Acondroplasia en el recién nacido

Las radiografías de los huesos largos pueden revelar la presencia de acondroplasia en el recién nacido.

Tratamiento

No existe un tratamiento específico para la acondroplasia. Se deben tratar las anomalías conexas, incluyendo la estenosis raquídea y la compresión de la médula espinal, cuando causan problemas.

Pronóstico

Las personas con acondroplasia rara vez alcanzan a tener 1,52 m (5 pies) de estatura, pero su inteligencia está en el rango normal. Los bebés que reciben el gen anormal de sus dos padres generalmente no sobreviven más allá de unos pocos meses.

Posibles complicaciones

Pies zambos

Acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia)

Cuándo contactar a un profesional médico

Si hay antecedentes familiares de acondroplasia y usted planea tener hijos, le puede ayudar una consulta con un médico.

Prevención

La asesoría genética puede ser útil para los futuros padres cuando uno de los dos o ambos son acondroplásicos. Sin embargo, la prevención no siempre es posible, debido a que la acondroplasia se desarrolla con mayor frecuencia en forma espontánea.

Distrofia muscular de Duchenne

Es un trastorno hereditario que implica debilidad muscular que empeora rápidamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Duchenne es una forma de distrofia muscular que empeora rápidamente. Otras distrofias musculares (incluyendo la distrofia muscular de Becker) empeoran mucho más lentamente.

La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo, generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.

Debido a la forma como se hereda la enfermedad, los hombres tienen mayor probabilidad de desarrollar síntomas que las mujeres. Los hijos de mujeres portadoras de la enfermedad (mujeres con un cromosoma defectuoso pero asintomáticas) tienen cada uno un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y las hijas tienen cada una un 50% de probabilidades de ser portadoras.

La distrofia muscular de Duchenne se presenta en aproximadamente 1 de cada 3,600 varones. Debido a que se trata de una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.

Síntomas

Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad y pueden darse incluso en el período de la lactancia.

Fatiga

Retardo mental (posible, pero no empeora con el tiempo)

Debilidad muscular

comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta con menos severidad en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo

dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar)

caídas frecuentes

debilidad rápidamente progresiva

Dificultad al caminar progresiva

la capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad

Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes están confinados a una silla de ruedas.

Signos y exámenes

Un examen completo del sistema nervioso (neurológico), de los pulmones, del corazón y de los músculos puede mostrar:

Músculo cardíaco anormal (miocardiopatía)

Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares ( arritmias): rara vez

Deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)

Agrandamiento de los músculos de la pantorrilla, los cuales finalmente son reemplazados por grasa y tejido conectivo (seudohipertrofia)

Pérdida de masa muscular (atrofia)

Contracturas musculares en las piernas y los talones

Deformidades musculares

Trastornos respiratorios, incluyendo neumonía y aspiración de alimento o líquido al interior de los pulmones (en las etapas tardías de la enfermedad)

Los exámenes pueden abarcar:

Electromiografía ( EMG)

Pruebas genéticas

Biopsia de músculo

Creatina-cinasa en suero

Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. En el futuro, es posible que se pueda disponer de la terapia genética.

Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para mantener la fuerza y función musculares. Asimismo, los dispositivos ortopédicos, tales como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la capacidad para cuidar de sí mismo.

Grupos de apoyo

El estrés causado por la enfermedad se puede aliviar uniéndose a un grupo de apoyo, donde los miembros comparten experiencias y problemas en común. Ver grupo de apoyo para distrofia muscular. La Asociación para la Distrofia Muscular (Muscular Dystrophy Association) es una excelente fuente de información sobre esta enfermedad.

Expectativas (pronóstico)

La distrofia muscular de Duchenne lleva a una discapacidad que empeora rápidamente. Por lo general, la muerte ocurre hacia la edad de 25 años, típicamente a raíz de trastornos pulmonares.

Complicaciones

Miocardiopatía

Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común)

Deformidades

Arritmias cardíacas (poco comunes)

Alteración mental (varía y generalmente es mínima)

Discapacidad progresiva y permanente

disminución de la movilidad

disminución de la capacidad para cuidarse

Neumonía u otras infecciones respiratorias

Insuficiencia respiratoria

Situaciones que requieren asistencia médica

Consulte con el médico si:

Su hijo presenta síntomas de la distrofia muscular de Duchenne.

Los síntomas empeoran o si se presentan nuevos síntomas, en particular fiebre con tos o dificultad respiratoria.

Prevención

Se recomienda la asesoría genética si existen antecedentes de la enfermedad en la familia. La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con una precisión del 95% mediante estudios genéticos llevados a cabo durante el embarazo.

Nombres alternativos

Distrofia muscular seudohipertrófica; Distrofia muscular de tipo Duchenne

Distrofia muscular de Becker

Es un trastorno hereditario que consiste en una debilidad muscular de las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La distrofia muscular de Becker es muy similar a la distrofia muscular de Duchenne, excepto que la primera progresa a una tasa mucho más lenta.

El trastorno se transmite de padres a hijos (hereditario). El hecho de tener antecedentes familiares de la afección aumenta el riesgo.

La distrofia muscular de Becker ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100,000 varones y es menos común que la distrofia muscular de Duchene.

Síntomas

Las mujeres rara vez presentan síntomas. Los hombres manifestarán síntomas si heredan el gen defectuoso. Los síntomas generalmente aparecen en los hombres alrededor de la edad de 12 años, pero pueden comenzar más tarde.

La debilidad muscular de la parte baja del cuerpo, incluyendo las piernas y el área de la pelvis, empeoran lentamente, causando:

Dificultad para caminar que empeora con el tiempo; hacia la edad de 25 a 30 años la persona por lo general es incapaz de caminar

Caídas frecuentes

Dificultad para correr, brincar y saltar

Pérdida de la masa muscular

La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras áreas no es tan grave como en la parte inferior del cuerpo.

Otros síntomas pueden abarcar:

Problemas respiratorios

Problemas cognitivos (no empeoran con el tiempo)

Fatiga

Pérdida del equilibrio y la coordinación

Signos y exámenes

El médico hará un examen del sistema nervioso (neurológico) y de los músculos. Igualmente, es importante una historia clínica cuidadosa, debido a que el patrón de desarrollo de los síntomas se parece al de la distrofia muscular de Duchenne. Sin embargo, la distrofia muscular de Becker empeora mucho más lentamente.

Un examen puede encontrar:

Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del pecho y la espalda (escoliosis)

Anomalía de la función del miocardio (miocardiopatía)

Insuficiencia cardíaca congestiva o latidos cardíacos irregulares (arritmias)

Deformidades musculares, incluyendo:

contracturas de talones y piernas

tejido conectivo y graso anormal en los músculos de la pantorrilla

Pérdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se traslada hasta los músculos de los hombros, el cuello,

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