Albinismo

UNIDAD EDUCATIVA “GONZALEZ SUAREZ”

Josefinos de Murialdo

Ambato

MONOGRAFIA DE GRADO

Tema:

INCIDENCIAS DEL ALBINISMO EN EL MUNDO.

Realizado por: Thommy Nicolás Suco.

Curso: 3ro Bachillerato “B”.

Director:

Isabel Castillo.

Año Lectivo

2013-2014

INDICE

INDICE II

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA: II

RESUMEN: V

INTRODUCCION: 1

OBJETIVO GENERAL: 2

OBJETIVOS ESPECIFICOS: 2

CAPITULO I: EVOLUCIÓN DEL ALBINISMO EN LA HISTORIA 3

1.1: DATOS HISTORICOS 4

CAPITULO II: CONCEPTO, DEFINICION Y EFECTOS DEL ALBINISMO 8

CAPITULO III: PRONÓSTICO, TRATAMIENTO Y AYUDAS PARA PERSONAS CON ALBINISMO. 12

CONCLUSIONES: 17

RECOMENDACIONES: 17

BIBLIOGRAFIA: 18

PLANTEAMIENTO DEL PROBLEMA:

El albinismo (conjunto de condiciones congénitas heredadas) que no solo afectan a los humanos como se pensaba sino a los animales en general; caracterizándose a nivel mundial por la falta o reducción de pigmento en cabello, ojos, piel.

Se da la hipopigmentacion (albinismo) cuando el organismo es ineficiente en la producción o distribución de la melanina.

Sale a relucir con la combinación de los dos padres que sean portadores del gen recesivo, es así que se comprende que no importa ser o no ser una persona albina para tener un hijo con estas condiciones.

En la persona no albina los melanocitos convierten el aminoácido tirosina en la sustancia reconocida como melanina.

Las personas albinas afrontan problemas en su diario vivir tanto con su vista como con su piel siendo está más propensa a generar cáncer de piel debido a la debilidad de la misma y a la intensidad de los rayos solares.

Un ser albino poseerá una de las siguientes características:

Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo.

Piel y cabello más claros de lo normal.

Ausencia de color en la piel por parches.

Muchas formas de albinismo están asociadas con los siguientes síntomas:

Ojos bizcos (Estrabismo).

Sensibilidad a la luz (Fotofobia).

Movimientos oculares rápidos (Nistagmo).

Problemas de visión o ceguera funcional.

De no tratarse la problemática no supiéramos como tratar los síntomas, mucho menos la gravedad del trastorno.

Aumentaría la tasa de riesgo de quemaduras solares en las personas albinas; no tan solo quedándose en esta instancia sino que siendo notorio el incremento en el índice de cáncer de piel que se ha registrado.

El albinismo afecta en primer lugar a la combinación de dos individuos portadores del gen recesivo.

El albinismo afecta a gente de todas las razas, dándose también en los animales e incluso en las plantas.

Defectos genéticos hace que el cuerpo sea incapaz de generar melanina. Para la gente albina le resulta más afectada la piel ya que es esta la que se encuentra más expuesta, también la vista debido a que la mínima luz solar pueden perder parcial o totalmente la vista.

Es la melanina la que recorre todo el cuerpo distribuyendo y otorgando color y o protección a cabello iris de la vista y piel.

La sustancia en cuestión es sintetizada tras largas series de reacciones enzimáticas (ruta metabólica), tras las cuales se produce la conversión de la tirosina en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

El albinismo es una anomalía genética que hace que el cuerpo sea incapaz de generar melanina. Afecta incluso a personas de diferentes razas, animales y plantas. No estudiar posibles soluciones a la problemática traería consigo consecuencias desastrosas incluidas en estas la muerte. Siendo unas de las características la a continuación descrita._ Ausencia de color en el cabello, la piel o el iris del ojo…. Los albinos cargan con una gran responsabilidad en su diario vivir y estos son los debidos aunque un tanto exagerados cuidados con su piel propensa a cáncer, tanto como con su vista la cual pueden perder total o parcialmente. El albinismo es considerado también como un conjunto de condiciones congénitas heredadas. 

RESUMEN:

El albinismo es un proceso poco frecuente, hereditario (cromosoma 11q) autosómico recesivo, donde existe una ausencia congénita de pigmentación (melanina) de ojos, piel y pelo.

En los individuos no-albinos, los melanocitos transforman el aminoácido tirosina en la sustancia conocida como melanina. La melanina se distribuye por todo el cuerpo dando color y protección a la piel, el cabello y el iris del ojo. Cuando el cuerpo es incapaz de producir esta sustancia o de distribuirla se produce la hipopigmentación, conocida como albinismo. La melanina se sintetiza tras una serie de reacciones enzimáticas (ruta metabólica) por las cuales se produce la transformación del mencionado aminoácido en melanina por acción de la enzima tirosinasa.

