Organización Del Genoma Humano

ORGANIZACIÓN DEL GENOMA HUMANO

El genoma humano es el conjunto completo de la información genética humana, almacenados como secuencias de ADN dentro de los 23 pares de cromosomas del núcleo de la célula y en una pequeña molécula de ADN dentro de la mitocondria. El genoma humano haploide consta de tres mil millones de pares de bases de ADN, mientras que el genoma diploide tiene dos veces el contenido de ADN.

Aunque el genoma humano se ha leído completamente mediante secuenciación de ADN, todavía no es completamente entendido. Muchos genes han sido identificados, pero todavía hay que hacer mucho trabajo para aclarar completamente las funciones biológicas de las proteínas y de los productos de ARN. Resultados recientes indican que la mayoría de las grandes cantidades de ADN no codificante en el genoma han asociado las actividades bioquímicas, incluyendo la regulación de la expresión génica, la organización de la arquitectura cromosoma, y las señales de control de la herencia epigenética.

El Proyecto Genoma Humano produjo las primeras secuencias completas de genomas humanos individuales. Desde 2012, miles de genomas humanos han sido completamente secuenciados, y muchos más han sido asignadas a los niveles inferiores de la resolución. Los datos resultantes se utilizan en todo el mundo en las ciencias biomédicas, la antropología, la medicina forense y otras ramas de la ciencia. Existe una expectativa generalizada de que los estudios de genómica dará lugar a avances en el diagnóstico y tratamiento de enfermedades, y para nuevos conocimientos en muchos campos de la biología, como la evolución humana.

El genoma humano haploide contiene aproximadamente 20.000 genes codificadores de proteínas, un número significativamente menor de lo previsto. Secuencias codificantes de proteínas representan sólo una fracción muy pequeña del genoma, y el resto se asocia con falta de codificación de las moléculas de ARN, secuencias de ADN reguladoras, intrones, y secuencias a las que todavía no se ha asignado ninguna función.

ESTRUCTURA DEL GENOMA HUMANO

El genoma humano nuclear tiene un tamaño aproximado de 3.200 Mb (megabases), es decir tres mil doscientos millones de pares de bases. Esta cifra total incluye unas 2.950 Mb de eucromatina y unas 250 Mb de heterocromatina (formada, como veremos, por ADN satélite). Esta cifra se refiere al genoma haploide, de manera que las células somáticas (diploides)

El siglo xx estuvo marcado por el desarrollo tecnológico en varias áreas del conocimiento, especialmente en la física, lo cual se vio reflejado en la conquista del espacio y en otras áreas como las comunicaciones (con la creación de materiales superconductores). Precisamente en la transición del siglo xx al xxi, un evento capturó la atención del mundo: el anuncio de la completa secuenciación del genoma humano en junio de 2000, cuya importancia científica es equivalente a la llegada del hombre a la Luna. Así como las famosas palabras pronunciadas por Neil Armstrong “un pequeño paso para el hombre pero un gran paso para la humanidad” simbolizan el enorme avance tecnológico y filosófico que este viaje representó para el ser humano, de la misma manera la descripción de la serie de letras que representan al genoma humano está abriendo paso a una nueva era para la ciencia. Pero, ¿realmente se ha terminado de entender la genética humana?

Se denomina genoma a toda la información genética que un organismo posee, la cual está contenida en el adn o ácido desoxirribonucleico, cuyos pilares químicos fundamentales son las bases conocidas como adenina, guanina, timina y citosina (a, g, t y c, respectivamente). Éstas se encuentran aparejadas a con t y g con c, de esta manera series sucesivas de ellas conforman el material genético de un organismo; por tanto, las unidades utilizadas para describir el tamaño del genoma son pares de bases. Este material genético está organizado en cromosomas, cada molécula de adn que los conforma debe poseer tres elementos importantes para su posterior propagación: un centrómero, que es el ancla del cromosoma al uso que se forma cuando la célula se está dividiendo, esto es la mitosis; dos telómeros, que son los componentes de las puntas distales del cromosoma, y varios orígenes de replicación, a partir de los cuales se inicia la replicación de los cromosomas. Al igual que en química la unidad fundamental de la materia es el átomo, de la misma forma la unidad mínima del genoma es el gen.

Los cimientos del Proyecto Genoma Humano se fundan en 1977, año en que Sanger (premio Nobel de Química en 1958) diseñó una técnica que hizo posible la secuenciación completa del genoma de un virus. Este hecho marcó el inicio de una serie de descubrimientos, la implementación de nuevas técnicas y el desarrollo de programas de análisis computarizado, que culminaron en la secuenciación del genoma del primer organismo vivo en 1995: la bacteria Haemophilus influenza, responsable de la enfermedad de la influenza, con un tamaño de genoma de 1 800 000 pares de bases. La conjunción de todos estos avances tanto en las técnicas de biología molecular como en la automatización de los análisis, generaron la aparición de una nueva ciencia: la genómica. Esta nueva área es producto de la unión de dos disciplinas diferentes, la computación y la biología. Dicha unión ha tenido un impacto impresionante en el desarrollo de nuevas disciplinas que han traído consigo grandes avances, y que sobre todo favorecen el futuro desarrollo de la medicina. La secuenciación completa del genoma podrá tener beneficios incalculables para la población humana.

El tamaño total del genoma nuclear humano estimado es de 3.2 gigas de bases (algo así como 3 200 000 000 pares de bases) del cual 2.5 gigas de bases es eucromatina y el resto está compuesto por heterocromatina. Es veinticinco veces más grande que cualquier genoma secuenciado hasta ahora y ocho veces mayor que la suma de todos ellos. Otro dato curioso es que el Homo sapiens tiene un genoma doscientas veces más grande que el de la levadura, pero doscientas más pequeño que el de la ameba Amoeba dubia.

PROYRCTO DE GENOMA HUMANO EN CIENCIAS DE LA SALUD

El Proyecto Genoma Humano es un proyecto internacional de investigación científica con el objetivo principal de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN, y de identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano, tanto desde el punto de vista físico y funcional.

La primera financiación oficial para el proyecto se originó con el Departamento de la Oficina Energys de Salud y de Investigación Ambiental, dirigido

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