones, músculos, sistema nervioso,
etc.) y que pueden condicionar, en algunos casos, su calidad de vida en el
futuro.
La acondroplasia es la causa más común de enanismo y ocurre en
todas las razas y en ambos sexos (Horton y colaboradores –2007- estiman
que existen unas 250 mil personas afectas en todo el mundo y, según Solà-
Morales y Pons -2003-, en España hay entre 950 y 1050 acondroplásicos). Es
quizás uno de los defectos de nacimiento más conocidos desde la
antigüedad. Los descubrimientos de esqueletos con edades comprendidas
entre los 7000 y 3000 años, en Inglaterra y Estados Unidos, y que
aparentemente correspondían a personas acondroplásicas, hacen que la
presencia de esta anomalía genética se remonte al menos al Neolítico. Así,
en el Antiguo Egipto (2670-2195 a.C.) los enanos eran empleados en casas
de altos oficiales y se les estimaba lo suficiente como para honrarlos con
suntuosos sitios al morir (e.g.: el enano Seneb desempeñaba altas funciones
honoríficas y era jefe del guardarropa real del faraón; Figura 1).
Curiosamente, en Egipto nunca se mostró el enanismo como un impedimento
físico y, así, las escrituras sobre la sabiduría y las enseñanzas morales
ordenaban que se respetara a los enanos y a otros individuos con
discapacidades (Kozma, 2006). Esta asimilación social y visión integradora
cambió radicalmente a partir de la Edad Media, donde los enanos pasaron a
jugar preferentemente el papel de bufones en las cortes de reyes y nobles
europeos (Figura 2), o constituían parte de la gran masa de marginados
sociales. Desgraciadamente, hoy en día sigue siendo la única minusvalía
objeto de burla.
La acondroplasia, algo más que una cuestión de altura.
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La acondroplasia no fue descrita
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