Abdomen opstipum - cortedad congénita de los músculos rectos abdominales

Abdomen opstipum - cortedad congénita de los músculos rectos abdominales.

Acantocitosis - presencia de acantocitos en la sangre circulante por ausencia congénita de lipoproteínas beta. SIN.: abetalipoproteinemia.

Aceruloplasminemia - una enfermedad autosómica recesiva caracterizada por la ausencia de ceruloplasmina y por la progresiva degeneración neurológica de los ganglios basales asociadas a mutaciones hereditarias específicas del gen de la ceruloplasmina. Los individuos afectados presentan diabetes insulino-dependiente y síntomas neurológicos incluyendo disartria, distonía y demencia debido a la acumulación de hierro en los tejidos interesados.

Acondrogénesis tipo II - síndrome dismórfico debido a alteraciones en los cromosomas 12, 13 y 14, caracterizado por una amplia serie de síntomas clínicos - braquidactilia, retraso del crecimiento óseo, macrocefalia, plastispondilia, miembros cortos y estatura pequeña, anormalidades traqueales y faríngeas. También se conoce como acondrogénesis tipo Langer-Saldino o condrogénesis imperfecta.

Adinamia episódica hereditaria - episodios repetidos de postración.

Alfa-talasemia - Anemia hemolítica hereditaria.

Amaurosis congénita de Leber - retinopatía hereditaria de transmisión autosómica recesiva que provoca una ceguera o una grave disminución de la agudeza visual. Suele ir acompañada de nistagmo, cataratas, quetatocono y asociarse a enfermedades mentales y epilepsia.

Amelogénesis imperfecta - Enfermedad generalmente hereditaria en la que la formación del esmalte es defectuosa debido a una hipocalcificación o a una síntesis defectuosa. Se caracteriza por un espesor de esmalte muy reducido con la aparición, a veces de manchas de color marrón. Cuando no es hereditaria (segmentaria).

Amiloidosis idiopática o primaria - amiloidosis de causa desconocida en algunos casos de transmisión hereditaria

Anemia de Fanconi - un trastorno poco frecuente, normalmente congénito, caracterizado por anemia aplásica en la infancia o al comienzo de la vida adulta, anomalías óseas, fragmentación de la cromatina y anomalías en el desarrollo.

Angioedema hereditario - trastorno dominante autosómico hereditario caracterizado por la aparición episódica de edema sin fóvea que afecta a cualquier parte del cuerpo, incluidas las superficies mucosas. Los ataques duran 48 a 72 horas y pueden amenazar la vida si el edema obstruye la vía aérea.

Angiomatosis con tendencia blastomatosa - Grupo de enfermedades multisistémicas, congénitas, la mayoría de ellas hereditarias que presentan lesiones de tipo hamartomatoso en globo ocular, sistema nervioso central y piel.

Ataxia de Brown - ataxia hereditaria acompañada de numerosas anormalidades oftalmológicas y cambios patológicos de la médula espinal. Los síntomas más frecuentes son, además de ptosis y diplopia, retinitis pigmentosa, oftalmoplejia y atrofia óptica. Predominan las lesiones neurológicas en la columna posrerior, columna de Clarke y tractos espinocerebelares.

Anemia de Fanconi, grupo C (FA; anemia, leucemia,deformidades esqueléticas).

Anemia hemolítica de Debrie - anemia hemolítica congénita que se presenta con esferocitosis, esplenomegalia y una grado variable de anemia e ícterus. Se debe a una hemólisis anormal de los glóbulos rojos. Usualmente esta condición va asociada a ictericia, presencia de urobilinógeno en las heces, cálculos formados por pigmentos, hiperplasia de la médula ósea y ocasionalmente eritropoyesis extramedular. Otras complicaciones que se observan ocasionalmente son estrías y engrosamiento de los huesos parietal y frontal con oxicefalia. Puede ocurrir a cualquier edad, pero se observa con mayor frecuencia en la infancia y adolescencia. Ambos sexos son afectados por igual. Es de carácter autosómico dominante. También se conoce como síndrome

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