Los individuos albinos tienen esta ruta metabólica interrumpida ya que su enzima tirosinasa no presenta actividad alguna o muy poca (tan poca que es insuficiente), de modo que no se produce la transformación y estos individuos no presentarán pigmentación

Se transmite de tres formas distintas: autosómica recesiva, autosómica dominante o ligada al cromosoma Y. En este último caso, el albinismo sólo se manifiesta en los individuos de sexo masculino.

TIPOS DE ALBINISMO

• El albinismo de tipo 1 es causado por defectos que afectan la producción del pigmento melanina.

• El albinismo de tipo 2 se debe a un defecto en el gen "P". Las personas con este tipo de albinismo tienen una pigmentación clara al nacer.

La forma más grave de albinismo se denomina albinismo oculocutáneo y las personas afectadas tienen cabello, piel y color del iris blanco o rosado, al igual que problemas en la visión.

Otro tipo de albinismo, llamado albinismo ocular tipo 1 (OA1), afecta únicamente los ojos. El color de la piel y de los ojos de la persona generalmente están en el rango normal. Sin embargo, el examen ocular muestra que no hay pigmento en la parte posterior del ojo (retina).

El síndrome de Hermansky-Pudlak (SHP) es una forma de albinismo causada por un solo gen y puede ocurrir con un trastorno hemorrágico, al igual que con patologías pulmonares e intestinales.

Otras enfermedades complejas pueden llevar a una pérdida de la pigmentación únicamente en cierta área (albinismo localizado) y pueden ser:

• Síndrome de Chediak-Higashi (falta de pigmentación en toda la piel, pero no es una despigmentación completa)

• Esclerosis tuberosa (áreas pequeñas sin pigmentación en la piel)

• Síndrome de Waardenberg (usualmente un mechón de cabello que crece en la frente o ausencia de color en uno o ambos iris)(fotofobia)

• Movimientos oculares rápidos (nistagmo)

• Problemas de visión o ceguera funcional

El Albinismo se refiere a un grupo de personas con poca o quizás ningún pigmento en sus ojos, piel y pelo. Esto sucede porque no han heredado las cantidades necesarias de un Pigmento llamado melamino.

Una de cada 17000 en los Estados Unidos vive con algún tipo de Albinismo, el que afecta apersonas de diferentes razas.

Muchas veces los niños que tienen Albinismo, tienen padres con pelo y ojos normales. Hay veces las personas no reconocen que tienen Albinismo.

Un mito común del Albinismo es que las personas tienen los ojos rojos. Esto sucede ya que hay distintos tipos de Albinismo con distintas pigmentaciones. Hay personas con ojos rojos o violetas, pero la mayoría tiene ojos azules. (masoledadaraya, 2011). 

INTRODUCCION:

La importancia del presente trabajo fue el de lograr el establecimiento de dichos efectos contraproducentes en el albinismo en las personas del mundo.

Es así como se llevó a cabo una ardua tarea, la de recabar todos los datos que sean posibles de manera informática para llegar a obtener no solo datos de este país sino de todos los continentes en el que se susciten.

Esperando de este modo poseer oda la información necesaria para saber reconocer todos los posibles males que aquejen a las personas albinas.

Dicho propósito se lograra con una estimación de natalidad y mortalidad de seres albinos en nuestro país.

Conociendo cual es el tratamiento a seguir al pie de la letra para el albinismo en sí, y en todas sus expresiones.

Se realizó esta investigación simplemente de la necesidad y el interés de informarse y para de este modo dejar mi pequeña ayuda y legado para estas personas. 

OBJETIVO GENERAL:

• Establecer los efectos que produce la hipopigmentación (Albinismo) en las personas, llevando a cabo una ardua investigación informática para obtener datos que se susciten alrededor del mundo, para identificar los posibles males que afectan a los albinos.

OBJETIVOS ESPECIFICOS:

• Estimar los niveles de existencia de seres albinos, tomando como referencia a nuestro país Ecuador.

• Designar los efectos que más resaltan dentro de los hogares en los cuales hayan familiares que padezcan el albinismo.

• Identificar el tratamiento a seguir, los pronósticos y las ayudas para las personas albinas.

CAPITULO I: EVOLUCIÓN DEL ALBINISMO EN LA HISTORIA

Tiene su origen en un defecto genético que, en último término, afecta a la síntesis y distribución de melanina, un pigmento de color castaño oscuro responsable

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